Appuntamento online a partire dalle ore 17:30
La malattia di Anderson–Fabry è una patologia genetica, di origine metabolica, dovuta alla carenza di un enzima, l’alfa-galattosidasi A. Senza questo enzima a fare il suo lavoro, alcune molecole non vengono degradate e si accumulano nei tessuti viscerali e nell’endotelio vascolare di tutto l’organismo.
I sintomi sono estremamente eterogenei, le persone affette da malattia di Fabry – come è più comunemente nota – possono manifestare dolori anche molti forti agli arti (acroparestesie dolorose), febbre, stanchezza e intolleranza agli sforzi, al caldo e al freddo eccessivi, talvolta anche disturbi dell’udito e della vista, sintomi non specifici che rendono piuttosto difficile la diagnosi, che può arrivare in età adulta, anche con grande ritardo. L'incidenza annuale è di 1/80.000 nati vivi, ma la prevalenza potrebbe essere sottostimata, proprio a causa della complessità della difficoltà di raggiungere una diagnosi.
L’interessamento multiorgano e il ritardo diagnostico portano, non di rado, il verificarsi di danni, anche irreversibili, a livello renale, cardiaco e del sistema nervoso centrale, tali da compromettere qualità e aspettativa di vita.
Dal punto di vista diagnostico, di presa in carico e terapeutico, molto è cambiato negli ultimi 20 anni. Si è passati dal non avere terapie all’averne diverse a disposizione – le terapie enzimatiche sostitutive (ERT), da fare in ospedale oppure anche a domicilio, e la terapia orale – con un enorme miglioramento delle aspettative di vita e della sua qualità: una rivoluzione lunga 20 anni che promette altri cambiamenti per il futuro, grazie alla prospettiva di terapie geniche, attualmente in fase di sviluppo. Non solo, la presenza di terapie efficaci e di percorsi ormai consolidati porta con sé l’ipotesi, sempre più accreditata e concreta, di inserimento della patologia all’interno del panel dello screening neonatale esteso. In questo modo si potrebbe superare l’ultimo grande scoglio per una presa in carico ottimale, la diagnosi precoce.
Non è solo una rivoluzione medico scientifica, ma è una rivoluzione della qualità e delle prospettive di vita: un’esistenza in cui è più facile conciliare percorso terapeutico e percorso lavorativo, affrontare un viaggio o una vacanza, seguire i propri interessi e anche affrontare con successo una gravidanza: diagnosi e presa in carico precoce non eliminano ancora la malattia ma rendono sempre più ‘Liberi con la Fabry’.
Con l’obiettivo di approfondire tutti questi aspetti e di creare una preziosa occasione d’incontro tra medici e pazienti OMaR - Osservatorio Malattie Rare, in collaborazione con AIAF APS - Associazione Italiana Anderson-Fabry e con il patrocinio di SIMMESN - Società Italiana per lo studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale e di MetabERN – European Reference Network for Hereditary Metabolic Disorders, organizza il 12 Luglio p.v. alle ore 17.30 l’evento online “Malattia di Anderson-Fabry: prospettive future di una rivoluzione lunga 20 anni”.
L’iniziativa ha il contributo non condizionante di Amicus Therapueutics, Chiesi Global Rare Diseases Italia, Sanofi e Takeda.
Sarà possibile seguire la diretta dell’evento sulla piattaforma ZOOM e sui canali social dell’Osservatorio Malattie Rare.
SEGUI QUI LA DIRETTA ZOOM.
SEGUI QUI LA DIRETTA SU FACEBOOK.
PROGRAMMA DEL WEBINAR
Modera Alessandra Babetto, Giornalista Scientifico, OMaR - Osservatorio Malattie Rare e Ufficio Stampa, AIAF APS - Associazione Italiana Anderson-Fabry
LA DIAGNOSI PRECOCE: CAMPANELLI DI ALLARME
Simona Sestito U.O. Pediatria Specialistica e Malattie Rare, A.O. Mater Domini, Università Magna Graecia, Catanzaro
SUPERARE IL RITARDO DIAGNOSTICO ATTRAVERSO LO SCREENING NEONATALE
Alberto Burlina, Direttore U.O.C. Malattie Metaboliche Ereditarie, A.O.U. di Padova
LA CAMPAGNA AIAF 2023: UNA STROFA PER CONOSCERE LA FABRY
Stefania Tobaldini, Presidente AIAF APS - Associazione Italiana Anderson-Fabry
LA PRESA IN CARICO DELLA FABRY OGGI:
LA GESTIONE DAL PUNTO DI VISTA NEFROLOGICO E NEUROPATICO
Federico Pieruzzi, Direttore S.C. di Nefrologia, Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori di Monza e Coordinatore del Comitato Scientifico di AIAF APS - Associazione Italiana Anderson-Fabry
LA GESTIONE CARDIOLOGICA
Elena Biagini, U.O. Cardiologia, Dipartimento Cardio-toraco-vascolare, IRCCS Policlinico di Sant'Orsola di Bologna
VORREI METTERE SU FAMIGLIA, POSSO? COME GESTIRE LA PATOLOGIA IN GRAVIDANZA
Antonio Pisani, U.O. Nefrologia, Dipartimento Sanità Pubblica, Azienda Ospedaliera Universitaria Federico II di Napoli
LE PROSPETTIVE FUTURE
Calogero Lino Cirami, SOD Nefrologia, Dialisi e Trapianto, A.O.U. Careggi di Firenze
IL RUOLO DELLA RETE METABERN NELL’ASSISTENZA AI PAZIENTI FABRY
Maurizio Scarpa, Direttore Centro Coordinamento Regionale Malattie Rare, Azienda Sanitaria Universitaria integrata di Udine e Coordinatore rete MetabErn
Q&A
CONCLUSIONI
Seguici sui Social