Alleanza Malattie Rare

L’Alleanza Malattie Rare (AMR) è un Tavolo tecnico permanente nato il 4 luglio 2017 con la firma alla Camera dei Deputati di un Memorandum d’Intesa voluto dalla Senatrice Paola Binetti, Presidente dell’Intergruppo Parlamentare per le Malattie Rare, e sottoscritto da Gianna Puppo Fornaro, presidente della Lega Italiana Fibrosi Cistica in rappresentanza dei pazienti, Federico Spandonaro, direttore di CREA Sanità, Francesco Macchia, coordinatore dell’Osservatorio Farmaci Orfani (OSSFOR), e Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttore di Osservatorio Malattie Rare (OMaR).

Oggi fanno parte dell’Alleanza oltre 430 Associazioni di Pazienti di I e II Livello, ma anche tecnici e rappresentanti istituzionali sensibili alle tematiche delle malattie rare. L’AMR rappresenta dunque un luogo di fattiva collaborazione tra la società civile ed il mondo istituzionale con lo scopo di migliorare l’organizzazione dell’intero settore delle malattie rare, toccando anche i temi della disabilità, dell’assistenza e dell’inclusione.

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ELENCO COMPLETO ASSOCIAZIONI ADERENTI ALL'ALLEANZA MALATTIE RARE

I DOCUMENTI DELL'ALLEANZA MALATTIE RARE

: Autore: Ivana Barberini; 28 Marzo 2025

Roberta Zaffalon - Associazione Sindrome di Jacobs XYY APS

Intervista a Roberta Zaffalon, presidente dell’Associazione Sindrome di Jacobs XYY - APS, che fa parte dell’Alleanza Malattie Rare

La Sindrome di Jacobs (47,XYY) è una condizione genetica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma Y in più nel corredo cromosomico di un individuo di sesso maschile. Si verifica in circa un uomo ogni 1.000 e, nella maggior parte dei casi, l’alterazione è presente in tutte le cellule dell’organismo (le stime però possono variare in base ai metodi di rilevazioni e dalle popolazioni studiate). In alcune situazioni, però, può riguardare solo una parte delle cellule.

: Autore: Redazione; 07 Marzo 2025

Malattie reumatologiche e problemi di relazione

Il dato emerge da un’indagine nazionale promossa dall’associazione APMARR

La diagnosi di una malattia reumatologica può mettere seriamente in crisi una relazione affettiva e sentimentale. Sono infatti quasi 6 su 10 (56,6%) le persone affette da una patologia reumatologica che dichiarano di aver avuto qualche e/o molti problemi con il partner e sono più di uno su 10 (11,7%) coloro che, in seguito alla diagnosi, non hanno più avuto una relazione. Allargando l’analisi alla sfera più intima, c’è quasi l’80% delle persone (79,4%) che hanno avuto qualche e/o molti problemi nelle relazioni sessuali con il partner. Fortunatamente, però, queste difficoltà in ambito sentimentale hanno portato ad un allontanamento, o addirittura a una separazione, solo in poco meno di un caso su 5 (17,1%).

: Autore: Redazione; 28 Febbraio 2025

Partnership tra AMARE Onlus e Federazione UNITED

Le due realtà lavoreranno insieme per ampliare la rete di supporto ai pazienti e alle loro famiglie, offrendo servizi di assistenza, informazione e consulenza personalizzata

Pescara – L'Associazione Malattie Rare Ematologiche (AMARE Onlus) e la Federazione UNITED annunciano con entusiasmo l'inizio di una collaborazione sinergica volta a migliorare la qualità della vita dei pazienti affetti da malattie ematologiche rare e delle loro famiglie.

: Autore: Francesco Fuggetta; 15 Febbraio 2025

FAHN: una giornata per la prevenzione della malattia

A promuovere l'iniziativa è l'associazione “Il sorriso di Natale e Chiara”, che rivolge un appello a cittadini e istituzioni

Reggio Calabria – Antonio Alvaro e sua moglie Concetta hanno avuto tre figli, e due di loro – Natale, 28 anni, e Chiara, 16 – sono nati con una malattia genetica chiamata FAHN (neurodegenerazione associata all'idrossilasi degli acidi grassi), nota anche come SPG35. OMaR segue da anni le vicende di questa famiglia: nel 2016 ha raccontato la storia della diagnosi di Natale, arrivata dopo 13 anni grazie al lavoro di revisione dei 'cold case' effettuato nel Laboratorio di Genetica del “Besta” di Milano, diretto dal prof. Franco Taroni. In particolare, grazie alla diagnosi di Natale fu possibile avere la conferma che anche Chiara, la quale all'epoca iniziava a manifestare i primi sintomi, era affetta dalla stessa malattia.

: Autore: Redazione; 11 Febbraio 2025

Il progetto mira a favorire una maggiore partecipazione alle decisioni sulla politica farmaceutica

L’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha annunciato il lancio di “AIFA Ascolta”, il nuovo sportello dedicato esclusivamente alle associazioni dei pazienti, con l’obiettivo di valorizzare il loro contributo nel migliorare l’assistenza farmaceutica. L’iniziativa è stata approvata all’unanimità dal Consiglio di amministrazione dell’Agenzia e rappresenta un ulteriore passo verso un dialogo più aperto e costruttivo tra le istituzioni e i cittadini.

: Autore: Margherita De Nadai; 05 Febbraio 2025

Sindrome da fatica cronica - concorso “Frammenti di vita con la CFS/ME”

La partecipazione, gratuita e aperta a tutti, è possibile fino al 10 aprile 2025

L'Associazione Malati di CFS ODV (AMCFS), che fa parte dell’Alleanza Malattie Rare, in occasione del suo ventennale, celebratosi nel 2024, ha indetto la seconda edizione del concorso a premi “Frammenti di vita con la CFS/ME”, per sensibilizzare il pubblico sullo sindrome da fatica cronica/encefalomielite mialgica (CFS/ME).

: Autore: Antonella Patete; 28 Gennaio 2025

Favole per spiegare la sclerosi sistemica

Arrivano le fiabe pubblicate dall’associazione AILS. La presidente Virzì: “Genitori parlate sempre con i figli per aiutarli a vivere la vostra patologia più serenamente”

Fiabe in grado di parlare ai grandi e ai bambini per raccontare cos’è e come si vive con la sclerosi sistemica, una malattia rara autoimmune reumatica e sistemica, nota anche come sclerodermia, che coinvolge il tessuto connettivo, con un indurimento e ispessimento della pelle, e colpisce prevalentemente le donne. Così AILS-Associazione Italiana Lotta alla Sclerodermia, organizzazione di volontariato nata 20 anni per dare sostegno ai pazienti e ai loro familiari, prosegue l’opera di divulgazione su una patologia di cui, ancora troppo spesso, non si conosce neppure l’esistenza. “L’idea di scrivere delle fiabe è nata proprio dalle domande che mia figlia di 4 anni mi poneva”, spiega la presidente, Gabriella Virzì. “Come tutti i bambini della sua età si chiedeva perché andassi così spesso in ospedale. Da parte mia, sentivo l’esigenza di farle comprendere cosa stava accadendo alla sua mamma, senza ingannarla ma al tempo stesso rassicurandola”.