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OssMalattieRare Uno studio nato per uno scopo, la terapia per la #FibrosiCistica , potrebbe aprire la strada ad una strategia farmacologia per le persone con #DistrofiaMuscolaredeCingoli di tipo D2. bit.ly/2uAgPXE pic.twitter.com/6JxFVA9R3o
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OssMalattieRare #MalattieRare : ogni assistito, anche di un’altra regione, ha diritto a ricevere le cure, le certificazioni di esenzione e un piano terapeutico. L’intervista alla dott.ssa Erica Daina, referente Centro di Coordinamento Rete Malattie Rare @RegLombardia bit.ly/2uoR5yf pic.twitter.com/AIlbphBjOG
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OssMalattieRare Malati di #SLA del Comune di #Roma , la denuncia di @VivalaVitaOnlus : bloccato al minimo il contributo per il caregiver e per l'assistenza indiretta. bit.ly/2NTbseV pic.twitter.com/iIK5U7xZtR
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OssMalattieRare Per le persone affette da #retinitepigmentosa , la protesi epiretinica rappresenta oggi l’unica risposta efficace volta a migliorare la loro qualità di vita. 52 gli interventi di questo tipo eseguiti in Italia, un traguardo importante per il nostro Paese. bit.ly/2Lp1noF pic.twitter.com/mdkjGGss2R
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OssMalattieRare Ausili e protesi, per l' @ass_coscioni urge un aggiornamento dei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA) e del Nomenclatore Tariffario. bit.ly/2Jqusy9 pic.twitter.com/W9wPTCgDEs
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Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese i malati rari sono 2milioni e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal registro nazionale malattie rare dell'Istituto superiore di sanità, in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie riguarda pazienti in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni), tra i quali le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%) e le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le frequenze più alte appartengono al gruppo delle malattie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) e delle malattie del sangue e degli organi ematopoietici (18 %). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale, ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorders (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 6.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia, l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.  Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001.

 

L’intervista al Prof. Marco Spada per il progetto #GaucherLive

Un italiano ogni circa 48.000 soffre per una rara patologia genetica, la malattia di Gaucher, per la quale oggi sono disponibili trattamenti efficaci e metodiche di gestione sempre più precise. Ne parliamo con Marco Spada, Direttore della Pediatria, Ospedale Infantile Regina Margherita- A.O.U. “Citta della Salute e della Scienza”, Torino.

Fondazione Roche, in partnership con Fondazione Sodalitas, ha stanziato 120mila euro, assegnati tramite bando, a favore di sei associazioni di pazienti con emofilia per progetti socio-sanitari e socio-assistenziali il cui obiettivo è migliorare la qualità di vita dei pazienti e delle loro famiglie. Sarà Fondazione Sodalitas, ente no profit, a selezionare e a valutare i candidati, elaborando entro il 15 novembre 2018 una classifica finale.

L’intervista alla Prof.ssa Francesca Carubbi per il progetto #Gaucherlive

Diagnosi, indicatori e biomarcatori sono al centro dell’intervento della Professoressa Francesca Carubbi, Centro Malattie Rare Lisosomiali nell’U.O. di Medicina Metabolica della AO di Modena, intervistata da OMaR nel corso di un incontro di approfondimento sulla malattia di Gaucher, svoltosi a Firenze. Si tratta di una rara patologia ereditaria, scoperta dal medico francese Philippe Charles Ernest Gaucher, nel 1882 in un paziente con milza e fegato ingrossati. Circa 40 anni più tardi, il medico tedesco H. Lieb isolò un particolare componente grasso dalle milze di alcuni pazienti, identificato successivamente come glucocerebroside dal medico francese A. Aghion. Soltanto a metà degli anni ’60 il medico americano Roscoe O. Brady e i suoi collaboratori associarono l’accumulo di glucocerebroside con la mancanza genetica dell’enzima glucocerebrosidasi.

E’ possibile candidare il proprio progetto sul sito www.emofilia.it

Milano – C’è tempo fino al 31 luglio 2018 per partecipare al progetto A.B.L.E. – A Better Life with Emofilia – il contest dedicato all’emofilia, promosso da Bayer a favore delle realtà associative locali, con il Patrocinio di FedEmo e da Fondazione Paracelso.
La partecipazione è aperta esclusivamente alle associazioni regionali, provinciali o locali italiane impegnate esclusivamente o non, nell’area dell’emofilia che potranno cogliere l’opportunità di proporre i loro progetti sul portale www.emofilia.it. L’emofilia è una malattia ereditaria dovuta ad un difetto nella coagulazione del sangue, che solo in Italia colpisce circa 5mila pazienti.

L'Istituto Superiore di Sanità ha pubblicato il Rapporto 2016 sul Registro Nazionale delle Coagulopatie Congenite: i pazienti italiani sono 11.373, in crescita rispetto ai due anni precedenti

Roma – La prevalenza dell'emofilia A in Italia è in costante aumento: secondo il Registro Nazionale delle Coagulopatie Congenite risulta essere di 6,8 persone su 100.000. I dati, pubblicati dall'Istituto Superiore di Sanità, sono relativi al 2016. Se li confrontiamo con quelli degli ultimi due Rapporti, possiamo notare che la prevalenza è passata dal 6,4/100.000 del 2014 al 6,6/100.000 del 2015, fino all'ultimo dato, 6,8/100.000. In crescita anche la prevalenza dell’emofilia B, che passa da 1,4/100.000 sia nel 2014 che nel 2015, a 1,5/100.000 nel 2016.

Dare ai pazienti in trattamento con la ERT la possibilità di effettuare la terapia domiciliare in alternativa alla somministrazione in ospedale in ogni regione italiana e inserire nel panel dello Screening Neonatale Esteso la malattia di Fabry e le patologie lisosomiali. Ha esposto le sue priorità AIAF Onlus, l’Associazione Italiana Anderson-Fabry, nel corso dell’evento "Excellence Meeting I AM FABRY - Accademia Malattia di Fabry", che si è svolto a Napoli il 12 e 13 e giugno scorso.

L’intervista alla Dr.ssa Maja di Rocco per il progetto #GaucherLive

La malattia di Gaucher è una rara patologia da accumulo lisosomiale che colpisce diversi organi e tessuti: non solo milza, fegato e reni, ma anche le ossa. Se ne è parlato a Firenze nel corso di un incontro di due giorni dedicato alle esigenze dei pazienti con malattia di Gaucher e dei loro familiari e allo stato dell’arte sulla gestione e sulle terapie, alla presenza di alcuni dei principali specialisti in questa patologia rara. O.Ma.R. era presente all’evento, realizzato grazie al contributo incondizionato di Sanofi Genzyme, per poter raccontare tutti gli sviluppi più recenti su questa malattia che colpisce circa un italiano ogni 48.000, e ha intervistato Maja Di Rocco, Responsabile della struttura semplice dipartimentale di malattie rare dell’Ospedale Gaslini di Genova, per fare il punto sulla malattia ossea.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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