Le sindromi mielodisplastiche (SMD) sono un gruppo di malattie del sangue caratterizzate da un difetto nel midollo osseo, che non riesce più a produrre in numero sufficiente alcune linee cellulari del sangue come globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. Le SMD sono anche chiamate malattie preleucemiche perchè possono evolvere, con il tempo, in leucemia in forma acuta. La causa alla base di questo gruppo di malattie è ancora sconosciuta e si pensa sia associata a difetti genetici, ereditari o acquisiti.
Il codice di esenzione delle sindromi mielodisplastiche è RDG050.

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Gianpietro Semenzato

L’indagine ha permesso di individuare nuove caratteristiche utili a migliorare la classificazione dei pazienti

Un gruppo di ricerca dell’Istituto Veneto di Medicina Molecolare (VIMM) e dell’Università degli Studi di Padova, coordinato dal Prof. Renato Zambello e dal Prof. Gianpietro Semenzato, ha recentemente reso noto i dati di uno studio italiano multicentrico, svolto in collaborazione con la Prof.ssa Valeria Santini (Università di Firenze), Presidente del comitato scientifico della Fondazione Italiana Sindrome Mielodisplastiche (FISiM). I risultati della ricerca, pubblicati sulla prestigiosa rivista Leukemia, mostrano caratteristiche utili a migliorare la stratificazione dei pazienti affetti da sindromi mielodisplastiche (MDS). I primi autori dell’articolo sono la Dott.ssa Giulia Calabretto (VIMM e Dipartimento di Medicina dell’Università di Padova) e il Dott. Enrico Attardi (Università di Firenze). 

Censimento FISIM

Attraverso il sequenziamento del DNA è possibile produrre una mappatura dei difetti molecolari della malattia

Milano - Si è appena concluso il censimento, relativo all’ultimo dato annuale disponibile, dei pazienti affetti da sindromi mielodisplastiche (MDS) all’interno del quale sono state identificate persone, diagnosticate e curate, negli oltre 70 Centri FISIM dislocati su tutto il territorio nazionale, per fornire una vera e propria fotografia di questa popolazione di pazienti, definendone le caratteristiche cliniche ed epidemiologiche. L’Associazione Italiana Pazienti Sindrome Mielodisplastica (AIPaSIM) insieme alla Fondazione Italiana Sindromi Mielodisplastiche (FISIM) ha deciso di realizzare e pubblicare un importante aggiornamento del Registro di Patologia, creato dalla FISIM nel 2011, con l’inserimento di 288 nuovi casi di MSD confrontati con una casistica retrospettiva (2011-2018) di 6.309 pazienti.

Incontro sulle sindromi mielodisplastiche

Importanti novità dalla ricerca: diagnostica sempre più fine, terapie personalizzate e nuovi farmaci in arrivo. AIPaSiM presenta il Manifesto sulle mielodisplasie

Roma – Gravi, invalidanti, misconosciute e poco studiate. Era questo, fino a pochissimo tempo fa, lo scenario delle sindromi mielodisplastiche. Un gruppo eterogeneo e complesso di tumori del sangue, causati da un difetto di produzione delle cellule ematiche (globuli rossi, globuli bianchi, piastrine). Malattie con pesanti ricadute sulla qualità di vita dei pazienti che sempre più cronicizzano e hanno numerosi bisogni non ancora soddisfatti. Ebbene, per queste patologie e per le persone che ne sono affette le cose, piano piano, stanno cambiando, e molto. Avanza a grandi passi la ricerca scientifica con promettenti sviluppi che fanno prevedere una vera rivoluzione nella diagnostica e nei trattamenti sempre più orientati verso una medicina di precisione e personalizzata.

Mesi e mesi trascorsi nel dubbio, tra visite mediche e continui esami: la testimonianza di una paziente

“La mia storia inizia con un check-up di controllo che il mio medico mi aveva prescritto dopo una visita, durante la quale avevo spiegato che negli ultimi tempi mi sentivo piuttosto stanca e affaticata”, ricorda Sandra, residente a Fondi, in provincia di Latina, il cui calvario clinico è cominciato con un referto così pieno di asterischi da far pensare al quadro elettrico di un’auto in panne. L’emocromo di Sandra era completamente sballato: non solo i globuli rossi – e di conseguenza l’emoglobina – e i globuli bianchi erano pericolosamente scesi sotto la soglia di normalità, ma anche le piastrine erano precipitate. Le conclusioni del referto parlavano di piastrinopenia, confermata anche all’esame microscopico.

Il farmaco è in via di sperimentazione per il trattamento dell'anemia associata a questo gruppo di neoplasie del sangue

Milano – Celgene Corporation e Acceleron Pharma hanno annunciato i risultati del trial di Fase III MEDALIST, che valuta l'efficacia e la sicurezza del farmaco luspatercept per il trattamento di pazienti affetti da anemia associata a sindromi mielodisplastiche (MDS) con sideroblasti ad anello (RS+) che necessitano trasfusioni di eritrociti e sono non eleggibili, intolleranti o non rispondenti alla terapia con eritropoietina. I risultati sono stati presentati da Alan F. List durante la sessione scientifica plenaria del 60° meeting annuale dell'American Society of Hematology (ASH), che si è svolto a inizio dicembre a San Diego, California.

Paolo Pasini (AiPaSiM Onlus): “L'obiettivo della nostra associazione è di migliorare la qualità dell’informazione, la qualità delle cure e, infine, la qualità di vita dei pazienti”

Le sindromi mielodisplastiche (SMD) sono le prime neoplasie ematologiche riconosciute ufficialmente dal Ministero della Salute come tumori rari. Si tratta di patologie contraddistinte da un crollo nel numero dei globuli rossi (anemia), e anche dei globuli bianchi e delle piastrine, che affliggono soprattutto persone anziani e presentano un difficile percorso diagnostico. L'aspettativa di vita dei pazienti, che fino a qualche tempo fa rischiavano di morire in seguito all’acutizzazione dell’anemia o per la progressione della malattia in leucemia acuta, è migliorata con i progressi della ricerca, che hanno permesso di sottoporre a trapianto di midollo anche i pazienti fino a 70 anni e che hanno ampliato il panorama di farmaci (inibitori del TGF-beta, agenti ipometilanti, eritropoietina e lenalidomide) in grado di migliorare l’anemia e i sintomi dei pazienti.

sindromi mielodisplastiche, prof. Matteo Della PortaProf. Matteo Della Porta: “Sarà di grande aiuto per comprendere i bisogni del malato e sviluppare appropriate politiche sanitarie, anche attraverso una stima più corretta dei costi”

Quando il midollo osseo perde la sua capacità di produrre globuli rossi in quantità sufficiente per l’organismo ci si imbatte in un'anemia che può avere conseguenze molto severe. Nel caso delle sindromi mielodisplastiche (SMD) questo quadro (accompagnato anche dal calo di globuli bianchi e piastrine) si osserva molto di frequente e costituisce un problema particolarmente grave per due motivi: il primo è che questi tumori rari colpiscono sostanzialmente la popolazione anziana - nella quale non è infrequente rilevare cali di globuli rossi o emoglobina tali da determinare una condizione di anemia - e il secondo è che queste malattie possono evolvere in leucemia acuta, che difficilmente lasciano scampo ai pazienti.

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