Porpora Trombotica Trombocitopenica acquisita: news su farmaci, terapie, sperimentazioni e qualità della vita
La porpora trombotica trombocitopenica acquisita (aTTP) è una patologia autoimmune della coagulazione del sangue, descritta per la prima volta nel 1924 dal dr. Eli Moschcowitz. Per “porpora” si intende un sanguinamento a livello del tessuto sottocutaneo, il quale provoca piccole macchie rosse della pelle, uno dei sintomi della malattia. “Trombotica” si riferisce ai piccoli coaguli che si formano spontaneamente all'interno dei vasi sanguigni, mentre “trombocitopenica” significa che la conta piastrinica è bassa, perché le piastrine vengono utilizzate per formare i coaguli di sangue. “Acquisita”, infine, significa che la condizione non è presente fin dalla nascita, ma si manifesta più avanti nel corso della vita.
Il codice di esenzione della porpora trombotica trombocitopenica è RGG010 (afferisce al gruppo "Microangiopatie trombotiche").
Le piastrine sono una delle componenti più importanti del sangue: quando si verifica un sanguinamento si aggregano e formano dei coaguli per sigillare la lesione e prevenire ulteriori emorragie. Una proteina chiamata fattore di von Willebrand aiuta le piastrine a formare i coaguli, e l'attività di questa proteina è regolata a sua volta da un enzima chiamato ADAMTS13. La aTTP si verifica quando il sistema immunitario impedisce a questo enzima di funzionare correttamente, alterando il processo di coagulazione del sangue. A causa di ciò, si formano piccoli trombi diffusi in tutto il corpo che, ostruendo i vasi sanguigni, possono bloccare il flusso del sangue verso organi come cervello, cuore o reni, con conseguenze gravi e potenzialmente fatali, come insufficienza renale, ictus o infarto.
Esistono due forme di porpora trombotica trombocitopenica: la forma ereditaria colpisce circa il 5% dei pazienti, mentre il restante 95% è affetto dalla forma acquisita, più comune. La aTTP è comunque una malattia ultra-rara, con un'incidenza di 1-6 casi su un milione all'anno. Colpisce maggiormente le donne rispetto agli uomini, nella proporzione di 3:1, e i pazienti, in genere, sono giovani: l'età media alla diagnosi è di circa 40 anni. Si tratta di una malattia caratterizzata da manifestazione acute che devono essere gestite con un intervento tempestivo: l'attuale tasso di mortalità è di circa il 20% nonostante il trattamento standard.
Ogni paziente con aTTP è diverso e può manifestare una vasta gamma di sintomi. Inizialmente, molti pazienti possono accusare disturbi generali come febbre o malessere. I sintomi causati dalla formazione di microtrombi comprendono mal di testa, confusione, disturbi della vista, dolore toracico, affaticamento, ittero (ingiallimento della cute e delle sclere degli occhi), urine scure e disturbi della funzione renale. Possono presentarsi, inoltre, sanguinamenti dalle gengive o dal naso, lividi viola sulla pelle (porpora), macchie rosse o viola chiamate petecchie e, nei casi gravi, convulsioni o coma. Nel corso della vita, gli episodi di porpora trombotica trombocitopenica possono essere singoli oppure ripetuti: circa il 20% dei pazienti sperimenta un nuovo episodio entro un anno dal primo, ma un nuovo attacco può verificarsi anche dopo anni dall’evento precedente. In Italia, nel 2014, sono stati riportati 227 episodi di malattia.
La diagnosi di aTTP si basa sull’osservazione clinica e fisica dei pazienti e sugli esami del sangue. La conferma diagnostica può giungere da test che valutano il livello di attività dell'enzima ADAMTS13 o la presenza dei suoi anticorpi inibitori.
Gli episodi acuti di aTTP possono essere trattati con il cosiddetto plasma-exchange, una tecnica trasfusionale che consiste nella sostituzione del plasma del paziente con quello di donatori. A questa procedura si possono associare trattamenti con farmaci corticosteroidei o immunosoppressori, e in alcuni casi si può intervenire con l'asportazione della milza. Nel 2018, è stato approvato in Europa il nano-anticorpo caplacizumab, il primo farmaco specificamente indicato per la aTTP, in grado di ridurre la mortalità e migliorare la prognosi dei pazienti.
Gemmato: “in corso attività per la definizione di strategie di disseminazione, implementazione e monitoraggio delle linee guida in questione”. Malavasi: “i pazienti non possono più aspettare”
A distanza di circa tre anni dalla realizzazione delle linee guida aggiornate su gestione e trattamento della porpora trombotica trombocitopenica (TTP), emesse dalla Società Italiana di Ematologia (SIE), a livello nazionale, il coretto standard di presa in carico dei pazienti non è ancora garantito. A ricordarlo al Ministero della Salute è stata, quasi un anno fa, un’interrogazione presentata alla Camera dei Deputati dagli On. Ilenia Malavasi (PD-IPD) e Gian Antonio Girelli (PD – IDP). La risposta del ministero è arrivata il 24 luglio 2024, con la risposta del Sottosegretario Marcello Gemmato.
Onorevoli Malavasi e Girelli (PD-IDP): “È grave che chi ne è affetto non venga ancora seguito, in tutta Italia, in aderenza con le linee guida prodotte nel 2021”
Sono passati oltre due anni dalla pubblicazione, a cura della Società Italiana di Ematologia (SIE), delle linee guida aggiornate su gestione e trattamento della porpora trombotica trombocitopenica (TTP), tuttavia l’applicazione omogenea sull’intero territorio nazionale risulta ancora carente, così come il monitoraggio dell’effettiva applicazione da parte del Ministero della salute. A richiamare l’attenzione su queste criticità è stata, nei giorni scorsi, un’interrogazione presentata alla Camera dei Deputati dagli On. Ilenia Malavasi (PD-IPD) e Gian Antonio Girelli (PD – IDP).
L’intervista-video a Massimo Chiaramonte, Presidente dell’associazione ANPTT Onlus
Per le persone affette da porpora trombotica trombocitopenica (PTT) il tempo è vita: la malattia si presenta infatti in acuto, ragion per cui la capacità dei medici di pronto soccorso di riconoscere la patologia e somministrare le cure necessarie è determinante. “La porpora trombotica trombocitopenica è un’emergenza medica, per cui quando il paziente arriva in pronto soccorso la diagnosi deve essere tempestiva, perché le terapie che vengono effettuate sono salvavita. In particolare, il trattamento che maggiormente risolve i nostri problemi si basa sul plasma e, per questo motivo, rivolgo un invito a tutti a donare il plasma”, spiega Massimo Chiaramonte, Presidente Associazione Nazionale Porpora Trombotica Trombocitopenica (Clicca qui o sull’immagine per guardare l’intervista-video).
L’associazione ANPTT e i clinici di riferimento chiedono che il test indispensabile alla diagnosi e al monitoraggio della patologia sia inserito nei LEA
Roma – La porpora trombotica trombocitopenica (TTP) non è solo una patologia dal nome difficile, ma è anche ultra-rara: l’incidenza della sua forma acquisita (aTTP), di origine autoimmune, che corrisponde al 95% dei casi totali, è di circa 1,2 – 6 casi per milione di persone per anno e nel nostro Paese si stima che si verifichino circa 200 nuovi casi ogni anno. Ciò che è peggio è che, pur essendo potenzialmente mortale, cosa che accade in circa il 20% dei casi, e certamente invalidante, chi ne è affetto non viene ancora seguito in tutta Italia in aderenza con le recenti linee guida, prodotte nel 2021. La diagnosi può arrivare in ritardo, ma anche il follow up può essere carente e soprattutto diverso da regione a regione, con esiti impattanti sulla salute e sulla qualità della vita sia di chi sviluppa questa patologia sia su chi se ne prende cura – i caregiver – che spesso sono i coniugi e in alcuni casi anche i figli o addirittura i genitori anziani.
Due le richieste di Massimo Chiaramonte, presidente dell’associazione ANPTT: “Inserire subito il test nei LEA e istituire una Giornata Nazionale di sensibilizzazione sulla patologia”
Le caratteristiche principali della porpora trombotica trombocitopenica acquisita (aPTT) sono descritte dal nome stesso: “porpora” perché sulla pelle, a causa di piccole emorragie localizzate, compaiono delle macchie rosse o violacee; “trombotica” per la formazione di piccoli coaguli all’interno di vasi sanguigni che impediscono al sangue di circolare; “trombocitopenica” per la carenza di piastrine circolanti nel sangue; “acquisita” per distinguerla dalle forme ereditarie. Questa malattia ultra-rara, conosciuta anche come sindrome di Moschcowitz, sarà il tema di un evento che si svolgerà a Roma il prossimo 5 luglio, organizzato da ANPTT Onlus (Associazione Nazionale Porpora Trombotica Trombocitopenica) in partnership con Sanofi e in collaborazione con OMaR (Osservatorio Malattie Rare).
L’approvazione della prima terapia specifica per la patologia ha reso necessario un aggiornamento delle raccomandazioni diagnostico-terapeutiche
Il sistema immunitario perde il controllo e rivolge i suoi attacchi contro un enzima coinvolto nella regolazione della coagulazione: di conseguenza, le piastrine finiscono per riunirsi in aggregati che, soprattutto all’interno dei vasi sanguigni di minori dimensioni, formano dei microtrombi i quali, a loro volta, ostacolano il flusso dei globuli rossi, provocandone l’emolisi (ossia, in pratica, la distruzione). Questo è quello che accade ai pazienti affetti da porpora trombotica trombocitopenica acquisita (aTTP), una rara patologia oggetto di un forte interesse in campo ematologico, come dimostra la recente pubblicazione delle nuove linee guida, ad essa dedicate, redatte dalla Società Italiana di Ematologia.
La diagnosi precoce e corretta della patologia è uno step fondamentale e occorre inserire il test ADAMTS13 nei Livelli Essenziali di Assistenza
Roma – “Luglio 1924. Eli Moschcowitz descrive per la prima volta i sintomi di una patologia, fino ad allora sconosciuta, osservati in una ragazzina di 16 anni. Si tratta della porpora trombotica trombocitopenica, una malattia autoimmune della coagulazione del sangue divenuta poi nota negli anni anche come sindrome di Moschcowitz. Da qui la nostra richiesta di istituire una Giornata Nazionale dedicata alla patologia, per far conoscere e formare l’opinione pubblica e i clinici, da far ricadere proprio nel mese di luglio, a partire dal prossimo anno”. È questa la richiesta portata da Massimo Chiaramonte, Presidente Associazione Nazionale Porpora Trombotica Trombocitopenica APS (ANPTT), nel corso di un tavolo istituzionale organizzato oggi da Osservatorio Malattie Rare, in collaborazione con la realtà associativa, e realizzato grazie al contributo non condizionante di Sanofi Genzyme.
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