La macrodattilia è una rara malformazione congenita in cui una o più dita, del piede o della mano, presentano dimensioni più grandi del normale. La malattia può associarsi ad altre patologie, può far parte di un più ampio quadro sindromico oppure può manifestarsi in maniera isolata. In quest'ultimo caso si parla di macrodattilia di tipo I, condizione che è caratterizzata da due tipiche manifestazioni cliniche: la forma statica (in cui le dita colpite sono più grandi fin dalla nascita e crescono proporzionalmente alle altre) o la forma progressiva (in cui le dita coinvolte continuano a ingrandirsi più delle altre).
Il codice di esenzione della macrodattilia è 051 (Soggetti nati con condizioni di gravi deficit fisici, sensoriali e neuropsichici – Malattie croniche) oppure, in alcuni casi, 001 (Acromegalia e gigantismo – Malattie croniche). Dal 2017 è entrato in vigore il codice di esenzione RNG093: SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO. Secondo quanto esplicitato dal Ministero della Salute la condizione MACRODATTILIA PIK3CA correlata è da ritenersi inclusa nel gruppo.
Il documento di consenso è stato realizzato da esperti, medici e ricercatori del comitato scientifico dell’Associazione Italiana Macrodattilia e PROS
Sulla rivista internazionale Genes è stato pubblicato il primo studio italiano che fornisce indicazioni per la diagnosi, la presa in carico, la cura e il supporto ai pazienti affetti da una serie di patologie accomunate dalla mutazione del gene PIK3CA. Da questa anomalia genetica dipendono un gruppo di malattie congenite rare, le sindromi PIK3CA-correlate (PROS), caratterizzate da un accrescimento eccessivo e asimmetrico di uno o più distretti corporei.
Grazie all’associazione AIMP e all’Università di Torino prende il via uno studio fondamentale su queste patologie rare da iperaccrescimento
Nasce il Registro italiano sulle condizioni PIK3CA-correlate, un gruppo di malattie rare molto eterogeneo con in comune l’iperaccrescimento di uno o più distretti corporei. Ma cos’è questo registro e a cosa serve? Tecnicamente si chiama Registro di patologia e non è solo un database ma un vero e proprio studio clinico, che ha lo scopo di raccogliere informazioni (dati anagrafici, diagnostici, clinici, genetici e di follow-up) sui partecipanti, nel corso del tempo: promosso dall’Università di Torino e dall’Associazione Italiana Macrodattilia e PROS APS (AIMP) e finanziato da quest’ultima, è il primo al mondo su queste condizioni rare associate a mutazioni nel gene PIK3CA.
Le indicazioni sono frutto del lavoro dell’Associazione Italiana Macrodattilia e PROS e di 14 esperti di patologie PIK3CA-correlate
Cosa sono le “Indicazioni per la gestione delle persone con condizioni PIK3CA-correlate”? Sono la prima guida italiana per la diagnosi, la presa in carico, la cura e il supporto ai pazienti affetti da una serie di patologie accomunate dalla mutazione del gene PIK3CA. Da questa anomalia genetica dipendono un gruppo di condizioni/sindromi rare definito PROS (PIK3CA-related overgrowth spectrum), spesso congenite, caratterizzate da un accrescimento eccessivo asimmetrico di uno o più distretti corporei.
Lo studio clinico, di Fase II, è rivolto a pazienti con mutazione del gene PIK3CA
All’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma e all’Ospedale Infantile Regina Margherita della Città della Salute di Torino prende il via una nuova sperimentazione clinica di Fase II con l’utilizzo del farmaco alpelisib nei pazienti con mutazione del gene PIK3CA. Da questa anomalia genetica dipendono un gruppo di condizioni e sindromi rare spesso congenite (raggruppate nell’acronimo PROS), caratterizzate da accrescimento eccessivo asimmetrico di uno o più distretti corporei. Lo studio coinvolgerà oltre 30 centri in tutto il mondo e, in totale, circa 170 pazienti nelle diverse fasce di età. L'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù come capofila e l'Ospedale Infantile Regina Margherita della Città della Salute di Torino sono gli unici due centri italiani coinvolti in questo studio.
Il lavoro ha preso in esame oltre mille pazienti affetti da un gruppo di patologie rare caratterizzate dall’iperaccrescimento di una o più aree del corpo
Bari – È italiano il più completo studio al mondo sulle PROS. I ricercatori hanno preso in esame 1.007 casi, di cui 150 italiani, dal 2012 a oggi, e hanno analizzato la correlazione esistente tra la presenza della mutazione nel gene PIK3CA (genotipo) e le manifestazioni cliniche (fenotipo) in questo complesso gruppo di malattie rare.
Federica Borgini: “Da oggi ci dedicheremo a tutto lo spettro di queste patologie, accomunate da mutazioni somatiche nello stesso gene”
Roma – Dopo tre anni di attività, l'Associazione Nazionale Macrodattilia Onlus ha cambiato nome, eletto un nuovo presidente, formato un comitato scientifico e rifatto completamente il sito web. Tante novità che riflettono il grande lavoro portato avanti da questa piccola Onlus grazie alla dedizione dei suoi volontari. Ma andiamo con ordine: il nuovo presidente è Massimo Picciuca e la denominazione sociale è ora “Associazione Italiana Macrodattilia e PROS Onlus”. Non è solo un dettaglio, e Federica Borgini, consigliere e responsabile dell'area scientifica e relazioni internazionali, ci spiega il perché: “Dopo il convegno del dicembre 2017 ci siamo resi conto che la macrodattilia andava a inserirsi in un quadro molto più ampio, che è rappresentato dallo spettro PROS (sindromi da iperaccrescimento PIK3CA-correlate). Di questo spettro fanno parte una serie di patologie che hanno come effetto comune l'iperaccrescimento, ovvero la crescita sproporzionata o asimmetrica, o la malformazione, di una o più parti del corpo come conseguenza del mosaicismo”, sottolinea.
La dr.ssa Paola Sabrina Buonuomo: “L'arruolamento dei pazienti prosegue, e per ora il trattamento con miransertib non ha dato effetti collaterali”
Roma – Quando, per una mutazione genetica, i tessuti crescono in eccesso e in maniera incontrollata, si possono verificare diverse malattie che sono comprese nel gruppo PROS, in inglese “PIK3CA-related overgrowth spectrum”, ovvero quelle condizioni che sono caratterizzate da iperaccrescimento e accomunate dalla presenza di mutazioni genetiche in precisi meccanismi di replicazione cellulare, le vie di segnalazione correlate alle proteine AKT e PIK3CA. Si tratta di patologie molto gravi e disabilitanti, come la rarissima sindrome Proteus: a seconda del tipo di disturbo, l'iperaccrescimento può riguardare le mani, le braccia, le gambe, i piedi, il volto o gli organi interni, che possono essere molto più grandi del normale, oppure colpire solo la parte destra o sinistra del corpo, che risulta quindi sproporzionata rispetto all'altra metà. Qualche volta, inoltre, alle malformazioni si associa un ritardo mentale.
La dr.ssa Paola Sabrina Buonuomo: “L'arruolamento dei pazienti prosegue, e per ora il trattamento con miransertib non ha dato effetti collaterali”
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