Acidosi tubulare renale distale: news su diagnosi, farmaci, terapie, sperimentazioni e qualità della vita

L’acidosi tubulare renale distale (dRTA), o acidosi tubulare renale di tipo 1, è una malattia ereditaria rara e cronica che rappresenta il 10% circa di tutte le tubulopatie (patologie dei tubuli renali). La dRTA è dovuta ad una ridotta escrezione urinaria di acido da parte dei tubuli distali dei reni, ed è perciò caratterizzata da una diffusa acidosi metabolica ipercloremica (accumulo di acidi nell'organismo associato ad un aumento dei livelli ematici di cloro) unita ad un aumento dei livelli di calcio nelle urine (ipercalciuria) e, spesso, ad un abbassamento dei livelli di potassio nel sangue (ipokaliemia). In rari casi, la dRTA non viene trasmessa geneticamente ma insorge in seguito ad altre malattie (soprattutto la sindrome di Sjogren), a trapianto di reni o a trattamento prolungato con alcuni farmaci (come amfotericina B, ifosfamide, litio): in queste forme acquisite, la dRTA può associarsi a ipokaliemia, iperkaliemia o normokaliemia.

Il codice di esenzione dell'acidosi tubulare renale distale è RJG010 (afferisce al gruppo "Tubulopatie primitive").

La sezione Acidosi Tubulare Renale distale è realizzata grazie al contributo non condizionante di SPA (Società Prodotti Antibiotici).

acidosi tubulare renale distale, Società Prodotti Antibiotici

L’acidosi tubulare renale distale è causata da mutazioni a carico dei geni SLC4A1, ATP6V1B1 o ATP6V0A4, e può trasmettersi per via autosomica dominante (AD) o autosomica recessiva (AR). La malattia può insorgere a tutte le età: le forme AD vengono più frequentemente diagnosticate in adulti e adolescenti, mentre le forme AR in bambini e neonati. I pazienti con dRTA possono essere asintomatici o mostrare segni di debolezza, poliuria (produzione abbondante di urina associata ad un aumento della frequenza della minzione) e polidipsia (stato di sete intensa che porta ad ingerire notevoli quantità di liquidi) dovuti all'ipokaliemia. Nei bambini più piccoli si possono osservare episodi di disidratazione, vomito o febbre, e la patologia può essere causa di un ritardo nella crescita o di rachitismo. Nel tempo, l'accumulo di sali di calcio in corrispondenza dei reni (nefrocalcinosi) può dar luogo a calcinosi ricorrenti e il danno strutturale dei tubuli renali e può progredire fino alla malattia renale cronica. In alcuni pazienti, generalmente positivi a mutazioni nei geni ATP6V1B1 o ATP6V0A4, la dRTA può accompagnarsi anche a sordità. Infine, nei casi più gravi, l'ipokaliemia e le alterazioni elettrolitiche dovute alla malattia possono provocare aritmie cardiache e paralisi, fino a condurre ad esiti fatali.

La mancanza di sintomi specifici rende difficile diagnosticare l'acidosi tubulare renale distale prima della comparsa di problemi evidenti ai reni. La figura del nefrologo pediatra riveste un ruolo di primo piano per l'identificazione della malattia nei bambini. La dRTA deve essere sospettata nei pazienti con acidosi metabolica associata a gap anionico urinario positivo. I test di approfondimento prevedono la determinazione del pH serico e urinario (quest’ultimo rimane superiore a 5,5 durante l’acidosi sistemica), l'esame dell’osmolalità e il dosaggio degli elettroliti, della creatinina urinaria e dell’azotemia. La diagnosi può essere confermata dall'analisi genetica.

L’acidosi tubulare renale distale è una malattia cronica che prevede un trattamento da seguire per tutta la vita. La terapia è sintomatica e, nella maggior parte dei casi, prevede la correzione del pH e dell’equilibrio elettrolitico attraverso somministrazione di alcalinizzanti, eventualmente associati a potassio citrato.

Fonti principali:
- Orphanet
- Cao A, Dallapiccola B, Notarangelo LD. "Malattie genetiche. Molecole e geni. Diagnosi, prevenzione e terapia" (ed. Piccin-Nuova Libraria - 2004)
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)

Gruppo genitori dell’acidosi tubulare renale distale

Le ripetute assunzioni giornaliere di sali di bicarbonato e di potassio incidono fortemente sulla qualità di vita dei pazienti, soprattutto se si tratta di bambini

È una malattia in cui, per cause genetiche o per una compromissione del tubulo renale distale, il rene non è più in grado di espellere gli ioni idrogeno nelle urine: di conseguenza, si alterano gli equilibri ionici dell’organismo, che entra in uno stato di diffusa acidosi con complicazioni che includono disturbi gastro-intestinali, ritardo nella crescita, nefrocalcinosi, problemi alle ossa, astenia e debolezza muscolare. Parliamo dell’acidosi tubulare reale distale (dRTA), una rara condizione per cui non esiste ancora una terapia risolutiva ma che viene tenuta sotto controllo con l’assunzione di sostanze alcalinizzanti (principalmente sodio bicarbonato o sodio citrato). Fin qui sembra tutto semplice, ma quando si parla di malattie rare non è mai realmente così: nei neonati, in particolare, la gestione della terapia - che dura per tutta la vita - è affidata ai genitori, i quali devono imparare a mantenere costante il pH interno dei bambini facendo loro assumere i sali di bicarbonato, grazie a cui evitano l’acidosi.

Acidosi tubulare renale, il punto sulle terapie con il prof. Francesco Emma

Prof. Francesco Emma (Roma): “Diminuire le assunzioni di medicinale contribuisce a migliorare l’aderenza terapeutica, soprattutto nei pazienti più piccoli”

La formazione dell’urina avviene mediante complicati processi di riassorbimento e secrezione che hanno luogo nei tubuli renali, durante i quali il liquido di partenza, simile al plasma, viene appunto trasformato in urina. Se durante questo percorso qualcosa va storto le conseguenze per l’organismo possono essere pesanti. Esattamente come nel caso dell’acidosi tubulare renale distale (dRTA), una patologia caratterizzata dall’incapacità del tubulo distale di espellere gli acidi: ciò comporta un abbassamento del pH ematico, con l’instaurarsi di uno stadio di acidosi metabolica e, sulla lunga distanza, anche di un rischio di insufficienza renale.

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Dott.ssa Olivia Bollini: “Chi vive accanto a una persona con malattia rara ha bisogno di ricevere attenzione e di essere ascoltato, soprattutto se è un bambino o un ragazzo”

Sebbene colpisca un individuo in particolare, una malattia, soprattutto se rara e ad esordio in età pediatrica come l’acidosi tubulare renale distale (dATR), non riguarda mai solo una persona bensì la sua intera famiglia. Questo basilare messaggio è stato ribadito con enfasi nel corso del terzo Incontro Nazionale sull’Acidosi Tubulare Renale, svoltosi a Montecatini Terme tra il 3 e il 4 giugno scorsi. A trattare il tema dei fratelli e delle sorelle che crescono accanto a una persona con malattia rara è stata la dott.ssa Olivia Bollini, laureata in Psicologia dello Sviluppo presso l’Università degli Studi di Firenze (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare la video-intervista).

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L’intervista-video alla dott.ssa Fiamma Camilli, Ambulatorio di Poliabortività e Gravidanze ad alto rischio dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Careggi di Firenze

Una diagnosi ottenuta prima ancora della nascita del bambino, dall’analisi di alcune cellule dell’embrione, è un punto di svolta nel campo di malattie rare come l’acidosi tubulare renale distale (dATR); infatti, una diagnosi pre-impianto consente di evitare il trasferimento in utero di embrioni con mutazioni genetiche o alterazioni cromosomiche associate a gravi patologie. Di questo argomento si è discusso anche nel corso dell’Incontro Nazionale sull’Acidosi Tubulare Renale, che ha riunito intorno a un tavolo medici esperti e rappresentanti delle famiglie dei pazienti.

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Dott.ssa Benedetta Bianchi (Firenze): “Una diagnosi precoce di ipoacusia permette di avviare tempestivamente un intervento efficace”

In alcuni pazienti affetti da acidosi tubulare renale distale (dRTA) - nello specifico pazienti con determinate mutazioni genetiche - tra i sintomi di questa malattia figura anche la sordità. Considerato che la dRTA insorge generalmente in età infantile, individuare con celerità e prontezza i casi di sordità o ipoacusia diventa un obiettivo di primaria importanza. Anche di questo argomento si è discusso nel corso del terzo Incontro Nazionale sull’Acidosi Tubulare Renale, svoltosi a Montecatini Terme tra il 3 e il 4 giugno scorsi: a illustrare l’argomento è stata la dott.ssa Benedetta Bianchi, referente per l’audiologia infantile presso l’Azienda Ospedaliero-Universitaria Meyer di Firenze (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare la video-intervista).

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Intervista-video alla dott.ssa Germana Longo, del reparto di Nefrologia Pediatrica, Dialisi e Trapianto dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Padova

Si è da poco concluso a Montecatini Terme l’Incontro Nazionale sull’Acidosi Tubulare Renale, giunto alla sua terza edizione e capace ogni volta di creare un momento di aggregazione tra i medici e le famiglie dei pazienti, che possono così condividere domande e interrogativi con gli esperti della patologia e apprendere da loro aggiornamenti e indicazioni utili a far fronte alle quotidiane necessità di chi convive con l’acidosi tubulare renale.

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