Anemia Falciforme (Drepanocitosi): farmaci, terapie, genetica, qualità della vita e news dalle associazioni

Clementine Pacmogda - drepanocitosi

Per l’8 marzo accendiamo i riflettori sulla forza e il coraggio delle donne che convivono con una malattia rara ma riescono a volgere lo sguardo al futuro

“Sono nata in Burkina Faso dove ho vissuto un’infanzia terribile, senza i genitori, poche possibilità di studiare e i dolori lancianti che mi procurava la mia malattia, senza una cura. Ma oggi sono qui, in Italia, faccio la ricercatrice all’Università Federico II di Napoli, sono sposata e ho una figlia”. Osservatorio Malattie Rare ha scelto, per l’8 marzo, di pubblicare la significativa testimonianza di Clementine Pacmogda. Una giovane donna africana che nonostante il disagio di un'infanzia in povertà, con l’assenza dei genitori e alle prese con l’anemia falciforme - da cui era affetta, ma scambiata per tanto tempo per “semplici ma dolorississimi reumatismi” - riesce con la sua forza di volontà e il desiderio di indipendenza a scardinare alcuni stereotipi del suo paese che l’avrebbero voluta relegata a rimanere a casa per badare alla famiglia.

Aghate Wakunga - drepanocitosi

I pazienti chiedono maggior consapevolezza: conoscenza della patologia, ma anche scelte riproduttive consapevoli

Lo scorso 20 novembre a Roma, presso la Sala Zucchi del Palazzo Giustiniani, si è svolto il convegno dal titolo “La malattia drepanocitica. Nuove sfide e prospettive in Italia con le raccomandazioni della Commission di Lancet Haematology”. L’evento, prendendo spunto da uno studio specifico pubblicato su Lancet Haematology, è stato l’occasione per approfondire le novità sui trattamenti clinici convenzionali e le nuove frontiere della ricerca scientifica, ma anche per ascoltare la voce dei pazienti che vivono con la drepanocitosi, o anemia falciforme (SCD). Alla tavola rotonda, in programma nel convegno di Roma proprio per discutere delle principali esigenze dei pazienti con SCD, ha partecipato anche Aghate Wakunga, Italo-Zambiana, in rappresentanza dell’European Sickle Cell Fédération (ESCF).

Terapia genica, approvati due farmaci per l'anemia falciforme negli USA

Ok da FDA al primo farmaco al mondo basato su CRISPR e una terapia genica classica, entrambi destinati al trattamento della drepanocitosi. Per il "farmaco CRISPR" exa-cel parere positivo anche dal CHMP EMA (Europa)

Due terapie avanzate per la stessa malattia hanno raggiunto il traguardo dell’approvazione in contemporanea negli Stati Uniti: infatti, l’8 dicembre la Food and Drug Administration statunitense ha approvato due terapie geniche per il trattamento dell’anemia falciforme (nota anche come drepanocitosi). La prima è lovotibeglogene autotemcel (lovo-cel, nome commerciale Lyfgenia), terapia genica lentivirale sviluppata da bluebird bio. La seconda è exagamglogene autotemcel (exa-cel o CTX001, nome commerciale Casgevy), sviluppata da Vertex Pharmaceuticals e CRISPR Therapeutics, ed è la prima approvazione in assoluto di un farmaco basato su CRISPR negli Stati Uniti. Il 15 dicembre Casgevy ha ottenuto anche il parere  parere positivo per l'autorizzazione all'immissione in commercio condizionata da parte del CHMP dell'Ema, agenzia del farmaco Europea.

dottoressa Raffaella Colombatti - Drepanocitosi

Le raccomandazioni della Lancet Haematology Commission presentate in Italia lo scorso 20 novembre

La drepanocitosi (SCD), nota anche come anemia falciforme, è una delle malattie ereditarie gravi più diffuse al mondo e rappresenta una delle cinquanta cause di morte per patologie non trasmissibili. Seppure diffusa in tutta il mondo, la SCD registra una altissima concentrazione di persone affette, pari a circa il 95% del totale, nei paesi a basso e medio reddito, in particolare in Africa subsahariana e India. Nonostante dei protocolli clinici chiari ed efficaci per la gestione della drepanocitosi – come lo screening neonatale, la profilassi antibiotica contro le infezioni e l’utilizzo dell'idrossiurea, che ne hanno ridotto notevolmente l’impatto sulla mortalità e qualità di vita dei pazienti – ancora oggi, la maggior parte dei pazienti non ha accesso a tali protocolli clinici. Questa situazione si verifica in particolare proprio nelle aree in cui la SCD è maggiormente diffusa, ossia, nei paesi a basso reddito.

Lucia De Franceschi, il punto sull'anemia falciforme

Il punto sullo stato dell’arte con la Dr.ssa De Franceschi, Azienda Ospedaliera Universitaria di Verona 

L’anemia falciforme, o drepanocitosi (SCD), è una malattia monogenica ed è, insieme alle sindromi talassemiche, tra le forme di malattie ereditarie più comuni e diffuse al mondo. “I pazienti che vivono in Italia, distribuiti in maniera variegata sull’intero territorio nazionale, sono circa 1.800.  “Oggi un paziente con anemia falciforme – spiega la Dr.ssa Lucia De Franceschi, dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona, Ospedale Borgo Roma – riesce a raggiungere anche l’età anziana con una buona qualità di vita, cambiata negli ultimi trent’anni, grazie a nuove terapie come l’idrossiurea, divenuta oggi di routine. Con la terapia genica e l’editing genetico, le prospettive di guarigione sono sempre più concrete.”

Blood Artists

La storia di tre pazienti raccontata in un murales realizzato sulla palazzina di oncoematologia pediatrica dell’Ospedale di Padova

Padova – Il dolore acuto e intenso, la paura ma anche la forza di affrontare le manifestazioni più gravi della malattia: è questo ciò che accomunano i racconti di tre donne con anemia falciforme che vivono in Veneto, diventate le protagoniste di un’opera di street art realizzata sulla facciata della palazzina di oncoematologia pediatrica dell’Azienda Ospedaliera-Università di Padova. Il murales è stato realizzato per la campagna “Blood Artists” che, a Padova, giunge alla quarta tappa, e nasce con l’obiettivo di sensibilizzare sull’anemia falciforme e la talassemia, patologie ereditarie del sangue, e sull’importanza della donazione di sangue, un gesto semplice che rappresenta un salvavita per questi pazienti insieme alle terapie.

Farmaci

Approvato in regime di rimborsabilità, crizanlizumab è il primo medicinale biologico mirato che agisce legandosi alla proteina P-selectina

Milano – L’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha approvato la rimborsabilità del farmaco crizanlizumab (Adakveo®) per la prevenzione delle crisi vaso-occlusive (VOC) ricorrenti nei pazienti con anemia falciforme di età uguale e superiore a sedici anni che abbiano presentato almeno due VOC nel corso dei dodici mesi precedenti. Crizanlizumab – al quale AIFA ha riconosciuto il requisito dell’innovatività condizionata – può essere somministrato in aggiunta a idrossiurea/idrossicarbamide (HU/HC) o come monoterapia nei pazienti per i quali il trattamento con HU/HC si riveli inefficace o intollerabile.

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