Leucodistrofia Metacromatica: news su diagnosi, terapie, sperimentazioni e screening neonatale

La leucodistrofia metacromatica (MLD) è una grave patologia neurodegenerativa, rara e progressiva, appartenente al gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale. La MLD è causata da mutazioni a carico del gene ASA (noto anche come ARSA), che codifica per l’enzima arisolfatasi A, deputato al metabolismo di sostanze chiamate solfatidi. In rari casi, la patologia è dovuta a mutazioni nel gene PSAP, responsabile della sintesi di diverse proteine, le saposine: tra queste la saposina B, che funge da attivatore dell’enzima ASA. Il difetto genetico all’origine della malattia determina un deficit di arisolfatasi A e un conseguente accumulo di solfatidi nell’organismo, in particolare presso la guaina mielinica che avvolge e protegge le cellule nervose.

Il codice di esenzione della leucodistrofia metacromatica è RFG010 (afferisce al gruppo "Leucodistrofie").

Si distinguono tre principali forme cliniche di leucodistrofia metacromatica: tardo-infantile (con insorgenza tra i 6 mesi e i 2 anni), giovanile (a sua volta suddivisa in giovanile precoce, con insorgenza tra i 4 e i 6 anni, e giovanile tardiva, con insorgenza tra i 6 e i 12 anni) e adulta (con insorgenza dopo i 12 anni). Tutte le forme di MLD comportano un progressivo deterioramento delle funzioni motorie e neurocognitive, con diversa gravità a seconda dell’età di insorgenza della malattia: le varianti infantile e giovanile sono le più severe. I sintomi della leucodistrofia metacromatica includono convulsioni, difficoltà a parlare e camminare, disturbi del comportamento e alterazioni della personalità.

Ad oggi non esiste una vera e propria cura per la MLD. In casi selezionati viene proposto un trapianto di midollo osseo o di cellule staminali da cordone ombelicale, che può stabilizzare le funzioni neurocognitive. Dal 2020 è disponibile in Europa la prima terapia genica per la patologia, indicata per i bambini affetti da MLD in forma tardo-infantile o giovanile-precoce.

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Fonti principali:
- Sevin C, Aubourg P, Cartier N “Enzyme, cell and gene-based therapies for metachromatic leukodystrophy” J Inherit Metab Dis (2007)
- Gieselmann V, Krageloh-Mann I “Metachromatic leukodystrophy. An update” Neuropediatrics (2010)
- Telethon
- National Organization for Rare Disorders (NORD)

Screening neonatale per Leucodistrofia metacromatica

Coordinato dall’Ospedale Buzzi di Milano, lo studio coinvolgerà 100mila neonati con l’obiettivo di validare un test in grado di diagnosticare precocemente la malattia

Milano - Al via in Lombardia uno studio pilota per lo screening neonatale di una gravissima malattia neurodegenerativa di origine genetica, la leucodistrofia metacromatica: coinvolgerà centomila neonati e avrà l’obiettivo di validare un test per la diagnosi di questa malattia prima che se ne manifestino i sintomi, quando si può intervenire con la terapia genica e cambiarne così la storia naturale, altrimenti infausta. Promosso dalla Fondazione Telethon grazie a un accordo con la Fondazione per l’Ospedale dei Bambini Buzzi, lo studio durerà trenta mesi e sarà coordinato dall’Ospedale dei Bambini “Vittore Buzzi” di Milano.

Leucodistrofia metacromatica - terapia genica

L’approvazione da parte della FDA arriva a tre anni e mezzo di distanza da quella europea

Milano – È stata approvata anche negli USA la terapia genica per una rara e gravissima malattia neurodegenerativa di origine genetica, la leucodistrofia metacromatica (MLD): si chiamerà Lenmeldy e arriva a tre anni e mezzo di distanza dall’approvazione in Europa con il nome di Libmeldy. Il via libera da parte della Food and Drug Administration (FDA), l’ente regolatorio statunitense, permetterà di ampliare la comunità di pazienti a cui è destinato il farmaco, già approvato nell’Unione Europea nel dicembre 2020 con una full approval, cioè senza restrizioni. Un risultato che è frutto di un percorso iniziato quasi vent’anni fa all’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) di Milano – dove si è dimostrato il razionale a livello prima scientifico e poi clinico a supporto di questo trattamento all’avanguardia – e portato a termine dall’azienda anglo-americana Orchard Therapeutics, che nel 2018 ne ha acquisito la licenza esclusiva.

screening neonatale MLD

Grazie all’Associazione Voa Voa, tutti i nuovi nati della regione stanno gratuitamente ricevendo il test per la diagnosi precoce della patologia 

In occasione del proprio decennale, l’Associazione fiorentina Voa Voa Amici di Sofia Aps ha organizzato, il 23 ottobre scorso, una serata di intrattenimento e festa, durante la quale il presidente Guido De Barros ha consegnato al dr. Giancarlo La Marca, Direttore del Laboratorio di Screening neonatale dell’Ospedale Pediatrico Meyer di Firenze, la seconda tranche del contributo che sta già finanziando, dal 13 marzo scorso, il progetto regionale di screening neonatale per la leucodistrofia metacromatica (MLD).

screening neonatale Leucodistrofia metacromatica

Ancora oggi la patologia è spesso diagnosticata con anni di ritardo: a confermarlo è una recente indagine condotta in Regno Unito e Irlanda

“Una diagnosi tempestiva avrebbe cambiato il futuro del mio bambino”. Questo è quello che afferma l’86% dei familiari di pazienti affetti da leucodistrofia metacromatica (MLD), rara patologia da accumulo lisosomiale che porta ad una rapida perdita delle principali funzioni motorie e cognitive e ad una morte prematura. Il dato emerge da uno studio, condotto nel Regno Unito e in Irlanda, che ha preso in esame le opinioni di venti famiglie che convivono con la MLD. L’obiettivo era quello di comprendere meglio l’importanza di una diagnosi precoce della malattia e di valutare l’eventuale necessità di inserire la leucodistrofia metacromatica nel novero delle patologie da sottoporre a screening neonatale.

Caterina e Guido De Barros insieme a Eugenio Giani

La Regione Toscana avvierà per prima questo importante progetto salvavita, finanziato dall'Associazione Voa Voa Amici di Sofia Aps e dalla Fondazione Meyer

Il 13 marzo è ufficialmente partito il progetto pilota per la diagnosi precoce della leucodistrofia metacromatica (MLD), rara patologia neurodegenerativa che colpisce, indicativamente, un bambino su 50.000. Per i prossimi 3 anni, oltre agli screening che sono già di routine, i 75.000 nuovi nati della regione Toscana avranno gratuitamente diritto anche al test che permette la diagnosi precoce di questa terribile patologia, ben nota al grande pubblico per aver causato, nel 2017, la scomparsa della piccola Sofia De Barros, in nome della quale i genitori Caterina e Guido De Barros hanno fondato l'Associazione Voa Voa Amici di Sofia Aps. Questa stessa Associazione, a un anno dalla scomparsa di Sofia, si è fatta promotrice del primo progetto pilota in Italia (e uno dei primi al mondo) per la diagnosi precoce della MLD, che consentirà ai neonati toscani la diagnosi tempestiva della patologia e, quindi, la possibilità di curarla.

Conoscere la MLD

L’iniziativa “Conoscere la MLD” si pone l’obiettivo fornire ai clinici strumenti e informazioni utili ad approfondire la conoscenza della patologia, facilitandone la diagnosi precoce  

Quando si tratta di malattie rare, “conoscere” non significa soltanto “sapere”, ma è anche sinonimo di “agire”. Solo un’adeguata consapevolezza e comprensione di queste patologie, infatti, può favorire la diagnosi precoce, la presa in carico dei pazienti e l’avvio di un eventuale percorso terapeutico. È questo il caso della leucodistrofia metacromatica (MLD), rara patologia genetica neurometabolica caratterizzata dal coinvolgimento della sostanza bianca del sistema nervoso centrale e periferico.

Francesca Fumagalli, Alessandro Aiuti e Valeria Calbi

I risultati suggeriscono l’importanza di un intervento terapeutico precoce, quando i sintomi della malattia non si sono ancora manifestati

Milano – La terapia genica ha il potenziale di cambiare la storia clinica dei bambini affetti da una rara e letale malattia neurodegenerativa di origine genetica, la leucodistrofia metacromatica (MLD). A dimostrarlo sono i risultati a lungo termine – pubblicati sulla prestigiosa rivista The Lancet – che descrivono il profilo di sicurezza ed efficacia, in 29 bambini affetti da MLD, del primo farmaco a base di terapia genica per questa patologia, approvato dalla Commissione Europea nel dicembre 2020 e commercializzato con il nome di Libmeldy. Libmeldy è prodotto da Orchard Therapeutics ed è frutto di oltre 20 anni di ricerca condotta presso l’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica di Milano (SR-Tiget).

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