Angioedema ereditario: news su diagnosi, terapia, centri specializzati e associazionismo
L'angioedema ereditario (HAE) è una rara malattia ereditaria, caratterizzata dalla comparsa di gonfiori (edemi) della cute, delle mucose e degli organi interni, che possono essere anche fatali in alcuni casi. Si stima che, in tutto il mondo, l'angioedema ereditario colpisca una persona su 10.000-50.000, ma è possibile che i casi non diagnosticati siano molti di più. Spesso, infatti, la malattia rimane a lungo non diagnosticata, poiché i suoi sintomi assomigliano a quelli di malattie più frequenti, quali un’allergia o una colica intestinale e le manifestazioni, che possono essere frequenti, durano mediamente 2-5 giorni e poi scompaiono. Generalmente i sintomi compaiono nei primi due decenni di vita, tanto negli uomini che nelle donne.
Il codice di esenzione dell'angioedema ereditario è RC0190.
La sezione Angioedema Ereditario è realizzata grazie al contributo non condizionante di BioCryst.
Le zone più colpite dall’edema sono il volto e gli organi interni: l’evento in assoluto più temuto è l’edema alla laringe che può portare a morte per soffocamento. La causa di questi edemi è un difetto genetico che provoca la carenza (HAE di tipo 1) o un non funzionamento (HAE di tipo 2) di C1 esterasi-inibitore (C1-INH), una proteina che ha funzione regolatrice di due sistemi di importanza vitale per l’organismo: il sistema di contatto della coagulazione e il sistema del complemento della difesa immunitaria.
In genere la malattia viene diagnosticata quando, a seguito di manifestazioni di edema – o di sintomi dolorosi simili a coliche intestinali – si verifica una mancata risposta dell’edema ad antistaminici o a preparati cortisonici, il che conferma che non si tratta di reazioni allergiche. Inoltre gli attacchi non vengono causati da particolari cibi o sostanze mentre possono essere sufficienti a far nascere l’edema traumi anche minimi o stress. Difficile è prevedere quando ci sarà un attacco, generalmente dolorosissimo, e questo contribuisce all’impatto invalidante della malattia sulla vita di tutti i giorni. La diagnosi di HAE è difficile, soprattutto nei pazienti in cui compaiono esclusivamente attacchi gastrointestinali. In questi casi, accanto alla dimostrazione della presenza di una storia familiare, solo un esame di laboratorio può mettere in evidenza con precisione la malattia. Per l'angioedema ereditario esistono oggi diverse possibilità terapeutiche, rese disponibile anche a domicilio dei pazienti. Clicca qui per saperne di più sulle terapie per l'angioedema ereditario.
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L’incontro, promosso da ITACA, ha visto la partecipazione di oltre cinquanta medici italiani che si sono confrontati sulla gestione della patologia
Si è svolta dal 28 al 30 settembre, nello storico Palazzo Feltrinelli di Gargnano, sede dell’Università degli Studi Milano, la seconda edizione dell’Angioedema Academydi ITACA, l’Italian Network for Hereditary and Acquired Angioedema. “Tra gli obiettivi il confronto tra esperti e l’aggiornamento e la formazione dei giovani medici che, in un futuro prossimo, diventeranno i nuovi professionisti nel campo dell’angioedema ereditario”, spiega il prof. Mauro Cancian, presidente di ITACA, nonché direttore dell’Unità Operativa di Allergologia dell’Azienda Ospedale Università di Padova.
BioCryst presenta “Il Colloquio”, corto che racconta l'esperienza di una paziente che convive con l’angioedema ereditario, durante la 81° Mostra Internazionale d'Arte Cinematografica di Venezia
La storia di Francesca, un colloquio di lavoro e tanti ricordi legati al nonno: sono questi gli elementi per una nuova narrazione dell’angioedema ereditario che, quando viene diagnosticato arriva a sconvolgere le vite di chi ne è affetto e di chi gli sta accanto, ma che oggi fa meno paura del passato. Sono questi gli elementi chiave del cortometraggio “Il Colloquio”, che ha l’obiettivo di diffondere consapevolezza e fiducia nel futuro per coloro che sono affetti da angioedema ereditario e per coloro che li assistono. Il corto, prodotto daBioCryst, azienda biotecnologica globale, sarà presentato oggi a Son of a Pitch Award 2024, durante l’81° Mostra Internazionale d’Arte Cinematografica di Venezia.
Il farmaco è un antisenso ligando-coniugato progettato per la prevenzione degli attacchi acuti della patologia
In occasione del congresso annuale della European Academy of Allergy and Clinical Immunology (EAACI), recentemente svoltosi a Valencia (Spagna), sono stati presentati i risultati positivi degli studi di Fase III OASIS-HAE e OASISplus, condotti per valutare efficacia e sicurezza del farmaco donidalorsen per il trattamento dell’angioedema ereditario (HAE), una malattia genetica rara caratterizzata da attacchi improvvisi e ricorrenti di gonfiore (edema) che si presentano in varie parti del corpo e che possono essere potenzialmente pericolosi per la vita, soprattutto quando coinvolgono le vie respiratorie.
A dimostrarlo un’analisi “real-world” presentata al congresso EAACI. Illustrato anche uno studio sugli effetti collaterali della terapia con androgeni attenuati
Nuove evidenze “real-world” dimostrano che i pazienti affetti da angioedema ereditario (HAE) con un livello e una funzionalità normale dell’enzima C1-inibitore (HAE-nC1-INH) hanno sperimentato una riduzione del tasso di attacchi mensili dopo aver iniziato la terapia per via orale, una volta al giorno, con berotralstat. I dati sono stati presentati al congresso della European Academy of Allergy and Clinical Immunology (EAACI), tenutosi a Valencia, Spagna.
Nel corso dell’evento è stata dedicata particolare attenzione alla ricerca scientifica sulla patologia e alle recenti innovazioni terapeutiche
Si è svolto a Milano dal 14 al 16 marzo scorso, il 3° Congresso Nazionale di ITACA (Italian Network for Hereditary and Acquired Angioedema), il network che riunisce i 25 centri di riferimento italiani per l’angioedema. Quest’anno, per la prima volta, le iscrizioni erano aperte anche a specialisti non associati alla Rete e ad altre figure professionali (infermieri, biologi, tecnici di laboratorio, ecc.) interessate alla patologia, raccogliendo un grande risultato in termini di presenze.
ITACA e SIAIP puntano sui giovani medici. Mauro Cancian, Presidente ITACA: “L’educazione e la sensibilizzazione delle nuove generazioni di pediatri sono il nostro investimento sul futuro”
L'angioedema è una patologia caratterizzata dalla comparsa, spesso improvvisa, di gonfiori (edemi) del derma, del tessuto sottocutaneo e delle mucose. In base alle cause scatenanti, questa condizione può essere classificata in diverse forme: allergica, iatrogena (cioè indotta da farmaci, come quella dovuta all’assunzione degli antipertensivi ACE-inibitori), idiopatica (priva di causa conosciuta), ereditaria o acquisita (dovuta a carenza di C1-inibitore, come conseguenza di linfomi o di alcune malattie autoimmuni). “Le differenze tra le varie tipologie di angioedema possono essere sfumate, i sintomi sono spesso sovrapponibili e le cause di confondimento sono molteplici”, sottolinea il professor Mauro Cancian, presidente di ITACA, il network che riunisce i 25 centri di riferimento italiani per l’angioedema, nonché direttore dell’Unità Operativa di Allergologia dell’Azienda Ospedale Università di Padova.
Pietro Mantovano, presidente AAEE: “Un farmaco come berotralstat cambia la qualità di vita dei pazienti: ora è necessario garantirne un accesso uniforme in tutto il Paese”
Da tre iniezioni alla settimana, o due volte al mese, a una pillola da assumere una volta al giorno, con un sorso d’acqua. Un bel salto nella qualità di vita di chi convive con l’angioedema ereditario (HAE), una malattia rara dovuta alla carenza di una proteina plasmatica, il C1 inibitore, provocata da un difetto genetico che in Italia interessa circa 1200 persone, di cui il 10% è in età pediatrica (sotto i dodici anni). A fine gennaio, infatti, l’AIFA ha approvato l’immissione in commercio del farmaco berotralstat, dell’azienda BioCryst, per la profilassi di questa patologia. Una pillola da assumere una volta al giorno, rispetto alle iniezioni da fare periodicamente, più volte al mese.
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