Neurofibromatosi

Il codice di esenzione della neurofibromatosi è RBG010.

: Autore: Antonella Patete; 17 Maggio 2024

Neurofibromatosi. Presentata la campagna “Siamo iNFinite sfumature”

Nata dallo sforzo congiunto delle associazioni Ananas, Anf e Linfa, l'iniziativa è diretta ai ragazzi delle classi medie ed elementari. Perché il benessere dei più giovani comincia dalla scuola

Si celebra oggi la Giornata internazionale delle Neurofibromatosi, occasione attesa da pazienti e clinici per fare il punto su una patologia genetica, ancora poco conosciuta malgrado sia tra le malattie rare più diffuse. Per questa occasione le associazioni di pazienti e familiari Ananas, Anf e Linfa hanno presentato la campagna “Siamo iNFinite sfumature. Oltre i segni della neurofibromatosi”, realizzata con la collaborazione di Alexion, AstraZeneca Rare Disease.

: Autore: Ilaria Vacca; 21 Marzo 2024

Antonella Cacchione, esperta di neurofibromatos

Finalmente è disponibile un farmaco per il trattamento dei neurofibromi plessiformi, che permette un importante miglioramento della qualità della vita

La neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) è una complessa malattia genetica rara, a trasmissione autosomica dominante. Si tratta di una sindrome precancerosa, una malattia che predispone chi ne è affetto a sviluppare una malattia neoplastica con una probabilità più alta del normale. In Italia sono almeno 20.000 le persone affette da neurofibromatosi.

“Si tratta di una malattia associata a una mutazione della neurofibromina, una proteina con funzione oncosoppressiva codificata dal gene NF1, che predispone allo sviluppo dei tumori – spiega la Dr.ssa Antonella Cacchione, Area Clinica di Oncoematologia, Terapia Cellulare, Terapie Geniche e Trapianto Emopoietico, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma – e che coinvolge diversi distretti corporei (la cute, gli occhi, il sistema nervoso e le ossa). Si rende evidente a livello clinico generalmente entro i primi anni di vita con delle macchie caffè-latte, e segni tipici quali la presenza di lentiggini ascellari e/o inguinali, noduli iridei di Lisch o amartomi corioidei, neurofibromi cutanei o sottocutanei o neurofibromi plessiformi, gliomi del nervo ottico.”

: Autore: Redazione; 07 Marzo 2024

Neurofibromatosi, AIFA approva selumetinib

Il farmaco è indicato per il trattamento dei neurofibromi plessiformi associati alla patologia in bambini di almeno 3 anni

L’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha autorizzato la rimborsabilità di selumetinib, prima terapia approvata in Italia per il trattamento dei neurofibromi plessiformi (PN) sintomatici e non operabili in pazienti pediatrici affetti da neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) di età pari o superiore a tre anni. La NF1 è una condizione genetica debilitante che in tutto il mondo colpisce una persona su 3.000 e che in Italia si stima coinvolga circa 20.000 pazienti. In circa il 30-50% delle persone affette da NF1 si sviluppano tumori sulle guaine nervose, denominati neurofibromi plessiformi, che causano potenziali problemi clinici come dolore, deturpazioni, disturbi visivi e disfunzioni motorie, vescicali, intestinali o respiratorie.

: Autore: Enrico Orzes; 09 Novembre 2020

I pazienti possono sviluppare anche tumori maligni. Una diagnosi precoce e un follow-up adeguato sono essenziali: lo dimostra la triste storia del piccolo Matteo

“Quando mio figlio è nato, i medici hanno subito rilevato la presenza di alcune macchie color caffellatte disseminate sulla cute del bambino, che hanno indotto a pensare che potesse essere affetto da neurofibromatosi”. Con queste parole, il papà di Matteo inizia il racconto delle vicissitudini mediche di suo figlio, uno splendido bambino dagli occhi color nocciola che purtroppo è mancato, prima di compiere quindici anni, a causa di un glioblastoma, una forma tumorale estremamente aggressiva che può insorgere nei pazienti affetti da neurofibromatosi, una rara malattia genetica che predispone allo sviluppo di neurofibromi e di altri tipi di neoplasie.

: Autore: Enrico Orzes; 09 Novembre 2020

Sul tema si confrontano gli esperti di tre importanti centri di riferimento italiani per la patologia

Quando parliamo di neurofibromatosi tendiamo a riferirci a un insieme di malattie genetiche che condividono alcuni aspetti clinici e possono essere ricondotte a due grandi gruppi: la neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) e la neurofibromatosi di tipo (NF2), entrambe trasmesse con modalità autosomica dominante ma piuttosto diverse sotto il profilo genetico e molecolare. In particolare, la NF1 si rende evidente soprattutto nel corso dell’infanzia e dell’adolescenza, con manifestazioni cutanee tipiche (le cosiddette “macchie caffellatte”), e nasconde una spiccata propensione allo sviluppo di tumori benigni, in particolare neurofibromi, e anche maligni, che necessitano di un’attenta sorveglianza.

: Autore: Redazione; 23 Luglio 2020

Il medicinale è già stato approvato negli Stati Uniti per pazienti pediatrici con neurofibromi plessiformi inoperabili

Dal 15 al 16 giugno si è svolta l’edizione virtuale della conferenza annuale della Children's Tumour Foundation, in cui sono state illustrate le più importanti novità nel campo della ricerca scientifica sulla neurofibromatosi. Nel corso dell’evento sono stati presentati anche i dati positivi emersi da uno studio clinico di Fase II condotto per valutare il farmaco selumetinib nel trattamento di pazienti pediatrici con neurofibromatosi di tipo 1. I risultati della sperimentazione sono stati sintetizzati dall’associazione italiana Linfa OdV, presente alla conferenza, in un articolo scritto in collaborazione con l’inglese Childhood Tumour Trust.

: Autore: Redazione; 15 Giugno 2020

Uno studio italiano apre la strada a un possibile approccio terapeutico diretto contro la proteina esochinasi 2

Il gruppo di ricerca di Andrea Rasola, Dipartimento di Scienze Biomediche, Università degli Studi di Padova, sostenuto anche dall’associazione Linfa OdV nel progetto “Togliamo energia al tumore”, ha pubblicato un importante studio nel quale viene identificata una molecola con attività anti-tumorale. Il lavoro è intitolato “Hexokinase 2 displacement from mitochondria‐associated membranes prompts Ca²⁺‐dependent death of cancer cells” ed è stato pubblicato sulla prestigiosa rivista EMBO Reports.