Le pubblicazioni di Osservatorio Malattie Rare. Editore Rarelab SRL

Raccolta delle pubblicazioni realizzate da Osservatorio Malattie Rare O.Ma.R., Editore Rarelab Srl.
Tutte le pubblicazioni sono scaricabili gratuitamente.
L’utilizzo dei contenuti in esse riportati e la diffusione mediante canali diversi da quelli dell’Osservatorio Malattie Rare devono essere preventivamente concordati e autorizzati.

: Autore: Redazione; 02 Febbraio 2024

La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una patologia neurodegenerativa, a carattere progressivo, che interessa i motoneuroni: gli individui colpiti da questa condizione vanno incontro a una graduale perdita della capacità di muoversi in autonomia, comunicare, alimentarsi e, infine, respirare. Si stima che in Italia i pazienti con SLA siano circa 6.000: ma cosa chiedono queste persone e le loro famiglie? Quali problemi pesano di più nella loro vita quotidiana? Di cosa avrebbero bisogno i medici e i ricercatori per poter assistere al meglio questi pazienti e per capire di più di una patologia che, ad oggi, lascia irrisolti ancora tanti interrogativi? A rispondere a queste domande è il documento "Sclerosi laterale amiotrofica (SLA) - Manifesto sui bisogni clinici insoddisfatti dei malati e delle loro famiglie”, realizzato da OMaR-Osservatorio Malattie Rare con il contributo non condizionante di Amylyx e con la collaborazione delle principali realtà associative che si occupano di questa malattia: AISLA-Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica Onlus, ASLA-Associazione Sclerosi Laterale Amiotrofica, AssiSLA Onlus, Associazione conSLAncio Onlus, Associazione Post Fata Resurgo ETS, Associazione Viva La Vita ODV ETS, Comitato 16 Novembre Onlus e Fondazione AriSLA-Fondazione Italiana di Ricerca per la SLA Sclerosi Laterale Amiotrofica ETS.

Scarica qui il documento "Sclerosi laterale amiotrofica (SLA) - Manifesto sui bisogni clinici insoddisfatti dei malati e delle loro famiglie" (Editore Rarelab, 2024).

: Autore: Ilaria Vacca; 19 Dicembre 2023

amiloidosi, guida ai diritti esigibili dei pazienti

Lo Sportello Legale “Dalla parte dei rari” dell’Osservatorio Malattie Rare, ha realizzato la “Guida ai diritti esigibili dei pazienti con amiloidosi cardiaca”, edita da Rarelab, con il patrocinio di Conacuore ODV - Coordinamento Nazionale Associazioni del Cuore, fAMY - Associazione Italiana Amiloidosi Familiare Onlus, Fondazione Italiana per il Cuore e con il contributo non condizionante di Pfizer.

L'iniziativa nasce dalla necessità dei pazienti di doversi orientare nel complesso mondo della burocrazia e dei diritti legati alla condizione di “raro”. Un’esperienza che riguarda anche le persone affette da amiloidosi cardiaca, una malattia rara che colpisce prevalentemente persone di sesso maschile, adulte o anziane. Potersi orientare con facilità e certezza delle informazioni nel vasto mondo delle norme e dei diritti è dunque molto importante.

Scarica qui la Guida ai diritti esigibili dei pazienti con amiloidosi cardiaca, Rarelab 2023.

: Autore: Redazione; 21 Novembre 2023

Progetto Rare Sibling. Storia di una rete che continua a crescere

Con questa quarta pubblicazione, dedicata al tema della rete costruita in questi anni intorno ai sibling, OMaR vuole continuare a far conoscere questo complesso fenomeno da tutti i suoi punti di vista e lo fa dando nuovo spazio alle emozioni che i fratelli e sorelle vivono tutti i giorni, lo fa rendendo sempre più protagoniste le Associazioni di Pazienti e lasciando che le istituzioni diventino portavoce delle loro istanze. L’obiettivo è quello di raccontare, ancora una volta, la forza della rete che è stata costruita intorno a migliaia di bambini e ragazzi, una rete che sempre di più deve continuare a crescere e a svilupparsi in autonomia perché questa parte di mondo resta, per troppi, ancora sconosciuta.

: Autore: Redazione; 21 Novembre 2023

Guida sintetica ai diritti esigibili dei pazienti con miastenia gravis

La miastenia gravis è una patologia rara autoimmune grave ed invalidante. Inclusa nell'elenco ministeriale delle patologie rare esenti da ticket, può dare diritto al riconoscimento di una percentuale di invalidità civile (e dunque alle prestazioni assistenziali correlate) e al riconoscimento dello stato di handicap, anche grave, ai sensi della Legge 104, oggi principale strumento per accedere alle tutele in ambito lavorativo e assistenziale previste per le persone con disabilità e il loro caregiver. Nei fatti, però, spesso le persone con MG non sempre ottengono questi riconoscimenti: è assai probabile che ciò dipenda dalla scarsa conoscenza della patologia da parte delle commissioni mediche chiamate a svolgere le proprie valutazioni per conto dell’INPS e delle ASL.

Per tutti questi motivi lo Sportello Legale dell’Osservatorio Malattie Rare si è messo al servizio dell’Alleanza Miastenia Gravis, board di esperti composto da clinici e associazioni di pazienti, per redigere una guida pratica ai diritti esigibili delle persone con miastenia. Uno strumento sintetico di consultazione che, senza pretesa di esaustività, vuole offrire alle persone con miastenia gravis un primo indirizzo per orientarsi nella giungla burocratica che troppo spesso impedisce che i diritti esigibili siano effettivamente e pienamente goduti dai cittadini.

La guida è scaricabile gratuitamente qui.

: Autore: Redazione; 15 Febbraio 2023

La seconda edizione del “Quaderno SNE - Prospettive di estensione del panel”, a cura di OMaR – Osservatorio Malattie Rare e con il patrocinio di Fondazione Telethon, è stata redatta sia tenendo conto del dettato della normativa italiana, che impone di aggiornare la lista delle “malattie metaboliche ereditarie, malattie neuromuscolari genetiche, malattie lisosomiali e immunodeficienze severe congenite”, sia allargando lo sguardo a ciò che nei fatti avviene sia in Italia che nel resto del mondo. Tale ampliamento di visione ha portato anche all’analisi di una malattia endocrinologica, la sindrome adrenogenitale, e delle due più diffuse emoglobinopatie, la talassemia e la drepanocitosi, nota anche come anemia falciforme. In totale sono state analizzate 35 patologie alla luce dei requisiti minimi stabiliti nel 1968 dai Criteri di Wilson e Jungner, ma anche guardando, in aggiunta, alle specifiche esperienze esistenti in Italia e nel mondo.

: Autore: Redazione; 22 Dicembre 2022

Disponibile la pubblicazione TUTTI I DIRITTI DEI TALASSEMICI

Lo Sportello Legale "Dalla Parte dei Rari" dell'Osservatorio Malattie rare ha curato la Guida pratica ai diritti esigibili dei pazienti con talassemia e drepanocitosi e dei loro cargiver, pubblicata dall'Associazione per la Ricerca Piera Cutino Onlus.

La guida, scaricabile gratuitamente a questo link, ha ottenuto il patrocinio della Fondazione italiana “Leonardo Giambrone”, e della United, federazione delle associazioni di pazienti con talassemia e drepanocitosi e il contributo del Centro Nazionale Sangue.
La pubblicazione si configura come uno strumento pratico di consultazione sui temi dell'esenzione per malattia rara, dell'invalidità civile, della Legge 104 e delle agevolazioni fiscali per persone con disabilità. Particolare attenzione è stata posta ai diritti dei lavoratori talassemici.

: Autore: Redazione; 23 Novembre 2022

Per assicurare un’adeguata presa in carico dell’intero nucleo familiare che affronta una malattia rara è fondamentale dedicare tempo e risorse alla comunicazione: è questo il messaggio che emerge chiaro dalla pubblicazione “Malattie rare e sibling. La presa in carico della famiglia è un gioco di squadra basato sulla comunicazione”, realizzata da Osservatorio Malattie Rare grazie al contributo non condizionante di Pfizer, che da sempre sostiene il Progetto Rare Sibling. Il volume raccoglie alcune testimonianze di rare sibling, ossia fratelli e sorelle di persone affette da malattie rare, un approfondimento in ambito psicologico realizzato grazie ai Gruppi Esperienziali online e i risultati dell’evento di formazione “Il pediatra, le malattie rare e i siblings”, organizzato in collaborazione con l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma e la Società Italiana di Pediatria (SIP).

La pubblicazione è gratuitamente scaricabile QUI.