Malattia di Fabry: farmaci, terapie, genetica, qualità della vita e news dalle associazioni

La malattia di Fabry, il cui nome completo è malattia di Anderson–Fabry, è causata da accumulo lisosomiale ed è dovuta alla carenza dell’enzima alfa-galattosidasi A. Questo porta all’accumulo di glicosfingolipidi, in particolare globotriaosilceramide (Gb3), nei tessuti viscerali e nell’endotelio vascolare di tutto l’organismo, con danni a livello renale, cardiaco e del sistema nervoso centrale tali da compromettere qualità e aspettativa di vita. I sintomi sono dolori anche molti forti agli arti (acroparestesie dolorose), febbre, stanchezza e intolleranza agli sforzi, al caldo e al freddo eccessivi, talvolta anche disturbi dell’udito e della vista, sintomi non specifici che rendono piuttosto difficile la diagnosi, che può arrivare in età adulta, anche con grande ritardo.

Il codice di esenzione della malattia di Fabry è RCG080 (afferisce al gruppo "Difetti da accumulo di lipidi").

La sezione Malattia di Fabry è realizzata grazie al contributo non condizionante di Amicus Therapeutics, di Chiesi Global Rare Diseases e di Sanofi.

La trasmissione della malattia è ereditaria e legata al cromosoma X. Le madri, ad ogni concepimento, hanno una probabilità del 50% di trasmettere il gene difettoso ai propri figli, siano essi di sesso maschile o femminile. I padri con la malattia di Anderson-Fabry non trasmettono il gene difettoso ai propri figli maschi, ma solamente alle figlie femmine. In funzione di un complesso meccanismo genetico noto come inattivazione del cromosoma X, i soggetti eterozigoti sviluppano la malattia in forma lieve, moderata oppure classica. In genere sono i maschi a sviluppare la condizione in forma più grave ma in ogni caso, anche all’interno della stessa famiglia, la malattia può presentarsi con sintomatologia ed evoluzione clinica anche molto differente.

Per la malattia di Fabry è disponibile la terapia di sostituzione enzimatica (infusioni endovenose da effettuarsi generalmente ogni 14 giorni) e, per i pazienti che presentano alcune specifiche mutazioni genetiche, anche la terapia a somministrazione orale.

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A fianco delle famiglie che convivono con la malattia di Fabry in Italia è attiva l'associazione AIAF Onlus.

Fonte principale:
- Orphanet

: Autore: Giulia Virtù; 19 Settembre 2024

Dott. Giacomo Marchi (Verona): “La terapia enzimatica, da sola, non è risolutiva; ad essa vanno necessariamente affiancate altre strategie di intervento, farmacologiche ma non solo”

Negli ultimi vent’anni, i progressi scientifici e la diffusione di biotecnologie sempre più all’avanguardia hanno reso possibile il trattamento di patologie a lungo considerate incurabili. Per molte malattie lisosomiali questo traguardo è stato raggiunto grazie alla messa a punto di terapie enzimatiche sostitutive (ERT), in grado di supplire alla carenza di particolari enzimi litici, fondamentali per la degradazione di diverse macromolecole. “Purtroppo, però, mentre per alcune di queste patologie - come la malattia di Gaucher - la terapia enzimatica sostitutiva è risultata davvero efficace, per la malattia di Fabry, che ha una patogenesi multifattoriale, non è stata altrettanto provvidenziale”, afferma il dottor Giacomo Marchi, dirigente medico dell’Unità di Medicina d’Urgenza (diretta dal prof. Domenico Girelli) dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona, centro di riferimento europeo appartenente alla rete MetabERN. “Soprattutto se iniziata precocemente - continua il medico internista - l’ERT permette di rallentare notevolmente il decorso della malattia, ma non è risolutiva e va affiancata a un trattamento di supporto che agisca in sinergia e prevenga le complicanze”. È quanto emerge dai risultati della review pubblicata a maggio di quest’anno dallo stesso dott. Marchi e dal team multidisciplinare dell’AOUI Verona.

: Autore: Redazione; 25 Luglio 2024

Terapia enzimatica sostitutiva Malattia di Fabry

Il farmaco pegunigalsidasi alfa sarà ora disponibile per i pazienti italiani

Il farmaco pegunigalsidasi alfa, per il trattamento della malattia di Fabry, è ufficialmente disponibile in Italia. A confermarlo è la pubblicazione in Gazzetta Ufficiale della determina AIFA del 5 luglio 2024. La pubblicazione in Gazzetta, datata 20 luglio, sancisce la disponibilità del farmaco per i pazienti italiani. Il farmaco, nome commerciale Elfabrio, è stato classificato in fascia H RR ed è stato approvato con l’indicazione come terapia enzimatica sostitutiva a lungo termine in pazienti adulti con diagnosi confermata di malattia di Fabry (deficit di alfa-galattosidasi).

: Autore: Margherita De Nadai; 27 Giugno 2024

È quanto emerge dalla survey nell’ambito del progetto Caring Fabry, condotta da AIAF in collaborazione con Helaglobe

Sono circa 20 le giornate che, in media, una persona con malattia di Fabry perde ogni anno per recarsi in ospedale e sottoporsi a visite e terapie: è quanto emerge da un’indagine realizzata dall’Associazione Italiana Anderson-Fabry (AIAF-APS), un dato già rilevato nel 2018 e riconfermato attraverso una survey più recente, nell’ambito del progetto “Caring Fabry”, realizzato in collaborazione con la Società Helaglobe Srl. Obiettivo: colmare la disparità tra bisogno di assistenza e attuale presa in carico, disegnando il modello ideale di presa in carico del paziente con malattia di Anderson-Fabry. In questo modo potranno essere ottimizzati i tempi e potrà essere migliorato il funzionamento degli attuali centri di cura.

: Autore: Alessandra Babetto; 07 Giugno 2024

Show cooking "Fabry's Kitchen" con Sonia Peronaci

Prof. Limongelli: “Rare Book ha il principale obiettivo di parlare in particolare di persone con malattia di Anderson-Fabry, ancora oggi sotto diagnosticata o con ritardo diagnostico anche oltre i 10 anni”

Nella prestigiosa Sonia Factory, grazie a Sonia Peronaci, hanno preso vita le ricette di Rare Book - Una guida per l’alimentazione del paziente con Malattia di Fabry. Ad affiancare ai fornelli la celebre imprenditrice digitale, cuoca, conduttrice televisiva e scrittrice, sono stati il prof. Giuseppe Limongelli, Direttore del Centro Coordinamento Malattie Rare della Regione Campania, Francesca Dongiglio, Nutrizionista presso il medesimo centro del professore, e Stefania Tobaldini, presidente Associazione Italiana Anderson-Fabry (AIAF APS), che fa parte dell’Alleanza Malattie Rare.

: Autore: Margherita De Nadai; 16 Aprile 2024

Malattia di Fabry - campagna DO RE MI Fabry

In occasione del Fabry Awareness Month il rapper Blind ha lanciato il brano inedito “Un pezzo di te” per raccontare ai giovani la patologia

Aprile è il Fabry Awareness Month e quest’anno fa il suo debutto con la nuova campagna di sensibilizzazione DO RE MI Fabry, promossa dall’Associazione Italiana Anderson-Fabry (AIAF APS) con il contributo non condizionato di Chiesi Global Rare Diseases Italia. Essa si accompagna ad una colonna sonora davvero speciale: quella di “Un pezzo di Te”, un brano inedito scritto dal rapper Blind per raccontare la malattia di Anderson-Fabry. Obiettivo: raggiungere attraverso un brano musicale fresco e di impatto un vasto pubblico, soprattutto quello giovanile, per raccontare cos’è la malattia di Anderson-Fabry, infondendo coraggio e speranza, oltre che far sentire meno sole tutte le persone che convivono con i sintomi di questa patologia genetica rara che spesso è invisibile agli occhi degli altri.

: Autore: Giulia Virtù; 12 Marzo 2024

Il progetto Fabry’s Kitchen nasce per guidare i pazienti verso un’alimentazione più consapevole, in grado di migliorare la loro qualità di vita

Sintomi gastrointestinali aspecifici - come dolori addominali, crampi postprandiali, diarrea o stipsi, nausea e vomito ricorrenti - possono essere manifestazioni tipiche della sindrome dell'intestino irritabile (Irritable Bowel Disease, IBS) o di alcune patologie infiammatorie intestinali, come la malattia di Crohn o la colite ulcerosa, ma possono anche essere i primi campanelli d’allarme della malattia di Fabry. “Più della metà dei pazienti affetti da questa rara patologia da accumulo lisosomiale riferisce sintomi gastrointestinali più o meno invalidanti, che compaiono molto precocemente”, afferma la dottoressa Giorgia Gugelmo, Dietista presso l’Unità Operativa Complessa (UOC) di Malattie del Metabolismo dell’Azienda Ospedale Università di Padova.

: Autore: Redazione; 21 Febbraio 2024

Fabry, pubblicati i risultati di pegunigalsidasi alfa

Nello studio BALANCE la nuova terapia enzimatica sostitutiva è stata confrontata con algasidasi beta

Parma – Chiesi Global Rare Disease ha annunciato la pubblicazione dei dati di Fase III dello studio BALANCE che valuta l’efficacia, sicurezza e tollerabilità di pegunigalsidasi alfa in confronto ad agalsidasi beta in pazienti adulti con malattia di Fabry trattati in precedenza con agalsidasi beta e con deterioramento della funzionalità renale. I risultati sono stati pubblicati sul Journal of Medical Genetics.