Screening neonatale

: Autore: Alessandra Babetto; 20 Marzo 2025

L’eterogeneità dei progetti di screening e dei panel genetici analizzati rischia di compromettere l’utilizzo dei dati. La prof.ssa Cristina Cereda spiega l’importanza di un approccio condiviso

Lo screening neonatale si è evoluto nel tempo, passando dall’analisi di poche malattie metaboliche alla possibilità di individuare un numero crescente di patologie genetiche attraverso tecnologie avanzate di sequenziamento. Tuttavia, l’eterogeneità dei progetti esistenti a livello globale solleva questioni fondamentali sulla standardizzazione e sull’interoperabilità dei dati. La prof.ssa Cristina Cereda, Direttore della S.C. Screening Neonatale, Genomica Funzionale e Malattie Rare presso l’Ospedale dei Bambini Vittore Buzzi di Milano, ha affrontato queste tematiche nel corso dell’evento "Malattie Rare: Screening, Diagnosi e Terapie Innovative" organizzato dall’Università di Trieste e dall’IRCCS Burlo, con il patrocinio della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU) e di Osservatorio Malattie Rare.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 13 Marzo 2025

Si attende la risposta dalla ASL di Cagliari riguardo alla loro effettiva disponibilità

Ad oggi la Sardegna è una delle pochissime regioni in Italia che, pur avendo stabilito con norma regionale la volontà di allargare lo screening neonatale ad altre patologie rispetto a quelle obbligatorie per legge, non ha ancora effettivamente avviato il programma.

: Autore: Alessandra Babetto; 28 Gennaio 2025

Progetto Screen4Care - screening genetico neonatale

Prof.ssa Alessandra Ferlini: “Fine ultimo dell’iniziativa è migliorare lo standard di cura, l’accesso a nuove terapie e la qualità di vita di pazienti e caregiver”

Il 3 dicembre 2024 ha segnato l'inizio ufficiale degli screening genetici neonatali del progetto di ricerca Screen4Care (S4C), dedicato allo sviluppo di uno screening neonatale avanzato per l'identificazione precoce di malattie rare. L'iniziativa, unica nel suo genere, coinvolgerà 18.000 neonati provenienti da Germania, Francia e Italia e si propone di rivoluzionare il percorso diagnostico per i piccoli pazienti e le loro famiglie.

: Autore: Alessandra Babetto; 23 Gennaio 2025

Nel 2024 sono stati esaminati 25.907 neonati, con la diagnosi precoce di 28 malattie genetiche e metaboliche

La Regione Puglia ha recentemente potenziato il suo programma di screening neonatale genetico, stanziando 5 milioni di euro nella Legge di bilancio per il 2025. Questo investimento mira a rendere strutturale, a partire dal 1° marzo 2025, un progetto pionieristico avviato nel 2023, che consente di analizzare 407 geni e individuare oltre 470 patologie genetiche nei neonati.

: Autore: Ilaria Vacca; 20 Novembre 2024

Alessandra Ferlini (Università di Ferrara) e Cristina Cereda (Uni Milano): “Per la prima volta integrazione tra genetica medica e screening neonatale”

Un importante progetto finanziato dal PNRR sullo screening genetico neonatale, tutto italiano, è stato avviato. Si tratta del progetto “Design, setting and validation of a multiregional genetic NBS study for multiple rare diseases to pilot”. A raccontarcelo sono la Prof.ssa Alessandra Ferlini e la Prof.ssa Cristina Cereda, intervenute qualche settimana fa al XXVII Congresso della SIGU – Società Italiana di Genetica Umana (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare la video-intervista).

: Autore: Alessandra Babetto; 18 Novembre 2024

Prof. Novelli (responsabile Laboratorio di Genetica Medica): “Oggi, grazie alle nuove tecnologie, è possibile analizzare contemporaneamente più geni”

Tra i partner italiani del progetto Screen4Care, come abbiamo già avuto modo di accennare, c’è anche l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, in particolare la UOC Laboratorio di Genetica Medica della struttura, chiamata all’importante compito di progettare ed elaborare un nuovo approccio di pannello genico per lo screening neonatale che permetta di analizzare una serie di malattie trattabili. Il laboratorio inoltre, nell’ambito del progetto, sarà il centro di sequenziamento di riferimento per l’Italia e non solo. In aggiunta, per i neonati con sintomi precoci arruolati e risultati negativi allo screening genetico neonatale (mediante TREAT-panel) nell’ambito del progetto Screen4Care è previsto lo studio del sequenziamento completo del genoma (WGS – Whole Genomic Sequencing).

: Autore: Alessandra Babetto; 11 Novembre 2024

Prof.ssa Ferlini (Coordinatrice Scientifica): “Il primo pannello di geni è stato validato, siamo pronti a partire con lo screening nei centri europei aderenti al progetto”

I medici, ricercatori, scienziati e programmatori coinvolti nel progetto europeo Screen4Care, come abbiamo già avuto modo di accennare, sono impegnati nello studio di un sistema di screening genetico per tutti i nuovi nati, con l’obiettivo di anticipare la diagnosi di patologie rare potenzialmente letali o molto invalidanti. Coordinatrice Scientifica del progetto, oltre che docente di Genetica Medica all’Università di Ferrara, è la professoressa Alessandra Ferlini; con lei abbiamo voluto approfondire meglio obiettivi e contenuti del progetto Screen4Care e, in particolare, del work package 3, ovvero quello dedicato allo screening genetico neonatale (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare la video-intervista).