Screening neonatale

: Autore: Ilaria Vacca; 20 Novembre 2024

Alessandra Ferlini (Università di Ferrara) e Cristina Cereda (Uni Milano): “Per la prima volta integrazione tra genetica medica e screening neonatale”

Un importante progetto finanziato dal PNRR sullo screening genetico neonatale, tutto italiano, è stato avviato. Si tratta del progetto “Design, setting and validation of a multiregional genetic NBS study for multiple rare diseases to pilot”. A raccontarcelo sono la Prof.ssa Alessandra Ferlini e la Prof.ssa Cristina Cereda, intervenute qualche settimana fa al XXVII Congresso della SIGU – Società Italiana di Genetica Umana (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare la video-intervista).

: Autore: Alessandra Babetto; 18 Novembre 2024

Prof. Novelli (responsabile Laboratorio di Genetica Medica): “Oggi, grazie alle nuove tecnologie, è possibile analizzare contemporaneamente più geni”

Tra i partner italiani del progetto Screen4Care, come abbiamo già avuto modo di accennare, c’è anche l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, in particolare la UOC Laboratorio di Genetica Medica della struttura, chiamata all’importante compito di progettare ed elaborare un nuovo approccio di pannello genico per lo screening neonatale che permetta di analizzare una serie di malattie trattabili. Il laboratorio inoltre, nell’ambito del progetto, sarà il centro di sequenziamento di riferimento per l’Italia e non solo. In aggiunta, per i neonati con sintomi precoci arruolati e risultati negativi allo screening genetico neonatale (mediante TREAT-panel) nell’ambito del progetto Screen4Care è previsto lo studio del sequenziamento completo del genoma (WGS – Whole Genomic Sequencing).

: Autore: Alessandra Babetto; 11 Novembre 2024

Prof.ssa Ferlini (Coordinatrice Scientifica): “Il primo pannello di geni è stato validato, siamo pronti a partire con lo screening nei centri europei aderenti al progetto”

I medici, ricercatori, scienziati e programmatori coinvolti nel progetto europeo Screen4Care, come abbiamo già avuto modo di accennare, sono impegnati nello studio di un sistema di screening genetico per tutti i nuovi nati, con l’obiettivo di anticipare la diagnosi di patologie rare potenzialmente letali o molto invalidanti. Coordinatrice Scientifica del progetto, oltre che docente di Genetica Medica all’Università di Ferrara, è la professoressa Alessandra Ferlini; con lei abbiamo voluto approfondire meglio obiettivi e contenuti del progetto Screen4Care e, in particolare, del work package 3, ovvero quello dedicato allo screening genetico neonatale (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare la video-intervista).

: Autore: Alessandra Babetto; 29 Ottobre 2024

Prof. Pession (presidente SIMMESN) sullo screening neonatale: “Non dobbiamo aspettare che sia la politica a intervenire, siamo noi a dover fare proposte”

Un congresso molto partecipato, con una platea giovane e attenta, e temi declinati sull’aspetto sociale oltre che scientifico. E infine l’elezione di un nuovo Consiglio Direttivo che sarà in carica per il triennio 2025-2027. Sintetizza così Andrea Pession, presidente della Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale, il quattordicesimo Congresso Nazionale SIMMESN, concluso nei giorni scorsi a Montesilvano (Pescara), esprimendo anche grande soddisfazione per il successo dell’evento.

: Autore: Alessandra Babetto; 02 Ottobre 2024

Screening neonatale per la SMA in Emilia Romagna

Nella stessa regione sarà effettuato anche il test per deficit di AADC, adrenoleucodistrofia legata all’X, SCID e agammaglobulinemia legata all’X

Salgono a quattrodici le regioni italiane in cui, in attesa dell’aggiornamento del pannello di screening neonatale esteso, è stata avviata nei nuovi nati la ricerca della mutazione responsabile dell’atrofia muscolare spinale (SMA). Con Delibera Num. 1441 del 01/07/2024, la Giunta Regionale dell'Emilia Romagna ha infatti stabilito un “Ampliamento del panel dello screening neonatale ex DGR 2260 del 27/12/2018” che include non solo la SMA ma, gradualmente, anche il deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (deficit di AADC), l’adrenoleucodistrofia legata all’X (X-ALD), le immunodeficienze combinate severe (SCID) e l’agammaglobulinemia legata all’X (XLA).

: Autore: Alessandra Babetto; 17 Settembre 2024

On. Ilenia Malavasi - aggiornamento screening neonatale

Malavasi: “Basta promesse: aspettiamo i fatti. Questa inerzia ingiustificata lede ogni giorno il diritto dei bambini alla salute”

“Vorremmo sapere dal Ministro Schillaci lo stato di avanzamento del Decreto di aggiornamento della lista delle patologie da ricercare attraverso lo screening neonatale esteso (SNE) e se, in ragione dell'eccezionale ritardo che si è determinato, non ritenga opportuno intervenire per ridurre i divari regionali e garantire il diritto alla salute così come sancito dalla Costituzione. Stiamo aspettando dal 2021”. Con queste parole l’On. Ilenia Malavasi, deputata del PD della commissione Affari Sociali, ha annunciato nelle scorse settimane un’interrogazione parlamentare rivolta al Ministro della Salute Orazio Schillaci.

: Autore: Alessandra Babetto; 28 Agosto 2024

Screen4Care: 120 scienziati per lo screening genetico neonatale

Sono circa 25mila i nuovi nati in Unione Europea che potranno beneficiare della sperimentazione

Circa 80 partecipanti in presenza, nella splendida Copenaghen, e 40 collegati da remoto, con partecipazione virtuale. Sono questi i numeri del secondo Meeting del progetto Screen4Care (S4C), capace di riunire medici, ricercatori, scienziati e programmatori con l’intento di fare il punto sullo stato di avanzamento del progetto stesso, a due anni dal suo avvio.