Neoplasia a Cellule Dendritiche Plasmacitoidi Blastiche

I tumori rari vengono definiti così in quanto colpiscono un numero molto ristretto di persone. Sono a tutti gli effetti delle malattie rare, ma per definirli non si utilizza il criterio scelto dall'Unione Europea per queste patologie (una prevalenza inferiore ai 5 casi su 10.000 persone). Il criterio per identificare un tumore raro si basa invece sull'incidenza, e la soglia è di 6 casi su 100.000 nella popolazione europea.

Questo criterio, ormai accettato da tutti a livello internazionale, è stato proposto nel 2011 dal progetto RARECAREnet, supportato dalla Commissione Europea e coordinato dall'Istituto Nazionale dei Tumori di Milano. Applicando questa soglia, i ricercatori hanno individuato esattamente 198 tumori rari (qui la lista).
Secondo i più recenti studi (Gatta G. et al.), i tumori rari rappresentano il 24 per cento di tutti i nuovi casi di tumore e riguardano circa 5 milioni di persone nell'Unione Europea e 900mila in Italia. Il fatto che un tumore sia raro non significa che sia incurabile o che le possibilità di guarigione siano più limitate rispetto a quelle di un tumore più comune: alcune neoplasie rare hanno infatti percentuali di guarigione o di controllo della malattia superiori a quelle di tumori molto più diffusi.

Per ulteriori approfondimenti clicca qui.

Tumori rari

: Autore: Enrico Orzes; 20 Novembre 2024

Giampiero Garuti - Neoplasia a cellule dendritiche plasmacitoidi blastiche

Giampiero Garuti (AIL): “Una diagnosi di malattia rara genera smarrimento; fondamentale promuovere il confronto tra pazienti, attraverso cui condividere esperienze, dubbi e timori”

C’è differenza tra una cardiomiopatia e un tumore raro del sangue? La risposta è piuttosto scontata, dal momento che le due patologie sono ben diverse e si sviluppano in seguito a processi fisiologici e molecolari molto differenti; ma al di là dell’aspetto biologico, in una malattia bisogna considerare anche quello psicologico, cioè l’effetto che essa genera sulla psiche dei malati. Un buon esempio di questa prospettiva è offerto dalla neoplasia a cellule dendritiche plasmacitoidi blastiche (BPDCN), un tumore ultra-raro che interessa i precursori delle cellule dendritiche plasmacitoidi, le quali sono prodotte nel midollo osseo e hanno un ruolo importante nella risposta immunitaria ai patogeni.

: Autore: Redazione; 31 Ottobre 2024

La partecipazione è gratuita e aperta a pazienti, familiari e caregiver

"Ridefiniamo l’inclusione: parole e azioni per la Health Equity" è un progetto di Osservatorio Malattie Rare realizzato grazie al contributo non condizionante di SOBI.

Il progetto ha l’obiettivo di creare una nuova narrazione condivisa sull’inclusione, largamente intesa, percepita dalle persone con malattie rare. La progettualità coinvolge principalmente un gruppo di Associazioni di pazienti (PAGs) che si troveranno impegnate, con il supporto di un facilitatore professionista, nello svolgimento di una serie di Focus Group attraverso i quali far emergere la propria visione dell’inclusione.

: Autore: Redazione; 24 Ottobre 2024

Linfoma mantellare: AIFA approva pirtobrutinib

Il farmaco è indicato per pazienti adulti precedentemente trattati con un inibitore della tirosin-chinasi di Bruton

Roma – L’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha approvato la rimborsabilità del farmaco pirtobrutinib per pazienti adulti con linfoma mantellare recidivato o refrattario, precedentemente trattati con un inibitore della tirosin-chinasi di Bruton (BTK). Pirtobrutinib è caratterizzato da un meccanismo d’azione innovativo e rappresenta il primo e unico inibitore di BTK reversibile (non covalente) approvato in questi pazienti.

: Autore: Redazione; 02 Ottobre 2024

DLBCL, AIFA approva il farmaco epcoritamab

Il farmaco rappresenta il primo anticorpo bispecifico a somministrazione sottocutanea indicato per la patologia

Roma - L’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha approvato la rimborsabilità di epcoritamab in monoterapia per il trattamento di pazienti adulti con linfoma diffuso a grandi cellule B (DLBCL) recidivato o refrattario a due o più linee di terapia sistemica. Il DLBCL è il più comune tra le forme aggressive di linfoma non-Hodgkin e rappresenta circa il 30% di tutti i casi, con circa 150.000 nuovi casi stimati ogni anno a livello globale, di cui 4.400 solo in Italia.

: Autore: Redazione; 01 Ottobre 2024

La mutazione è stata individuata nel cordone ombelicale donato alla ricerca dalla famiglia di una piccola paziente, che oggi sta bene

Milano – Una particolare forma di leucemia linfoblastica acuta colpisce i bambini nel primo anno di età e, in diversi casi, è correlata all’alterazione di un gene chiamato NUTM1. L’alterazione di questo gene si verifica quando il cromosoma in cui è localizzato si rompe e si ricostituisce in una forma modificata, che caratterizza, in diversi pazienti, le cellule di questa particolare tipologia di leucemia.

: Autore: Enrico Orzes; 26 Settembre 2024

BPDCN, il punto con il Prof. Emanuele Angelucci

Prof. Emanuele Angelucci (Genova): “L’utilizzo di tagraxofusp genera una remissione che consente ai pazienti di arrivare in buone condizioni al trapianto di staminali ematopoietiche”

La neoplasia a cellule dendritiche plasmacitoidi blastiche (BPDCN) è un tumore ematologico estremamente aggressivo e altrettanto raro - si stima che in tutta Italia siano all’incirca 30 per anno le persone affette. A rendere così pericolosa la BPDCN è l’andamento inizialmente indolente che, insieme alla facilità con cui questa condizione può essere confusa con altre malattie della pelle (per via delle sue manifestazioni cutanee) o neoplasie del sangue, comporta spesso un significativo ritardo diagnostico, con conseguenze drammatiche sulla prognosi. Inoltre, la scarsa diffusione della malattia e la relativa difficoltà di indagarne a fondo il meccanismo biologico di origine hanno ostacolato a lungo la possibilità di disporre di trattamenti efficaci, peggiorando ancora di più un quadro già di per sé complicato.

: Autore: Cristina Da Rold; 19 Settembre 2024

Prof. Capasso (CEINGE di Napoli): “Risultato incoraggiante e straordinario, anche grazie ad attività di ricerca italiane”

La rivista The New England Journal of Medicine ha pubblicato il caso di una bambina affetta da neuroblastoma metastatico ad alto rischio, e mutazioni nel gene BARD1, che dopo tre anni dal trattamento con un farmaco innovativo è ancora libera da malattia. Il caso è estremamente interessante perché la bambina era risultata resistente ai trattamenti convenzionali e manifestava una malattia in fase molto avanzata. Dopo essere stata trattata con un nuovo farmaco molecolare – talazoparib, inibitore degli enzimi PARP (PARP1 e PARP2) - progettato per colpire queste mutazioni, ha mostrato una risposta completa alla terapia con la totale eliminazione delle cellule tumorali dal midollo osseo.