Epilessia: news su epilessia farmacoresistente, epilessie rare e complesse
Cos’è l’epilessia? Secondo la definizione concettuale dell’International League Against Epilepsy (ILAE) l’epilessia è una malattia “caratterizzata da una persistente predisposizione a sviluppare crisi epilettiche e dalle conseguenze neurobiologiche, cognitive, psicologiche e sociali di tale condizione. La definizione di epilessia richiede il verificarsi di almeno una crisi epilettica”. Si tratta di un disturbo neurologico cronico caratterizzato dall’occorrenza di crisi epilettiche, definite come manifestazioni cliniche a occorrenza parossistica, ricorrenza imprevedibile nella maggioranza dei casi, di brevissima durata, caratterizzate da segni e/o sintomi dovuti a un’attività neuronale anomala. [definizione di LICE - Lega Italiana Epilessia]. L'epilessia non è dunque una patologia rara di per sé, tuttavia esistono numerose patologie o sindromi rare caratterizzate da manifestazioni epilettiche. Inoltre l'epilessia farmacoresistente ha in comune con le malattie rare l'essere - di fatto - orfana di terapia. Si considera infatti attualmente "farmacoresistente" un paziente che abbia assunto senza successo almeno due farmaci antiepilettici appropriati per il tipo di epilessia e somministrati alle dosi massime tollerate e per un adeguato periodo di tempo.
Una epilessia rara è definita come una epilessia con una incidenza di meno di 5 casi per 10.000 persone. Una epilessia complessa è un tipo di epilessia che, per le sue caratteristiche, richiede una gestione multidisciplinare sia per quanto riguarda la diagnosi che la terapia. La Comunità Europea ha riconosciuto un network di Centri Epilessia di riferimento per la diagnosi e alla cura delle Epilessie Rare e Complesse (EpiCARE). In Italia i centri aderenti al network EpiCare sono 5. Tre sono invece le associazioni italiane rappresentate direttamente, tutte le informazioni sono disponibili sul sito web di EpiCARe.
L’obiettivo è sviluppare un nuovo protocollo per la gestione dei pazienti pediatrici con malattia rara che presentano manifestazioni epilettiche
Un progetto innovativo si affaccia sul panorama medico-scientifico italiano con l’obiettivo di migliorare la gestione e la diagnosi dell’epilessia nei bambini affetti da malattie rare: si tratta di “PROMISE - Un nuovo protocollo per la gestione di pazienti pediatrici sindromici che presentano manifestazioni epilettiche”, che nasce dalla collaborazione tra Genechron Srl, azienda biotech specializzata in analisi genetiche, l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma e l’Istituto Tumori Regina Elena di Roma.
Intervista al Dott. Giuseppe Kenneth Ricciardi, UOS MRgFUS - Trattamenti Neuroradiologici mediante HIFU, UOC Neuroradiologia, Azienda Ospedaliera Universitaria di Verona
C’è una risata che non è sinonimo di gioia, ma rappresenta il sintomo di una condizione rara e spesso invalidante: la sindrome epilettica gelastica, altrimenti detta “sindrome del riso sardonico” o “malattia del Joker”. È un disturbo neurologico che provoca spasmi facciali che portano a ridere in maniera incontrollata anche in situazioni in cui non è appropriato, con perdita di contatto con la realtà e possibili crisi epilettiche complesse. Tutti aspetti con un impatto non indifferente nella normale vita di relazione.
LICE e FIE: “Chiediamo delucidazioni ai Ministeri competenti sui farmaci che è possibile usare durante la guida”
Roma – In relazione alla recente entrata in vigore della Legge 177, che ha riformato l'art.187 del Codice della Strada, LICE (Lega Italiana contro l’Epilessia), lo scorso 9 gennaio, ha inviato ai Ministeri competenti una richiesta di chiarimenti e di partecipazione ad un tavolo tecnico, per definire in dettaglio quali farmaci, assunti a scopo terapeutico, possano essere utilizzati senza contravvenire al Codice della Strada. La nuova normativa, infatti, punisce chiunque guidi dopo aver assunto sostanze “stupefacenti o psicotrope”, ma non tiene in conto che alcuni farmaci classificabili potenzialmente come tali sono comunemente utilizzati nel trattamento di varie patologie, tra le quali diverse forme di epilessia.
Dopo i 60 anni, l’ictus è la causa di crisi epilettiche in più del 40% dei casi
Roma – Ictus cerebrale ed epilessia: una relazione complessa. Evidenze scientifiche, infatti, confermano che l’ictus può aumentare il rischio di epilessia, che sarà tanto più grave quanto più severo è il danno cerebrale insorto. Tra i fattori causali dell’epilessia l’ictus cerebrale è quello più comune nelle persone over 60, dove è all’origine delle crisi epilettiche in più del 40% dei casi. L’epilessia, in questa fascia d’età, presenta importanti specificità sia in termini di trattamento in acuto che di trattamento cronico: in generale, le crisi isolate si riscontrano in circa il 10% delle persone colpite da ictus, quelle ricorrenti solo nel 2-3% dei casi.
La Rete di Riferimento Europea per le epilessie rare e complesse (ERN EpiCARE) ha sviluppato delle linee guida per un corretto utilizzo della piattaforma
Il Clinical Trial Information System (CTIS), il portale pubblico per le sperimentazioni cliniche sui medicinali per uso umano nell'Unione Europea, rappresenta il punto di accesso unico per tutti gli studi clinici condotti nell'UE. Come riporta l'edizione dell'8 novembre scorso di OrphaNews, la newsletter di Orphanet, il CTIS è stato appena aggiornato con nuove funzionalità, e contestualmente la Rete di Riferimento Europea per le epilessie rare e complesse, l'ERN EpiCARE, ha sviluppato delle linee guida per il suo corretto utilizzo.
Uno studio pubblicato su Nature Neuroscience ha riportato i risultati della più grande mappatura dei geni alla base della patologia
L’epilessia è uno dei disturbi neurologici più comuni - con una prevalenza di 4-10 per 1000 individui - ma la sua natura eterogenea, con diverse forme e manifestazioni, ha reso difficile identificare i fattori genetici che ne determinano lo sviluppo. Un recente articolo pubblicato su Nature Neuroscience offre nuove prospettive in questo campo: grazie al più ampio studio del sequenziamento dell’esoma (Whole Genome Sequencing, WES) mai realizzato sull'epilessia, i ricercatori hanno analizzato i genomi di 20.979 individui con epilessia e li hanno confrontati con quelli di 33.444 persone non affette. I dati raccolti hanno permesso di scoprire geni e varianti ultra-rare che sono associati con forme specifiche di epilessia, fornendo nuovi indizi sul rischio genetico di manifestarla.
Coinvolge oltre 70 sedi in Italia e garantirà uno scambio di informazioni cliniche e consulenze
Roma – Teleconsulto, scambio di informazioni cliniche, consulenze tra i Centri per l’epilessia riconosciuti dalla LICE su tutto il territorio nazionale, per contenere la migrazione sanitaria e facilitare la presa in carico multidisciplinare della persona con epilessia: questi gli obiettivi principali del Progetto per la Messa in Rete dei Centri Epilessia realizzato dalla LICE, Lega Italiana Contro l’Epilessia con la consulenza di Sogetel, società leader nel settore innovazione e tecnologia.
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