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Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Progetto InPags

Progetto InPags: “Oltre cinquanta le associazioni coinvolte nel network”

: Autore: Francesco Fuggetta; 21 Novembre 2024

La video-intervista a Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttore dell'Osservatorio Malattie Rare

“Il progetto InPags ha già nel nome il suo obiettivo: il patient engagement, il coinvolgimento dei pazienti e delle loro rappresentanze. Quindi, nel momento in cui abbiamo immaginato di realizzare un'attività che andasse a favorire e a rendere chiara la partecipazione dei pazienti al processo decisionale di AIFA, come prima cosa abbiamo chiamato tutte le associazioni che conoscevamo: in primo luogo quelle dell'Alleanza Malattie Rare, ma non solo”, ha spiegato Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttore dell'Osservatorio Malattie Rare, nel corso dell'evento “Il regolamento CSE e la partecipazione dei pazienti nelle decisioni terapeutiche: il progetto InPags per un dialogo costante tra stakeholder del sistema salute”, che si è svolto lo scorso 30 ottobre a Roma, presso la Sala Igea dell’Istituto Enciclopedia Italiana Treccani.

Brochure diagnosi preimpianto Parent Project

Distrofia muscolare, come si fa a diventare genitori?

: Autore: Redazione; 21 Novembre 2024

Da Parent Project una brochure informativa dedicata alla diagnosi preimpianto, pensata per le persone e le coppie con malattia rara che desiderano una gravidanza

Da diversi anni Parent Project, l’associazione italiana che riunisce i pazienti con distrofia muscolare di Duchenne e Becker e le loro famiglie, ha iniziato a dedicare consapevolmente spazi e materiali di approfondimento ad una parte importante della propria comunità: le donne portatrici.

I pazienti protagonisti delle decisioni terapeutiche

: Autore: Roberta Venturi; 20 Novembre 2024

“InPags”: un progetto di Rarelab dedicato alla partecipazione delle associazioni nel processo regolatorio

Sempre più, negli ultimi anni, le associazioni di pazienti stanno ricoprendo un ruolo centrale presso gli enti regolatori, a partire dall’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA), la quale si impegna a garantire che la voce del paziente venga inclusa nelle diverse attività di regolamentazione del ciclo di vita di un farmaco, con l’obiettivo di migliorare la qualità delle decisioni normative e generare maggiore fiducia nei nuovi medicinali immessi sul mercato dell'UE. In particolare, in EMA la partecipazione dei pazienti è prevista e garantita nel Consiglio di Amministrazione, nel Comitato per i Medicinali Orfani (COMP), nel Comitato Pediatrico (PDCO), nel Comitato per le Terapie Avanzate (CAT) e nel Comitato per la Farmacovigilanza e la Valutazione dei Rischi (PRAC). Inoltre, l'Agenzia ha messo in atto delle procedure per raccogliere i contributi dei pazienti attraverso lo strumento della consultazione diretta.

Giampiero Garuti - Neoplasia a cellule dendritiche plasmacitoidi blastiche

Neoplasia a cellule dendritiche plasmacitoidi blastiche: promuovere la conoscenza della patologia serve a non far sentire isolato chi ne è affetto

: Autore: Enrico Orzes; 20 Novembre 2024

Giampiero Garuti (AIL): “Una diagnosi di malattia rara genera smarrimento; fondamentale promuovere il confronto tra pazienti, attraverso cui condividere esperienze, dubbi e timori”

C’è differenza tra una cardiomiopatia e un tumore raro del sangue? La risposta è piuttosto scontata, dal momento che le due patologie sono ben diverse e si sviluppano in seguito a processi fisiologici e molecolari molto differenti; ma al di là dell’aspetto biologico, in una malattia bisogna considerare anche quello psicologico, cioè l’effetto che essa genera sulla psiche dei malati. Un buon esempio di questa prospettiva è offerto dalla neoplasia a cellule dendritiche plasmacitoidi blastiche (BPDCN), un tumore ultra-raro che interessa i precursori delle cellule dendritiche plasmacitoidi, le quali sono prodotte nel midollo osseo e hanno un ruolo importante nella risposta immunitaria ai patogeni.

Prof.ssa Alessandra Ferlini e la Prof.ssa Cristina Cereda - screening neonatale

Screening genetico neonatale, nasce un progetto tutto italiano finanziato dal PNRR

: Autore: Ilaria Vacca; 20 Novembre 2024

Alessandra Ferlini (Università di Ferrara) e Cristina Cereda (Uni Milano): “Per la prima volta integrazione tra genetica medica e screening neonatale”

Un importante progetto finanziato dal PNRR sullo screening genetico neonatale, tutto italiano, è stato avviato. Si tratta del progetto “Design, setting and validation of a multiregional genetic NBS study for multiple rare diseases to pilot”. A raccontarcelo sono la Prof.ssa Alessandra Ferlini e la Prof.ssa Cristina Cereda, intervenute qualche settimana fa al XXVII Congresso della SIGU – Società Italiana di Genetica Umana (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare la video-intervista).

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