Attualità

: Autore: Antonella Patete; 25 Marzo 2025

Una piattaforma all’insegna di avatar, serious games e telemedicina. Elisa Fazzi (SINPIA): “Spesso i danni alla vista sono legati a malattie rare e disabilità complesse”

Un progetto per la riabilitazione precoce dei ragazzi con disabilità visiva, in grado di migliorare le competenze sensoriali, motorie, cognitive e relazionali dei bambini e degli adolescenti. Ha preso il via lo scorso 1° gennaio il progetto VIPPSTAR, un’iniziativa europea finanziata da Horizon 2024, che nei prossimi 4 anni coinvolgerà 8 Paesi europei per un totale di 18 diversi centri.

: Autore: Francesco Fuggetta; 24 Marzo 2025

Master sulle malattie rare: intervista a Mariapaola Campisi

La cardiologa Mariapaola Campisi vive a Palermo ma ha scelto di recarsi in Campania per seguire il Corso, che in Italia rappresenta una delle pochissime offerte formative post-laurea sulle patologie rare

Napoli – Mariapaola Campisi, classe '86, ha due lauree magistrali, una in Biotecnologie per la salute e l'altra in Medicina e chirurgia, entrambe conseguite presso l'Università di Messina. Poi si è specializzata, diventando medico cardiologo, e subito dopo ha ottenuto anche un dottorato di ricerca. Il suo percorso formativo l'ha portata spesso fuori dalla Sicilia: a Firenze presso l'Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi, nel 2018 a Pavia nel team della professoressa Eloisa Arbustini, e infine all'ISMETT di Palermo, uno dei centri trapianti più importanti del sud Italia.

: Autore: Ivana Barberini; 21 Marzo 2025

Intervista alla Dott.ssa Nicoletta Orthmann, Direttrice medico-scientifica della Fondazione Onda Osservatorio nazionale sulla salute della donna e di genere ETS

Le malattie rare colpiscono circa 300 milioni di persone nel mondo, di cui 30 milioni in Europa e oltre 2 milioni in Italia. Di queste, il 70% insorge in età pediatrica e il 20% dei casi riguarda minori di 18 anni. In Italia, ogni anno sono diagnosticati circa 19.000 nuovi casi, ma il percorso diagnostico è lungo e tortuoso: in media servono oltre 4 anni, ma si può arrivare fino a 7 anni o più. Solo il 5% delle malattie rare poi ha una terapia disponibile.

: Autore: Redazione; 21 Marzo 2025

Presentato il rapporto europeo sulla patologia realizzato da Economist Impact

Roma – Il tumore al seno resta la neoplasia più diffusa tra le donne in Europa e in Italia, con oltre 55.000 nuove diagnosi ogni anno solo nel nostro Paese. Grazie ai progressi nella diagnosi e nelle terapie, la sopravvivenza a cinque anni ha raggiunto l’88%, superando il 90% nei casi individuati precocemente. Tuttavia, sono ancora numerose le sfide che le persone con tumore al seno affrontano ogni giorno e che incidono in maniera significativa sulla loro qualità di vita, sia durante il percorso di cura che negli anni successivi.

: Autore: Redazione; 18 Marzo 2025

Malattie reumatologiche pediatriche: mancano specialisti

A lanciare l’allarme l’American College of Rheumatology e l'Arthritis Foundation, in occasione della Giornata Mondiale dedicata a queste patologie

La reumatologia pediatrica sconta una cronica carenza di professionisti e nella popolazione è tuttora scarsa la consapevolezza del reale impatto di patologie come l’artrite idiopatica giovanile. In occasione del World Young Rheumatic Diseases Day, la Giornata Mondiale dedicata alla sensibilizzazione sulle patologie reumatologiche pediatriche, che si celebra ogni anno il 18 marzo, il rapporto “ACR Workforce Study”, elaborato dall’American College of Rheumatology (ACR) e ripreso anche in un articolo su The Lancet, stima che negli USA, entro il 2030, la domanda di pediatri reumatologi sarà il doppio dell'offerta.

: Autore: Alessandra Babetto; 18 Marzo 2025

La dr.ssa Filoni parla del futuro della tecnologia nella cura delle malattie rare e della centralità del paziente

Nel dicembre scorso, Osservatorio Malattie Rare (OMaR), con il contributo non condizionante di Ottobock, ha organizzato il webinar "I veri supereroi indossano la neurotuta. Neurostimolazione applicata alle malattie rare". Durante l'evento, la dr.ssa Serena Filoni, fisiatra dell'IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza di San Giovanni Rotondo (FG), ha approfondito il tema della centralità del paziente nel percorso di cura, anche nella scelta di ausili come la neurotuta Exopulse Mollii Suit (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare il video).

: Autore: Ilaria Vacca; 18 Marzo 2025

Malattie rare: intervista al professor Giuseppe Remuzzi

L’esperto: “Obiettivi principali sono il riconoscimento delle cure per i malati rari come diritti umani, ridurre l’odissea diagnostica, migliorare la formazione, costituire registri internazionali e favorire la sostenibilità del sistema”

Le malattie rare rappresentano una sfida globale che richiede una risposta globale. Sono queste le parole che accompagnano la nascita della Lancet Commission on Rare Diseases, una Commissione internazionale sulle malattie rare nata con l’obiettivo principale di migliorare la vita delle persone che ne sono affette. Unico esperto italiano tra i 27 membri internazionali è il Prof. Giuseppe Remuzzi, direttore dell’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri.