Malattia di Castleman, informazioni utili su diagnosi, trattamento, centri di riferimento e associazioni
La malattia di Castleman (MC) è definita da un'ipertrofia dei linfonodi in presenza di un'iperplasia linfatica angiofollicolare. Ne esistono due forme: una forma localizzata, limitata a un solo linfonodo, e una forma multicentrica, che colpisce più linfonodi. La prevalenza della MC non è nota, ma è calcolata in meno di 1/100.000. La forma localizzata è la più frequente (più di 400 casi descritti in letteratura). Si tratta di un rarissimo disordine del sistema linfatico contraddistinto dalla formazione di neoplasie benigne del tessuto linfonodale, riscontrabili in modo particolare nel distretto di testa e collo e a livello di addome e torace.
La Malattia di Castleman è una patologia rara, invalidante e scarsamente conosciuta sia tra i pazienti e all’interno della comunità scientifica. Attualmente per la malattia di Castleman non è previsto un codice di esenzione univoco.
AMICa OdV è la prima Associazione italiana costituita da persone affette da Malattia di Castleman e dai loro familiari. L’Associazione, nata per volontà comune di medici e pazienti nel 2021, è un’organizzazione di volontariato che persegue finalità solidaristiche, civiche e di utilità sociale in favore dei pazienti affetti da malattia di Castleman, i loro familiari e/o caregivers. Il sito dell'associazione contiene numerose informazioni utili sui centri di riferimento per la patologia.
L’intelligenza artificiale è stata dirimente per testare un farmaco già approvato per altre indicazioni
Negli Stati Uniti un uomo che stava per essere ricoverato in hospice per ricevere cure palliative per la malattia di Castleman multicentrica idiopatica (iMCD) in fase terminale, è stato trattato con una terapia individuata grazie all’Intelligenza Artificiale, e da due anni non solo è ancora vivo ma la malattia è in remissione.
Il presidente Savà: “Metto a disposizione la mia trentennale esperienza di paziente, perché so quanto sia difficile lottare contro questa patologia”
“Il primo impatto è durissimo, ti senti solo, spaventato, abbandonato dagli altri e dal mondo”. Così descrive l’incontro con la malattia con cui convive da quasi 30 anni, Claudio Savà, presidente di AMICa-Associazione Malati Italiani di Castleman: una patologia molto rara e poco nota all’interno della stessa comunità scientifica, che può colpire a tutte le età attraverso un gruppo eterogeneo di disordini linfoproliferativi. Descritta per la prima volta dal patologo statunitense Benjamin Castleman nel 1954, la malattia comporta una condizione di infiammazione sistemica e un aumento di dimensione dei linfonodi, con possibile danneggiamento degli organi. Può essere unicentrica o multicentrica, in quanto può coinvolgere una o più stazioni linfonodali. Secondo alcuni studi negli Stati Uniti si ipotizzano 21 casi per 1 milione di persone. “Ma la cosa peggiore è l’incertezza, nonostante i progressi della ricerca, ancora oggi non sai mai bene cosa ti potrà accadere”, precisa il presidente di AMICa.
Dott. Simone Ferrero (Torino): “Affinché si arrivi alla diagnosi, ematologo, reumatologo, immunologo e anatomo-patologo devono sospettare la malattia e interagire tra di loro”
Dispnea, stanchezza, dolori muscolari - a volte localizzati al torace, al dorso o alle articolazioni - tosse con espettorato di sangue e infezioni del tratto respiratorio. Questa sequenza di sintomi è riconducibile a un lungo elenco di ipotesi patologiche, lasciando pensare al medico di trovarsi di fronte a un tumore polmonare, oppure a una forma di leucemia o a una patologia infiammatoria. Ma potrebbe anche trattarsi di un disturbo raro, come quello scoperto settant’anni fa da Benjamin Castleman e che ancora porta il suo nome: la malattia di Castleman. Coloro che, al sentire questo nome, abbiano inarcato un sopracciglio assumendo un’aria interrogativa, possono trovare alcune spiegazioni sul sito dell’Associazione Malati Italiani Castleman (AMICa ODV) oppure guardare l’intervista-video di OMaR al vicepresidente, il dottor Simone Ferrero, ematologo presso l’Azienda Ospedaliero-Universitaria “Città della Salute e della Scienza” di Torino (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare il video).
Un esempio di “drug repurposing” applicato a un singolo caso clinico arriva dagli Stati Uniti: ecco la storia di Albert
Un esempio fra tanti di come l’intelligenza artificiale può davvero cambiare la vita di pazienti con malattie rare e di quanto sempre di più saranno determinanti le collaborazioni fra tutti gli stakeholder che si occupano di ricerca medica e biotecnologica – pubblica, profit e non - è la storia di Albert, 50 anni, affetto da una forma idiopatica multicentrica di malattia di Castleman (iMCD) refrattaria ai farmaci approvati per il suo trattamento.
Il basso impatto epidemiologico concorre alla scarsa conoscenza della malattia, spesso ritardando l’impostazione del percorso terapeutico
Nel 1954, in un articolo pubblicato su The New England Journal of Medicine, Benjamin Castleman descrisse il caso di una paziente con una massa a livello del mediastino che, all’esame istopatologico, mostrava una serie di peculiari modificazioni cito-architetturali della popolazione linfoide, in seguito definite come “iperplasia linfatica angio-follicolare”. È questo il primo caso documentato di quella che sarà successivamente denominata come malattia di Castleman, un rarissimo disordine del sistema linfatico contraddistinto dalla formazione di neoplasie benigne del tessuto linfonodale, riscontrabili in modo particolare nel distretto di testa e collo e a livello di addome e torace. Tra i maggiori conoscitori di questa malattia c’è il prof. Marco Paulli, Ordinario di Anatomia Patologica presso il Dipartimento di Medicina Molecolare dell’Università di Pavia e Direttore della Struttura Complessa di Anatomia Patologica della Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia: col suo aiuto cercheremo di comprendere nel dettaglio cosa sia questa patologia e quali siano al momento le possibili opzioni terapeutiche.
L’EMA (European Medicines Agency) ha detto sì al nuovo anticorpo monoclonale anti interleuchina-6 (IL-6) siltuximab. Ha dato la sua approvazione per l’uso dell’anticorpo nei pazienti affetti dalla forma multicentrica della malattia di Castleman (MCD) non associata all’infezione da HIV e all’Herpes virus 8 (HHV8). Siltuximab è stato sviluppato da Janssen e verrà messo in commercio con il marchio Sylvant. Lo studio che ha portato all'approvazione prima da parte dell’FDA e adesso anche dell’EMA, è lo studio MCD2001 secondo cui più di un terzo dei pazienti arruolati nel braccio sottoposto a trattamento con siltuximab avrebbe ottenuto una risposta duratura e sintomatica al trattamento, mentre tale risultato non sarebbe stato raggiunto nei pazienti trattati con placebo.
“Come è successo a molti altri, il mio medico, o meglio i miei medici di famiglia hanno sbagliato diagnosi. Era il 2009. Mi è stata diagnosticata una bronchite e mi sono stati prescritti degli antibiotici.” Questo è il racconto che Mary (il nome è di fantasia) ha scelto di condividere sulla piattaforma rareconnect.org. Quando mi sono accorta di avere una grossa escrescenza sotto all’ascella sinistra, sono tornata a farmi visitare e il medico mi ha detto che si trattava di un linfonodo ingrossato a causa della bronchite.
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