Epilessia: news su epilessia farmacoresistente, epilessie rare e complesse
Cos’è l’epilessia? Secondo la definizione concettuale dell’International League Against Epilepsy (ILAE) l’epilessia è una malattia “caratterizzata da una persistente predisposizione a sviluppare crisi epilettiche e dalle conseguenze neurobiologiche, cognitive, psicologiche e sociali di tale condizione. La definizione di epilessia richiede il verificarsi di almeno una crisi epilettica”. Si tratta di un disturbo neurologico cronico caratterizzato dall’occorrenza di crisi epilettiche, definite come manifestazioni cliniche a occorrenza parossistica, ricorrenza imprevedibile nella maggioranza dei casi, di brevissima durata, caratterizzate da segni e/o sintomi dovuti a un’attività neuronale anomala. [definizione di LICE - Lega Italiana Epilessia]. L'epilessia non è dunque una patologia rara di per sé, tuttavia esistono numerose patologie o sindromi rare caratterizzate da manifestazioni epilettiche. Inoltre l'epilessia farmacoresistente ha in comune con le malattie rare l'essere - di fatto - orfana di terapia. Si considera infatti attualmente "farmacoresistente" un paziente che abbia assunto senza successo almeno due farmaci antiepilettici appropriati per il tipo di epilessia e somministrati alle dosi massime tollerate e per un adeguato periodo di tempo.
Una epilessia rara è definita come una epilessia con una incidenza di meno di 5 casi per 10.000 persone. Una epilessia complessa è un tipo di epilessia che, per le sue caratteristiche, richiede una gestione multidisciplinare sia per quanto riguarda la diagnosi che la terapia. La Comunità Europea ha riconosciuto un network di Centri Epilessia di riferimento per la diagnosi e alla cura delle Epilessie Rare e Complesse (EpiCARE). In Italia i centri aderenti al network EpiCare sono 5. Tre sono invece le associazioni italiane rappresentate direttamente, tutte le informazioni sono disponibili sul sito web di EpiCARe.
Dal racconto verrà tratta la sceneggiatura di un cortometraggio che sarà presentato al prossimo Giffoni Film Festival
Roma – “Andrea si ammala di epilessia all’età di 12 anni. È un ragazzino vivace, socievole e amante dello sport”. Inizia così l’emozionante storia di Andrea, raccontata dalla sua mamma Antonella, vincitrice del contest “Si va in scena. Storie di Epilessia”, promosso dalla LICE (Lega Italiana Contro l’Epilessia) e dedicato all’inclusione sociale, dalla scuola al lavoro. Dal racconto di Andrea sarà liberamente tratta la sceneggiatura di un cortometraggio che verrà presentato al prossimo Giffoni Film Festival, in programma dal 20 al 29 luglio, e, fuori concorso, alla prossima Mostra Internazionale d'Arte Cinematografica di Venezia.
La LICE risponde alle 10 domande più frequenti poste dalle donne affette dalla patologia
Roma – Il cervello maschile e quello femminile sono diversi anche quando si parla di epilessia. E queste differenze si formano già nel corso di una gravidanza: grazie all'ipotalamo che è la regione corticale che comanda tutte le nostre ghiandole periferiche il cervello si differenzia, quindi, in femminile e maschile.
Si tratta di un’encefalopatia epilettica a esordio neonatale che comporta disabilità grave. In Italia è attiva un’associazione a supporto delle famiglie
La Regione Toscana è la prima in Italia ad avviare un percorso di aggiornamento della rete regionale per le malattie rare, per il tramite del Coordinamento regionale delle malattie rare, che includa anche le mutazioni del gene STXBP1, causa di una forma di encefalopatia epilettica a esordio neonatale, spesso refrattaria ai farmaci. Si tratta di una patologia rara ed estremamente grave, che comporta disabilità intellettiva e spesso sintomi neurologici quali disturbi dello spettro autistico, disturbi motori (discinesia, distonia, tremore), ipotonia assiale ed atassia.
Prof. Berardelli (presidente SIN): “È necessario garantire accesso omogeneo alle cure con modelli assistenziali uniformi in tutto il territorio nazionale e combattere lo stigma e la discriminazione delle persone affette da epilessia”
In occasione della Giornata internazionale dell’Epilessia (13 febbraio) la LICE – Lega Italiana Contro l’Epilessia e la Fondazione LICE, in collaborazione con Giffoni Innovation Hub, hanno presentato “Si va in scena. Storie di Epilessia”, la campagna di awareness contro lo stigma sociale che spesso comporta l’esclusione da una vita normale per chi convive con l’epilessia, anche in ambito scolastico e lavorativo.
Rosalind Picard, vincitrice del Premio Internazionale “Lombardia è Ricerca”, destinerà il finanziamento ottenuto agli ospedali Niguarda e Buzzi di Milano
Milano – “Siamo molto onorati che la Prof.ssa Rosalind Picard, vincitrice del premio “Lombardia è Ricerca” 2022, abbia scelto due nostri centri di eccellenza in campo epilettologico, gli ospedali Niguarda e Buzzi di Milano, per proseguire le sue ricerche svolte presso il MIT di Boston, e utilizzare e validare in Italia importanti novità tecnologiche e scientifiche. Esse rappresenteranno una grande opportunità non solo per i nostri ricercatori, ma per tutta la comunità dei pazienti”. Così Laura Tassi, presidente LICE–Lega Italiana Contro l’Epilessia e neurologa presso la Chirurgia dell'Epilessia e del Parkinson dell’ASST “Niguarda” di Milano, ha commentato la scelta di destinare il finanziamento del Premio Internazionale “Lombardia è Ricerca”, di cui è stata insignita la scienziata e imprenditrice Rosalind Picard al Teatro alla Scala di Milano, al Niguarda e al Buzzi di Milano, due poli di eccellenza per lo studio e la terapia chirurgia delleepilessie.
Secondo una ricerca LICE, il 44% dei docenti ha avuto nella propria classe un alunno con tale patologia, ma solo nei due terzi dei casi la scuola era stata informata dalla famiglia
Roma – Quasi la metà degli insegnanti italiani ha o ha avuto, nella propria classe, un bambino con epilessia. Eppure, più di un docente su 2, il 64% del totale, non saprebbe comportarsi in modo corretto nel caso uno dei suoi studenti avesse una crisi in aula. È quanto ricorda la LICE–Lega italiana Contro l’Epilessia in occasione del ritorno a scuola per oltre 8 milioni di studenti italiani, circa 220.000 dei quali con disabilità (MIUR). Secondo una recente indagine della LICE, infatti, solo una minoranza del corpo insegnanti sarebbe in grado di fronteggiare correttamente un possibile crisi epilettica in aula.
La qualità dell'assistenza ai pazienti è bassa in tutta Europa: in alcune aree non può essere trattato fino al 90% dei pazienti e il 51% degli adulti si sente stigmatizzato
Bruxelles - The European House-Ambrosetti e Angelini Pharma hanno presentato l’ultimo rapporto sull’epilessia intitolato “Headway: A new roadmap for Brain Health - Focus Epilepsy”, da cui è emerso che, a causa della diversa organizzazione dei Sistemi Sanitari europei, nel 2022 l'attuazione delle politiche sulla patologia in Europa è stata disomogenea in termini di disponibilità, accessibilità e qualità delle cure dispensate. Il report ha, inoltre, evidenziato come sia necessario che l’Unione Europea agisca in fretta e programmi una prima tabella di marcia per attuare le prossime attività da mettere a terra.
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