Attualità

: Autore: Francesco Fuggetta; 16 Settembre 2024

Sindrome di Pierpont: intervista all'associazione

Laura Bertolotti, presidente dell'associazione italiana dedicata alla malattia: “Negli Stati Uniti ci hanno dato delle speranze riguardo a un farmaco che in futuro potrà essere sperimentato”

Matteo, nel 2018, è stato il primo paziente italiano a ricevere la diagnosi di sindrome di Pierpont. Due anni dopo, quando sua mamma Laura Bertolotti ha deciso di fondare un'associazione, le famiglie erano tre, contro un centinaio a livello mondiale. Nel 2022 erano già salite a cinque, mentre oggi sono dieci, e nel mondo sono arrivate a trecento.

: Autore: Redazione; 03 Settembre 2024

Michele Cargiolli e la madre Paola Mazzucchi

Affetto dalla sindrome di Lesch-Nyhan, nel 2018 aveva ricevuto il Premio OMaR grazie alla favola illustrata “Il principe Michele e la principessa dei suoi sogni”

Aveva 35 anni e, alle spalle, un’esistenza intensa fatta di sofferenza e limitazioni ma, soprattutto, di allegria, energia positiva e desiderio di aprirsi al mondo. Attraverso la sua battaglia contro la sindrome di Lesch-Nyhan Michele Cargiolli era diventato il paladino di tutte quelle persone che, bloccate dentro un corpo che non risponde ai loro comandi, cercano una voce tramite cui dialogare con gli altri. Grazie al suo lavoro di favolista Michele si è fatto interprete dei sentimenti di molti, trasformandosi in un simbolo della lotta alle malattie rare e facendo emergere con semplicità e autenticità cosa voglia dire trascorrere la propria vita su una carrozzella. È morto pochi giorni fa per le complicazioni della sua malattia ma ha saputo lasciare un’impronta indelebile nel cuore di chi lo ha conosciuto.

: Autore: Alessandra Babetto; 27 Agosto 2024

Calendario delle competizioni, atleti italiani per ciascuna disciplina e programmazione TV e streaming per seguire le dirette

Sono 141 gli atleti che, da domani e per 11 giorni, indosseranno i colori della nazionale italiana e rappresenteranno il nostro Paese alle XVII Paralimpiadi di Parigi 2024. Un contesto prestigioso, quello della manifestazione sportiva a cinque cerchi riservata alle persone con disabilità, che spesso però corre il rischio di non avere la stessa risonanza della “sorella maggiore” olimpica. Anche per questo Osservatorio Malattie Rare ha scelto di raccontare le settimane che hanno preceduto questo importante evento attraverso la viva voce di alcuni dei suoi protagonisti: Eva Ceccatelli, Valentina Petrillo, Federica Sileoni, Carolina Costa, Livia Cecagallina, Matteo Parenzan e Vincenzo Boni.

: Autore: Margherita De Nadai; 09 Agosto 2024

Sindrome di Klinefelter e sostegno psicologico

A parlarne la dr.ssa Antonella Esposito, psicologa psicoterapeuta che utilizza la Terapia Cognitivo Comportamentale

Come offrire sostegno ai bambini con sindrome di Klinefelter? Ad interessarsi dell’argomento è Antonella Esposito, Psicologa Psicoterapeuta Cognitivista Costruttivista, nonché madre di una ragazza con malattia rara.

: Autore: Francesco Fuggetta; 02 Agosto 2024

Dolore e speranza nelle vicende di Alessandra, Donatella e Anna. Le terapie ci sono, ma manca ancora il riconoscimento della patologia da parte del SSN

Ha ancora senso, nel 2024, dedicare una giornata all’alopecia? L'abbiamo chiesto a tre donne che hanno vissuto la malattia, sulla propria pelle o su quella dei loro figli: Alessandra Sbarra, psicoterapeuta e presidente di ASAA (Associazione Sostegno Alopecia Areata), Donatella, mamma della 19enne Martina, e Anna, mamma di una bambina di due anni. Qual è, per loro, il significato dell'International Alopecia Day, che si celebra ogni anno il primo sabato di agosto, per sensibilizzare su questa malattia autoimmune cronica e invalidante?

: Autore: Redazione; 29 Luglio 2024

Assistenza ad anziani e a persone con disabilità e presa in carico da parte del servizio pubblico i temi principali

Chi si occupa dell'assistenza di anziani e disabili? In che misure il servizio pubblico si fa carico delle loro necessità? Queste le domande cardine del sondaggio su cronicità e non autosufficienza che quest’anno Corriere Salute, in collaborazione con l’associazione del terzo settore Peripato, lancia ai suoi lettori.

: Autore: Alessandra Babetto; 26 Luglio 2024

Paralimpiadi Parigi 2024: Ambra Sabatini e Luca Mazzone

Pancalli (presidente CIP): “Sono due esempi di attaccamento alla maglia azzurra, di sacrificio. Sono il futuro, il presente ma anche la storia del movimento paralimpico”

Saranno Ambra Sabatini e Luca Mazzone i portabandiera della delegazione italiana durante la Cerimonia d’Apertura dei Giochi Paralimpici di Parigi 2024 che si terrà il 28 agosto 2024 in Place de la Concorde e lungo gli Champs Elysées, a Parigi.