Sindrome dell'X fragile

La sindrome dell’X fragile, o sindrome di Martin-Bell, è una malattia genetica causata dalla mutazione del gene FMR1 sul cromosoma X. Questa sindrome è la causa più frequente del ritardo mentale ereditario. Si accompagna normalmente a un lieve dimorfismo, disturbi del comportamento e macrorchidismo nei maschi. L'incidenza della patologia è di circa 1 su 1250 soggetti di sesso maschile, e di 1 su 2500 di sesso femminile. Le donne portatrici sane di sindrome dell’X fragile sono circa 1 su 259.
Il codice di esenzione della sindrome dell'X fragile è RN1330 ("Sindrome del cromosoma X fragile").

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: Autore: Antonella Patete; 10 Ottobre 2024

Tante le iniziative previste in Italia per l’intero mese di ottobre. Presentato il nuovo Centro di riferimento di Padova

Il 10 ottobre si celebra in tutto il mondo la Giornata dedicata alla sindrome dell’X fragile (FXS), una condizione genetica ereditaria che comporta disabilità cognitiva e nel 15-33% dei casi si presenta associata a manifestazioni dello spettro autistico. “Una condizione sì rara, ma poi non così tanto, visto che rappresenta la prima causa di disabilità intellettiva su base ereditaria, con una prevalenza pari a un maschio su 4.000 e ad una femmina su 7.000”, commenta Alessia Brunetti, presidente dell’Associazione Italiana Sindrome X-Fragile, nata nel lontano 1993 su iniziativa di un gruppo di genitori e di medici e arrivata oggi a oltre 400 iscritti. “In numeri romani 10 ottobre si scrive X-X, ed è per questo che è stata scelta questa data”, prosegue la presidente. “Come ogni anno, per diffondere la conoscenza della sindrome e delle sue caratteristiche abbiamo organizzato manifestazioni in tutta Italia e nel corso dell’intero mese di ottobre”.

: Autore: Redazione; 23 Settembre 2021

Il sondaggio si propone di fornire un quadro aggiornato dei bisogni e delle difficoltà dei pazienti, soprattutto in ambito lavorativo

L’Associazione Italiana Sindrome X Fragile, in collaborazione con l'Associazione per la Ricerca Sociale (ARS), ha lanciato il primo sondaggio a livello nazionale sulla sindrome dell’X fragile (FXS). L’indagine, dal titolo “Mettici una X”, vuole rispondere alla mancanza di un quadro aggiornato a livello nazionale sul piano dei bisogni delle persone affette dalla patologia e delle loro famiglie e sui percorsi inclusivi che li riguardano, in particolar modo nel campo dell’inserimento lavorativo.

: Autore: Claudia Frizzarin; 21 Giugno 2021

La storia di Donatella, che ha due figli affetti dalla patologia e oggi è presidente dell’associazione La Sfida

La sindrome dell’X fragile è una condizione genetica ereditaria, cioè si trasmette dai genitori ai figli, ed è causa di disabilità cognitiva e problemi di apprendimento e relazionali. Si presenta sia nei maschi che nelle femmine ma i sintomi, molto variabili da paziente a paziente, si mostrano in maniera più evidente nei maschi. La sindrome è stata descritta per la prima volta nel 1943 da Martin e Bell, ma solo negli anni Settanta è divenuto chiaro che la patologia poteva essere ereditaria.

: Autore: Redazione; 27 Febbraio 2021

Protagonista del filmato è Mario, 9 anni, un prezioso esempio di coraggio, tenacia e rivincita

La sindrome dell’X fragile è una malattia genetica rara che costituisce la prima causa ereditaria di disabilità intellettiva e autismo. Un bambino su 4.000 e una bambina su 7.000 nascono con questa condizione che, essendo ereditaria, caratterizza spesso più di un membro della stessa famiglia. Questo è il caso di Mario, un bambino di 9 anni che insieme alla sua mamma e a suo fratello Matteo diventa prezioso esempio di coraggio, tenacia e rivincita. Lo fa divenendo protagonista del cortometraggio “Pedala!”, diretto da Antonio Di Domenico e prodotto da Perdido Film in collaborazione con Rizoma Film.

: Autore: Giulia Virtù; 22 Ottobre 2020

Giornata Europea della sindrome dell'X fragile 2020

Il suggestivo evento è stato promosso dall’associazione italiana dei pazienti per la Giornata Europea dedicata alla sindrome

Sabato 10 ottobre, a Roma, a partire dalle ore 20, l'anfiteatro più famoso del mondo si è interamente illuminato di blu in occasione della Giornata Europea della sindrome dell’X fragile, una malattia rara che rappresenta, in assoluto, la causa più frequente di ritardo mentale ereditario. “Quello che più ha colpito del Colosseo illuminato - spiega Alessia Brunetti, presidente dell’Associazione Italiana X Fragile - è stato il palese ossimoro tra la fama di un monumento visitato da oltre sette milioni di persone ogni anno e l’invisibilità della patologia che è apparsa proiettata sulla sua facciata”.

: Autore: Redazione; 02 Aprile 2020

Un questionario per i malati rari, una pagina dedicata all’emergenza, un video con i comportamenti da seguire e un gruppo Facebook dedicato

Il Coronavirus non ferma l’Associazione Italiana Sindrome X Fragile, una OdV attiva dal 1993 a sostegno delle persone e delle famiglie con sindrome dell’X fragile, la prima causa di disabilità intellettiva di tipo ereditario.

: Autore: Redazione; 07 Marzo 2019

Roma - Descritta per la prima volta nel 1943, la sindrome dell'X fragile è una condizione genetica ereditaria che costituisce la principale causa di disabilità intellettiva di tipo ereditario e la seconda causa di disabilità intellettiva su base genetica dopo la sindrome di Down. Essa, però, viene a tutt’oggi considerata prevalentemente come una condizione pediatrica, e ciò comporta la quasi totale assenza di centri specializzati nell’assistenza di persone adulte.