Numerosi gli esperti italiani intervenuti alla Giornata, organizzata per richiamare l'attenzione su una patologia ancora troppo poco conosciuta
Milano – Si è svolta per la prima volta lo scorso 16 dicembre, presso l’Ospedale San Gerardo di Monza, la Giornata Nazionale sulla Macrodattilia, una malattia congenita rara che colpisce mani e piedi dei bambini ed è caratterizzata da un iperaccrescimento in una o più dita. L’evento, organizzato dall’Associazione Nazionale Macrodattilia con la preziosa collaborazione del Dr. Massimo Del Bene, Direttore di Chirurgia Plastica e della Mano del San Gerardo, ha visto la partecipazione di specialisti provenienti da tutto il territorio italiano (chirurghi, genetisti, biologi, psicologi, neuropsichiatri infantili, fisioterapisti), che hanno fornito approfondimenti sulla patologia, dalla diagnosi alla riabilitazione post-chirurgica, trattando gli aspetti psicologici e genetici della malattia.
Presente anche il Dr. Mazzariol, membro di EUPATI, che ha descritto le modalità e le possibilità per i pazienti di assumere un ruolo attivo nei processi di ricerca, sviluppo e accesso ai trattamenti. La giornata si è poi conclusa con una sessione di domande e risposte e una 'call for action' per l’istituzione del comitato scientifico dell’Associazione Nazionale Macrodattilia e la promozione di un’assidua e stretta collaborazione tra i centri specializzati nella gestione della patologia, oltre che tra questi istituti e l’Associazione stessa.
L’Associazione Nazionale Macrodattilia è nata grazie all’input di un gruppo di genitori di bambini affetti dalla patologia. “Per noi è fondamentale lottare e credere che in un futuro non lontano la macrodattilia non sarà più la malattia misconosciuta che è oggi, ma una malattia per la quale esista un piano diagnostico-terapeutico a livello nazionale e una presa in carico multidisciplinare”, afferma Federica Verduzzo, presidente dell’Associazione. “Siamo felici di vedere finalmente realizzata una Giornata Nazionale, per favorire la sensibilizzazione verso la patologia e permettere ai genitori di approfondire le loro conoscenze, dando loro una speranza. Grazie ai progressi fatti dalla ricerca, si stanno finalmente raccogliendo le prime informazioni sull’eziologia della macrodattilia, fino a qualche anno fa poco studiata anche perché molto rara. È necessario che tale ricerca possa proseguire, e noi ci impegneremo perché ciò avvenga e perché si possa avere un unico protocollo condiviso dalla comunità medica e supportato da solide evidenze scientifiche”.
Ciò non è stato finora possibile in parte a causa della rarità della patologia, e in parte per l’assenza di una rete di collaborazione sinergica tra i centri. Non va infatti dimenticato che la macrodattilia non compare ancora nel Registro Nazionale delle Malattie Rare; pertanto non esistono Centri di riferimento per il trattamento, né un piano diagnostico-terapeutico o un registro di patologia per la raccolta di dati sull’andamento e sull’efficacia delle cure. L’Associazione Nazionale Macrodattilia, pertanto, si prefigge non solo di fornire il sostegno informativo, psicologico ed economico ai pazienti e ai loro familiari, ma anche di promuovere la conoscenza della malattia e sensibilizzare le istituzioni.
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