Neoplasia a cellule dendritiche plasmacitoidi blastiche: diagnosi, terapie e qualità della vita

La neoplasia a cellule dendritiche plasmacitoidi blastiche (BPDCN) è una rara e aggressiva forma di tumore ematologico che colpisce in modo prevalente la cute ma che può coinvolgere anche il midollo osseo, i linfonodi, gli organi viscerali (come fegato e milza) e il sistema nervoso centrale. La BPDCN deriva dai precursori delle cellule dendritiche plasmacitoidi (pDC) e all’origine della patologia non c’è un’unica e specifica alterazione citogenetica o molecolare. La prevalenza globale della malattia è stimata in circa 1-5 casi ogni 100.000 persone.

La sezione Neoplasia a Cellule Dendritiche Plasmacitoidi Blastiche è realizzata grazie al contributo non condizionante di Menarini Stemline.

La BPDCN può colpire individui di ogni età ma insorge più comunemente negli anziani (l’età media all’esordio della patologia è di 60-70 anni). La manifestazione clinica più comune di questa neoplasia è rappresentata da lesioni cutanee asintomatiche, solitarie o multiple, che solitamente compaiono sotto forma di noduli o di papule simili a lividi, di colore violaceo. Alcuni pazienti affetti da questo tumore possono presentare anche forme di leucemia.

La diagnosi di BPDCN si basa sull’esame bioptico delle aree corporee interessate dalla malattia, con relativa valutazione morfologica e immunofenotipica. La biopsia cutanea mostra un infiltrato diffuso di cellule blastiche di medie dimensioni, che somigliano a linfoblasti o mieloblasti, con un massiccio coinvolgimento del derma. Particolarmente importante è il processo di diagnosi differenziale, necessario per distinguere la BPDCN da specifiche forme di leucemia o di linfoma.

Il trattamento della BPDCN si basa sull’utilizzo di tagraxofusp, l’unico farmaco specificamente approvato per la patologia, e di regimi chemioterapici indicati per alcune varianti di leucemia acuta o di linfoma, regimi che però non sono autorizzati per la BPDCN e che rappresentano una terapia sub ottimale a causa della loro elevata tossicità. Al momento, il trapianto di cellule staminali ematopoietiche (HSCT) è l’opzione terapeutica in grado di offrire le migliori possibilità di sopravvivenza libera da malattia a lungo termine, e dovrebbe essere preso in considerazione in tutti i pazienti idonei.

Fonti principali:
- Orphanet
- Singh A, Saab Chalhoub MW, Singh D “Blastic Plasmacytoid Dendritic Cell Neoplasm.” StatPearls (2024)

: Autore: Enrico Orzes; 20 Novembre 2024

Giampiero Garuti - Neoplasia a cellule dendritiche plasmacitoidi blastiche

Giampiero Garuti (AIL): “Una diagnosi di malattia rara genera smarrimento; fondamentale promuovere il confronto tra pazienti, attraverso cui condividere esperienze, dubbi e timori”

C’è differenza tra una cardiomiopatia e un tumore raro del sangue? La risposta è piuttosto scontata, dal momento che le due patologie sono ben diverse e si sviluppano in seguito a processi fisiologici e molecolari molto differenti; ma al di là dell’aspetto biologico, in una malattia bisogna considerare anche quello psicologico, cioè l’effetto che essa genera sulla psiche dei malati. Un buon esempio di questa prospettiva è offerto dalla neoplasia a cellule dendritiche plasmacitoidi blastiche (BPDCN), un tumore ultra-raro che interessa i precursori delle cellule dendritiche plasmacitoidi, le quali sono prodotte nel midollo osseo e hanno un ruolo importante nella risposta immunitaria ai patogeni.

: Autore: Enrico Orzes; 26 Settembre 2024

BPDCN, il punto con il Prof. Emanuele Angelucci

Prof. Emanuele Angelucci (Genova): “L’utilizzo di tagraxofusp genera una remissione che consente ai pazienti di arrivare in buone condizioni al trapianto di staminali ematopoietiche”

La neoplasia a cellule dendritiche plasmacitoidi blastiche (BPDCN) è un tumore ematologico estremamente aggressivo e altrettanto raro - si stima che in tutta Italia siano all’incirca 30 per anno le persone affette. A rendere così pericolosa la BPDCN è l’andamento inizialmente indolente che, insieme alla facilità con cui questa condizione può essere confusa con altre malattie della pelle (per via delle sue manifestazioni cutanee) o neoplasie del sangue, comporta spesso un significativo ritardo diagnostico, con conseguenze drammatiche sulla prognosi. Inoltre, la scarsa diffusione della malattia e la relativa difficoltà di indagarne a fondo il meccanismo biologico di origine hanno ostacolato a lungo la possibilità di disporre di trattamenti efficaci, peggiorando ancora di più un quadro già di per sé complicato.

: Autore: Enrico Orzes; 12 Agosto 2024

Neoplasia a cellule dendritiche plasmacitoidi blastiche - tumore ematologico

Prof.ssa Cristina Papayannidis: “La malattia si manifesta principalmente a livello cutaneo, ma può coinvolgere anche il midollo, il fegato, la milza e il sistema nervoso centrale”

Il nome della malattia sembra uno scioglilingua e l’acronimo che la identifica brevemente è ancora più difficoltoso da tenere a memoria: tutto ciò non viene in aiuto al medico che dovrebbe ricordarsi della neoplasia a cellule dendritiche plasmacitoidi blastiche, o BPDCN. La situazione si complica se ci aggiungiamo che la patologia, negli ultimi trent’anni, ha subito varie modifiche di classificazione, essendo prima stata inclusa nel gruppo dei linfomi e successivamente in quello delle leucemie mieloidi acute, per poi essere riconosciuta, solo dal 2016, come una entità a sé stante. Infine, essa presenta caratteristiche fenotipiche che la portano a essere facilmente confusa con un discreto numero di altre condizioni. Tutto questo è più che sufficiente a giustificare l’esigenza di fare chiarezza su cosa sia e come si presenti la BPDCN.

: Autore: Redazione; 02 Febbraio 2021

Si tratta del primo farmaco specificamente autorizzato in Europa per il trattamento della malattia

La Commissione Europea (CE) ha approvato il farmaco tagraxofusp (Elzonris) come monoterapia per il trattamento di prima linea di pazienti adulti affetti da neoplasia a cellule dendritiche plasmacitoidi blastiche (BPDCN), un tumore ematologico raro e aggressivo che colpisce tipicamente il midollo osseo, la pelle e i linfonodi, ma che può interessare anche gli organi interni.