Sindrome di Prader-Willi

Il codice di esenzione della sindrome di Prader-Willi è RN1310.

: Autore: Enrico Orzes; 24 Novembre 2023

Un recital sulla sindrome di Prader-Willi

Il musicista e cantautore veneto, ex presidente dell’International Prader-Willi Syndrome Organisation, è stato protagonista di un intenso recital dedicato alla patologia

“So parlare e so camminare, non sono invalido. Inoltre, ho una cosa che tu non hai: la sindrome di Prader-Willi. Perciò sono speciale”. Così si è concluso il recital “La sindrome di Prader-Willi: esperienza di una famiglia”, che Giorgio Fornasier ha condotto dal teatro dell’Associazione culturale Careni di Pieve di Soligo (TV) la scorsa domenica. Fornasier ha riportato le parole dette da suo figlio Daniele, affetto da questa rara patologia, al termine delle procedure per il riconoscimento dell’invalidità, facendo di esse un invito all’amore per i bambini con Prader-Willi, che hanno più che mai bisogno dell’attenzione e della vicinanza delle famiglie per affrontare le difficoltà imposte dalla loro condizione.

: Autore: Paola Scaccabarozzi; 29 Maggio 2023

Fondamentale una presa in carico globale, che può garantire una buona qualità di vita

La sindrome di Prader-Willi è una malattia genetica rara. Si tratta di una patologia congenita che costituisce la causa più comune di obesità genetica. Colpisce entrambi i sessi con la stessa frequenza ed è presente in tutti i gruppi etnici, con una prevalenza stimata di un caso su 25.000 persone. Sembra essere maggiormente presente nella popolazione caucasica.

: Autore: Antonella Patete; 14 Aprile 2023

Luigi Parisi, presidente della costola siciliana della Federazione nazionale dei pazienti: “Serviva un centro di riferimento per il Sud, lo abbiamo trovato all’Oasi Maria Santissima di Troina”

Il 21 giugno 1995 rappresenta uno dei giorni più difficili nella vita di Luigi. Mentre è a Locorotondo, in Puglia, riceve una telefonata dall’Istituto Besta di Milano. È una chiamata che sta attendendo, ma forse non se l’aspetta proprio lì, in quel momento, mentre si trova a un convegno a diverse centinaia di chilometri dalla sua Enna. Un medico gli comunica la diagnosi della sua bimba di quasi 3 anni: Paola ha la sindrome di Prader-Willi e, naturalmente, Luigi non ha mai sentito prima il nome di questa rara patologia. “Non dimenticherò mai quella telefonata, rimasi basito, era proprio il giorno del mio onomastico. In quello stesso momento è cominciata la mia battaglia contro la malattia”, ricorda. Cinque anni dopo, esattamente il 28 febbraio del 2000, Luigi Parisi fonda, insieme ad altre 6 famiglie, l’associazione Prader-Willi Sicilia.

: Autore: Antonella Patete; 16 Marzo 2022

Giuseppe Fortunato (a destra) insieme al giovane Leonardo

Da 15 anni, Giuseppe Fortunato e la sua famiglia organizzano soggiorni per piccoli gruppi di pazienti presso l’associazione “La Collina”

Quindici anni fa, quando questa storia ha avuto inizio, Giuseppe Fortunato non aveva mai sentito parlare della sindrome di Prader-Willi, una malattia rara che colpisce una persona su 10-25mila e rappresenta la causa genetica più comune di obesità. All’epoca, Giuseppe e la sua famiglia gestivano un maneggio in quel di Giovi, una località situata sulle colline che incorniciano la città di Salerno, con vista sul golfo cittadino. “Un giorno nella nostra fattoria è arrivato Roberto, un ragazzo affetto dalla sindrome di Prader-Willi”, racconta Giuseppe. “Roberto ha cominciato a fare delle uscite a cavallo con noi e, di escursione in escursione, la sua presenza è diventata sempre più assidua fino a che, visto il piacere con cui veniva al nostro centro, la famiglia mi ha chiesto se potevo seguirlo tutti i giorni”.

: Autore: Redazione; 08 Dicembre 2020

Presentati i risultati di PRAXIS, il primo studio di medicina narrativa che ha indagato le aspirazioni e le difficoltà di pazienti e caregiver

Origgio — Una diagnosi che stravolge la vita di tutta una famiglia, riscrivendo le abitudini fuori e dentro le mura di casa. Genitori costretti a cambiare lavoro, se non addirittura a lasciarlo; nuclei familiari isolati, a volte obbligati a pagare di tasca propria per interventi fondamentali per la qualità di vita dei loro figli. Della malattia e della difficoltà quotidiane di chi convive con una diagnosi di sindrome di Prader-Willi si parla poco, soprattutto in questi mesi di emergenza sanitaria. Ma sono proprio i più fragili a soffrire di più, e non si può lasciarli indietro, come dimostra il primo studio di medicina narrativa mai effettuato su questa patologia condotto da Fondazione ISTUD e promosso da Sandoz, “PRAXIS: Prader-Willi Excellence in Care with Story Taking”, pubblicato su BMJ Open. Una fotografia che mette in luce le difficoltà ma indica anche le possibili soluzioni: un percorso di cura gestito da un’équipe multidisciplinare e l’organizzazione di attività sportive e sociali.