Terapia enzimatica sostitutiva Malattia di Fabry

Il farmaco pegunigalsidasi alfa sarà ora disponibile per i pazienti italiani

Il farmaco pegunigalsidasi alfa, per il trattamento della malattia di Fabry, è ufficialmente disponibile in Italia. A confermarlo è la pubblicazione in Gazzetta Ufficiale della determina AIFA del 5 luglio 2024. La pubblicazione in Gazzetta, datata 20 luglio, sancisce la disponibilità del farmaco per i pazienti italiani. Il farmaco, nome commerciale Elfabrio, è stato classificato in fascia H RR ed è stato approvato con l’indicazione come terapia enzimatica sostitutiva a lungo termine in pazienti adulti con diagnosi confermata di malattia di Fabry (deficit di alfa-galattosidasi).

La malattia di Fabry è una patologia ereditaria legata al cromosoma X che deriva da una carente attività dell'enzima lisosomiale alfa-galattosidasi-A: a causa di questo deficit enzimatico si verifica un dannoso e progressivo accumulo organico di globotriaosilceramide (Gb3), una particolare classe di glicosfingolipidi, con conseguenze che vanno da episodi di dolore e di compromissione della sensibilità periferica fino al collasso degli organi, in particolare dei reni ma anche del cuore e del sistema cerebrovascolare.

Il farmaco pegunigalsidasi alfa è un nuovo enzima alfa-galattosidasi-A ricombinante, sviluppato in formulazione PEGilata, da utilizzare come terapia enzimatica sostitutiva (ERT) per il trattamento della malattia di Fabry. l principio attivo di Elfabrio è pegunigalsidasi alfa. Pegunigalsidasi alfa è una forma ricombinante pegilata dell'alfa-galattosidasi-A umana prodotta in cellule vegetali usando la tecnologia del DNA ricombinante. La sequenza di aminoacidi della forma ricombinante è simile a quella dell'enzima umano naturale. Pegunigalsidasi alfa integra o sostituisce l'alfa-galattosidasi-A, l'enzima che catalizza l'idrolisi dei gruppi alfa-galattosile terminali di oligosaccaridi e polisaccaridi nel lisosoma, riducendo la quantità di globotriaosilceramide (Gb3) e globotriaosilsfingosina (LYso-Gb3) accumulate.

L’autorizzazione all’immissione in commercio di pegunigalsidasi alfa in Europa è arrivata in seguito al parere positivo del CHMP,  basato sui dati positivi provenienti da un’estesa serie di studi preclinici e clinici atti a valutare il farmaco. Il programma di sviluppo clinico di pegunigalsidasi alfa comprende gli studi di Fase III BALANCE, BRIDGE e BRIGHT, già completati, lo studio di Fase I/II e gli studi di estensione correlati in corso, in cui, complessivamente, il farmaco è stato sperimentato in più di 140 pazienti, già sottoposti o meno a terapia enzimatica sostitutiva. Pegunigalsidasi alfa è stato sviluppato in collaborazione dalle aziende Protalix e Chiesi Farmaceutici.

“La comunità dei pazienti Fabry accoglie con grande soddisfazione la notizia dell’approvazione italiana del farmaco pegunigalsidasi alfa – commenta Stefania Tobaldini, presidente dell’associazione AIAF APS – che rappresenta una nuova opzione terapeutica per il trattamento della patologia. Non possiamo che essere felici di ogni nuovo progresso della ricerca scientifica, soprattutto quando riguarda una malattia rara come è la malattia di Fabry. Ci auguriamo che il farmaco possa essere presto disponibile su tutto il territorio nazionale senza eccessive lungaggini burocratiche o disparità regionali e come sempre ci affidiamo alla comunità medico-scientifica affinché i pazienti possano essere sempre più coinvolti nella conoscenza e nella scelta dell’opzione terapeutica più adatta.”

Ulteriori informazioni sul farmaco possono essere reperite consultando la scheda di EMA relativa al farmaco.

Seguici sui Social

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Sportello Legale OMaR

Tumori pediatrici: dove curarli

Tutti i diritti dei talassemici

Le nostre pubblicazioni

Malattie rare e sibling

30 giorni sanità

Speciale Testo Unico Malattie Rare

Guida alle esenzioni per le malattie rare

Partner Scientifici

Media Partner


Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni