Screening neonatale

Sono circa 25mila i nuovi nati in Unione Europea che potranno beneficiare della sperimentazione

Circa 80 partecipanti in presenza, nella splendida Copenaghen, e 40 collegati da remoto, con partecipazione virtuale. Sono questi i numeri del secondo Meeting del progetto Screen4Care (S4C), capace di riunire medici, ricercatori, scienziati e programmatori con l’intento di fare il punto sullo stato di avanzamento del progetto stesso, a due anni dal suo avvio.

Sono quattro i pilastri fondanti del progetto, sul cui sviluppo il Meeting ha rappresentato una preziosa occasione di fare il punto della situazione:

• conoscere l’ecosistema NBS (Newborn Screening – Screening Neonatale) dell’UE,
• campionare un quadro genetico di screening sostenibile, per la diagnosi precoce delle malattie rare in circa 25.000 neonati in 4 paesi dell'UE,
• offrire il sequenziamento dell'intero genoma a tutti i neonati sintomatici (post-screening),
• migliorare l'accuratezza e la velocità della diagnosi utilizzando strumenti digitali innovativi.

In apertura del Meeting del 25-26 aprile scorsi, sono state proprio la prof.ssa Alessandra Ferlini, docente di Genetica Medica dell’Università di Ferrara e Coordinatrice Scientifica del progetto europeo Screen4Care, e Aldona Zygmunt, direttore Policy and Public Affairs di Pfizer e responsabile Screen4Care, a inquadrare obiettivi raggiunti e scenari futuri dei sei gruppi di lavoro impegnati nello sviluppo di Screen4Care.

L’obiettivo, come emerge chiaramente dai pilastri del progetto, è uno: lavorare su di un approccio di ricerca innovativo volto ad accelerare la diagnosi delle malattie rare, con l’aiuto della genetica e delle tecnologie.

IL NETWORK SCREEN4CARE

Oltre a poter contare su 37 partner attivi e operativi, tra università, associazioni, istituti di ricerca e case farmaceutiche, S4C valorizza moltissimo anche la voce dei pazienti.

Sono partner del progetto, per l’Italia: l’Università degli Studi di Ferrara (UNIFE), l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù IRCCS (OPBG), il Dipartimento di Biotecnologie Mediche dell'Università di Siena (UNISI) e il CFR - Consorzio Futuro in Ricerca.

Per garantire che la prospettiva dei pazienti sia assicurata e resa prioritaria in tutte le attività di ricerca di Screen4Care, il Consorzio di partner operativi si è unito a un Comitato consultivo dei pazienti, provenienti da 11 organizzazioni differenti e presieduto da EURORDIS, il cui ruolo è quello di fornire consulenza al progetto in materia di approfondimenti, esigenze ed esperienze delle persone affette da malattie rare. EURORDIS, in qualità di alleanza per i pazienti affetti da malattie rare in Europa, è un partner chiave, al centro di Screen4Care e coinvolto in tutte le aree di interesse.

LO SCREENING GENETICO NEONATALE

Secondo i dati presentati, una percentuale compresa tra il 6 e l’8% di popolazione dell’Unione Europea sarebbe affetta da una patologia rara. Parliamo dunque di circa 27-36 milioni di persone. Il 72 % di queste malattie rare è di natura genetica: sono quindi 23 milioni le persone che convivono, nell’intero continente europeo, con una patologia genetica rara.

Su di un volume stimato di 4milioni di nuovi nati ogni anno, concentrandosi su quattro Paesi all’interno dell’UE, Screen4Care si pone l’obiettivo di sottoporre a screening 25mila di questi neonati, con scopo di diagnosi tempestiva.

“Se potessimo applicare un approccio di screening genetico neonatale per le patologie genetiche per le quali esiste un trattamento approvato, ogni anno, e a tutti i 4 milioni circa di neonati in Europa – spiega Alessandra Ferlini, Professoressa di Genetica Medica, Università di Ferrara, e Coordinatrice Scientifica del progetto europeo Screen4Care – potremmo assicurare ai piccoli pazienti precocemente identificati un accesso rapido ai trattamenti, valutare la reale incidenza delle malattie rare e ultra-rare nella popolazione europea e, di conseguenza, migliorare anche la programmazione e l’utilizzo delle risorse economiche. Poter offrire un test genetico neonatale per le patologie “trattabili” significherebbe migliorare le performance in termini di uguaglianza ed equità, consentendo a un numero maggiore di bambini di accedere alle nuove terapie disponibili. Lo screening genetico, infine, permette l’individuazione di malattie fino a oggi non intercettate dagli screening metabolici, e oggi questo approccio è economicamente sostenibile poiché i costi delle analisi genetiche si stanno fortemente riducendo. Si tratta però di un cambiamento importante, che deve essere compreso e sostenuto dalle famiglie, dal mondo medico e delle istituzioni poiché impatta sulle politiche sanitarie”.

LO SVILUPPO TECNOLOGICO AL SERVIZIO DELLA SALUTE

Ben due gruppi di lavoro sono dedicati allo sviluppo tecnico e tecnologico di nuovi strumenti informatici al servizio della diagnostica, anche predittiva.

Lo Screen4Care Meta-Symptom Checker e la Screen4Care Virtual Clinic sono i due strumenti digitali in corso di sviluppo, pensati, ancora una volta, con l’obiettivo di migliorare l’accuratezza e la velocità della diagnosi del paziente attraverso due metodi: gli algoritmi predittivi, che sfruttano l’ambiente di apprendimento automatico (federato) dei dati di Screen4Care e i sistemi integrati di Cartelle cliniche elettroniche (EHR) che segnaleranno i pazienti a rischio di malattie rare in base ai dati presenti nelle loro EHR.

Lo Screen4Care Meta-Symptom Checker fornirà un supporto durante il percorso diagnostico, spesso all’insegna di sintomi senza risposta, con passaggi da un medico all’altro e cercando su Internet le manifestazioni cliniche per capire la causa dei sintomi stessi. Per ottimizzare la raccolta di queste informazioni è in fase di sviluppo anche un’applicazione (al momento per dispositivi con sistemi operativi iOS) integrata con funzionalità touch screen, per agevolare i soggetti con difficoltà linguistiche.

La Screen4Care Virtual Clinic completerà questi approcci e fornirà supporto lungo il percorso dai sintomi e dal sospetto di una malattia rara a una diagnosi corretta. Offrirà inoltre un supporto continuo post-diagnosi, con spazi specifici per i pazienti e i familiari in cui incontrarsi, condividere esperienze, creare network e trovare anche supporto umano. Un aspetto rilevato nel corso del Meeting, immediatamente assunto dai partecipanti come criticità da processare, è la necessità di gestire questa mole di informazioni indirizzando il soggetto verso il proprio medico, senza creare inutili allarmismi e senza la pretesa di arrivare a una diagnosi definitiva solo sulla base dello strumento tecnologico.