Screening neonatale

: Autore: Alessandra Babetto; 29 Ottobre 2024

Prof. Pession (presidente SIMMESN) sullo screening neonatale: “Non dobbiamo aspettare che sia la politica a intervenire, siamo noi a dover fare proposte”

Un congresso molto partecipato, con una platea giovane e attenta, e temi declinati sull’aspetto sociale oltre che scientifico. E infine l’elezione di un nuovo Consiglio Direttivo che sarà in carica per il triennio 2025-2027. Sintetizza così Andrea Pession, presidente della Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale, il quattordicesimo Congresso Nazionale SIMMESN, concluso nei giorni scorsi a Montesilvano (Pescara), esprimendo anche grande soddisfazione per il successo dell’evento.

: Autore: Alessandra Babetto; 02 Ottobre 2024

Screening neonatale per la SMA in Emilia Romagna

Nella stessa regione sarà effettuato anche il test per deficit di AADC, adrenoleucodistrofia legata all’X, SCID e agammaglobulinemia legata all’X

Salgono a quattrodici le regioni italiane in cui, in attesa dell’aggiornamento del pannello di screening neonatale esteso, è stata avviata nei nuovi nati la ricerca della mutazione responsabile dell’atrofia muscolare spinale (SMA). Con Delibera Num. 1441 del 01/07/2024, la Giunta Regionale dell'Emilia Romagna ha infatti stabilito un “Ampliamento del panel dello screening neonatale ex DGR 2260 del 27/12/2018” che include non solo la SMA ma, gradualmente, anche il deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (deficit di AADC), l’adrenoleucodistrofia legata all’X (X-ALD), le immunodeficienze combinate severe (SCID) e l’agammaglobulinemia legata all’X (XLA).

: Autore: Alessandra Babetto; 17 Settembre 2024

On. Ilenia Malavasi - aggiornamento screening neonatale

Malavasi: “Basta promesse: aspettiamo i fatti. Questa inerzia ingiustificata lede ogni giorno il diritto dei bambini alla salute”

“Vorremmo sapere dal Ministro Schillaci lo stato di avanzamento del Decreto di aggiornamento della lista delle patologie da ricercare attraverso lo screening neonatale esteso (SNE) e se, in ragione dell'eccezionale ritardo che si è determinato, non ritenga opportuno intervenire per ridurre i divari regionali e garantire il diritto alla salute così come sancito dalla Costituzione. Stiamo aspettando dal 2021”. Con queste parole l’On. Ilenia Malavasi, deputata del PD della commissione Affari Sociali, ha annunciato nelle scorse settimane un’interrogazione parlamentare rivolta al Ministro della Salute Orazio Schillaci.

: Autore: Alessandra Babetto; 28 Agosto 2024

Screen4Care: 120 scienziati per lo screening genetico neonatale

Sono circa 25mila i nuovi nati in Unione Europea che potranno beneficiare della sperimentazione

Circa 80 partecipanti in presenza, nella splendida Copenaghen, e 40 collegati da remoto, con partecipazione virtuale. Sono questi i numeri del secondo Meeting del progetto Screen4Care (S4C), capace di riunire medici, ricercatori, scienziati e programmatori con l’intento di fare il punto sullo stato di avanzamento del progetto stesso, a due anni dal suo avvio.

: Autore: Rachele Mazzaracca; 07 Agosto 2024

Andrea Pession (Presidente SIMMESN): “Importante integrare i vari approcci metodologici di screening, ma ancor di più ottimizzarli al meglio”

Le scienze omiche stanno aprendo strade prima non percorribili, o accessibili a fatica e in tempi lunghi. Le nuove tecnologie, che oggi consentono di analizzare dati in quantità elevate, stanno avendo un impatto notevole in molti ambiti della medicina, tra cui quelli della genetica e della diagnosi precoce. Andrea Pession, Presidente SIMMESN - Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale, ha fatto una panoramica della situazione relativa alle applicazioni di queste tecniche allo screening neonatale esteso in occasione del suo intervento durante il convegno online “Prevenzione e diagnosi ai tempi della genomica. Il nuovo ruolo del genetista nelle malattie rare e genetiche”, organizzato da OMaR con il patrocinio di SIGU - Società Italiana di Genetica Umana (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare il video dell’intervento).

: Autore: Alessandra Babetto; 02 Luglio 2024

Da dicembre 2021 ad aprile 2024 oltre 65mila neonati pugliesi sottoposti a screening neonatale per la SMA, con 8 diagnosi di positività presintomatiche e nessuna in fase sintomatica

La Puglia è apparsa, sin dall’approvazione della Legge Regionale n. 4 del 19 aprile 2021, come la regione italiana pioniera nell'introdurre lo screening obbligatorio alla nascita dell’atrofia muscolare spinale (SMA), a partire dal 6 dicembre 2021. Uno studio, pubblicato su Annals of Clinical and Translational Neurology, si è proposto di valutare l’impatto dell’implementazione delle NBS in Italia sull’accessibilità alle cure e sugli esiti dei pazienti, utilizzando l’esempio della Puglia.

: Autore: Redazione; 28 Maggio 2024

Ferlini (S4C): “Grazie all’accordo, più visibilità in Italia per le attività e i risultati del progetto. Usando test genetici per lo screening neonatale potremmo individuare un numero maggiore di malattie rare, in tempi brevi e a costi accessibili”

Lo screening genetico neonatale è un approccio innovativo che mira a potenziare ciò che fino ad oggi è stato possibile fare, in termini di diagnosi precoce di malattie rare e genetiche, con gli screening tradizionali basati su metaboliti, come nello screening neonatale esteso (SNE) e non sull'analisi diretta del gene coinvolto. Grazie all’utilizzo della genetica è infatti possibile individuare alla nascita un numero superiore di patologie rispetto a quelle ricercate oggi. Mentre la scienza lavora per mettere in luce le buone pratiche, disegnare le flowchart e valutare quali possano essere i problemi tecnici, è importante sensibilizzare e informare in modo puntuale e corretto l’opinione pubblica, che include i futuri genitori, il mondo medico e i decisori pubblici nazionali e regionali.