Il farmaco pegunigalsidasi alfa sarà ora disponibile per i pazienti italiani
Il farmaco pegunigalsidasi alfa, per il trattamento della malattia di Fabry, è ufficialmente disponibile in Italia. A confermarlo è la pubblicazione in Gazzetta Ufficiale della determina AIFA del 5 luglio 2024. La pubblicazione in Gazzetta, datata 20 luglio, sancisce la disponibilità del farmaco per i pazienti italiani. Il farmaco, nome commerciale Elfabrio, è stato classificato in fascia H RR ed è stato approvato con l’indicazione come terapia enzimatica sostitutiva a lungo termine in pazienti adulti con diagnosi confermata di malattia di Fabry (deficit di alfa-galattosidasi).
La malattia di Fabry è una patologia ereditaria legata al cromosoma X che deriva da una carente attività dell'enzima lisosomiale alfa-galattosidasi-A: a causa di questo deficit enzimatico si verifica un dannoso e progressivo accumulo organico di globotriaosilceramide (Gb3), una particolare classe di glicosfingolipidi, con conseguenze che vanno da episodi di dolore e di compromissione della sensibilità periferica fino al collasso degli organi, in particolare dei reni ma anche del cuore e del sistema cerebrovascolare.
Il farmaco pegunigalsidasi alfa è un nuovo enzima alfa-galattosidasi-A ricombinante, sviluppato in formulazione PEGilata, da utilizzare come terapia enzimatica sostitutiva (ERT) per il trattamento della malattia di Fabry. l principio attivo di Elfabrio è pegunigalsidasi alfa. Pegunigalsidasi alfa è una forma ricombinante pegilata dell'alfa-galattosidasi-A umana prodotta in cellule vegetali usando la tecnologia del DNA ricombinante. La sequenza di aminoacidi della forma ricombinante è simile a quella dell'enzima umano naturale. Pegunigalsidasi alfa integra o sostituisce l'alfa-galattosidasi-A, l'enzima che catalizza l'idrolisi dei gruppi alfa-galattosile terminali di oligosaccaridi e polisaccaridi nel lisosoma, riducendo la quantità di globotriaosilceramide (Gb3) e globotriaosilsfingosina (LYso-Gb3) accumulate.
L’autorizzazione all’immissione in commercio di pegunigalsidasi alfa in Europa è arrivata in seguito al parere positivo del CHMP, basato sui dati positivi provenienti da un’estesa serie di studi preclinici e clinici atti a valutare il farmaco. Il programma di sviluppo clinico di pegunigalsidasi alfa comprende gli studi di Fase III BALANCE, BRIDGE e BRIGHT, già completati, lo studio di Fase I/II e gli studi di estensione correlati in corso, in cui, complessivamente, il farmaco è stato sperimentato in più di 140 pazienti, già sottoposti o meno a terapia enzimatica sostitutiva. Pegunigalsidasi alfa è stato sviluppato in collaborazione dalle aziende Protalix e Chiesi Farmaceutici.
“La comunità dei pazienti Fabry accoglie con grande soddisfazione la notizia dell’approvazione italiana del farmaco pegunigalsidasi alfa – commenta Stefania Tobaldini, presidente dell’associazione AIAF APS – che rappresenta una nuova opzione terapeutica per il trattamento della patologia. Non possiamo che essere felici di ogni nuovo progresso della ricerca scientifica, soprattutto quando riguarda una malattia rara come è la malattia di Fabry. Ci auguriamo che il farmaco possa essere presto disponibile su tutto il territorio nazionale senza eccessive lungaggini burocratiche o disparità regionali e come sempre ci affidiamo alla comunità medico-scientifica affinché i pazienti possano essere sempre più coinvolti nella conoscenza e nella scelta dell’opzione terapeutica più adatta.”
Ulteriori informazioni sul farmaco possono essere reperite consultando la scheda di EMA relativa al farmaco.
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