Neurofibromatosi

Il codice di esenzione della neurofibromatosi è RBG010.

: Autore: Margherita De Nadai; 25 Febbraio 2025

La sua storia resterà per sempre impressa nei cuori di chi lo ha conosciuto, anche attraverso le parole della sua mamma, Valentina Mastroianni che ha raccontato per anni sui social la malattia del figlio

Cesare Zambon, sei anni, ha chiuso gli occhi per l’ultima volta venerdì 21 febbraio all’hospice pediatrico di Genova, circondato dall’amore della sua famiglia e dalla presenza silenziosa ma costante del suo fedele labrador Joy. Anche se il suo viaggio su questa terra si è concluso, la sua storia e il suo coraggio resteranno per sempre impressi nei cuori di chi lo ha conosciuto, anche attraverso le parole della sua mamma, Valentina Mastroianni che ha raccontato per anni sui social e nei suoi libri ("La storia di Cesare" e "Voleremo sopra la paura") la patologia del figlio: la neurofibromatosi, una rara malattia genetica che predispone chi ne è affetto a sviluppare neoplasie con una probabilità più alta del normale.

: Autore: Margherita De Nadai; 31 Gennaio 2025

Neurofibromatosi, progetto "SupeRARE con Linfa"

L’iniziativa, promossa da Linfa OdV, punta a migliorare la vita dei piccoli pazienti e a creare una rete di esperti a sostegno delle famiglie

Grazie al sostegno dell’Otto per Mille della Chiesa Valdese, l’Associazione Linfa OdV ha lanciato il progetto "SupeRARE con Linfa", un’iniziativa pensata per migliorare la qualità della vita dei bambini affetti da neurofibromatosi (NF) e delle loro famiglie.

: Autore: Francesco Fuggetta; 15 Gennaio 2025

Neurofibromatosi di tipo 1 - test tomografia e risonanza magnetica

La metodica prevede l’esecuzione combinata della tomografia a emissione di positroni e della risonanza magnetica

Créteil (Francia) – Un particolare test di medicina nucleare si è dimostrato uno strumento efficace per la diagnosi e lo screening degli adulti affetti da neurofibromatosi di tipo 1. Questa complessa malattia genetica rara, a trasmissione autosomica dominante, colpisce in Italia almeno 20.000 persone; si tratta di una sindrome precancerosa, una patologia che predispone chi ne è affetto a sviluppare una malattia neoplastica con una probabilità più alta del normale.

: Autore: Antonella Patete; 17 Maggio 2024

Neurofibromatosi. Presentata la campagna “Siamo iNFinite sfumature”

Nata dallo sforzo congiunto delle associazioni Ananas, Anf e Linfa, l'iniziativa è diretta ai ragazzi delle classi medie ed elementari. Perché il benessere dei più giovani comincia dalla scuola

Si celebra oggi la Giornata internazionale delle Neurofibromatosi, occasione attesa da pazienti e clinici per fare il punto su una patologia genetica, ancora poco conosciuta malgrado sia tra le malattie rare più diffuse. Per questa occasione le associazioni di pazienti e familiari Ananas, Anf e Linfa hanno presentato la campagna “Siamo iNFinite sfumature. Oltre i segni della neurofibromatosi”, realizzata con la collaborazione di Alexion, AstraZeneca Rare Disease.

: Autore: Ilaria Vacca; 21 Marzo 2024

Antonella Cacchione, esperta di neurofibromatos

Finalmente è disponibile un farmaco per il trattamento dei neurofibromi plessiformi, che permette un importante miglioramento della qualità della vita

La neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) è una complessa malattia genetica rara, a trasmissione autosomica dominante. Si tratta di una sindrome precancerosa, una malattia che predispone chi ne è affetto a sviluppare una malattia neoplastica con una probabilità più alta del normale. In Italia sono almeno 20.000 le persone affette da neurofibromatosi.

“Si tratta di una malattia associata a una mutazione della neurofibromina, una proteina con funzione oncosoppressiva codificata dal gene NF1, che predispone allo sviluppo dei tumori – spiega la Dr.ssa Antonella Cacchione, Area Clinica di Oncoematologia, Terapia Cellulare, Terapie Geniche e Trapianto Emopoietico, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma – e che coinvolge diversi distretti corporei (la cute, gli occhi, il sistema nervoso e le ossa). Si rende evidente a livello clinico generalmente entro i primi anni di vita con delle macchie caffè-latte, e segni tipici quali la presenza di lentiggini ascellari e/o inguinali, noduli iridei di Lisch o amartomi corioidei, neurofibromi cutanei o sottocutanei o neurofibromi plessiformi, gliomi del nervo ottico.”

: Autore: Redazione; 07 Marzo 2024

Neurofibromatosi, AIFA approva selumetinib

Il farmaco è indicato per il trattamento dei neurofibromi plessiformi associati alla patologia in bambini di almeno 3 anni

L’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha autorizzato la rimborsabilità di selumetinib, prima terapia approvata in Italia per il trattamento dei neurofibromi plessiformi (PN) sintomatici e non operabili in pazienti pediatrici affetti da neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) di età pari o superiore a tre anni. La NF1 è una condizione genetica debilitante che in tutto il mondo colpisce una persona su 3.000 e che in Italia si stima coinvolga circa 20.000 pazienti. In circa il 30-50% delle persone affette da NF1 si sviluppano tumori sulle guaine nervose, denominati neurofibromi plessiformi, che causano potenziali problemi clinici come dolore, deturpazioni, disturbi visivi e disfunzioni motorie, vescicali, intestinali o respiratorie.

: Autore: Enrico Orzes; 09 Novembre 2020

Sul tema si confrontano gli esperti di tre importanti centri di riferimento italiani per la patologia

Quando parliamo di neurofibromatosi tendiamo a riferirci a un insieme di malattie genetiche che condividono alcuni aspetti clinici e possono essere ricondotte a due grandi gruppi: la neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) e la neurofibromatosi di tipo (NF2), entrambe trasmesse con modalità autosomica dominante ma piuttosto diverse sotto il profilo genetico e molecolare. In particolare, la NF1 si rende evidente soprattutto nel corso dell’infanzia e dell’adolescenza, con manifestazioni cutanee tipiche (le cosiddette “macchie caffellatte”), e nasconde una spiccata propensione allo sviluppo di tumori benigni, in particolare neurofibromi, e anche maligni, che necessitano di un’attenta sorveglianza.