Sindrome di Marfan

Il codice di esenzione della sindrome di Marfan è RN1320.

: Autore: Angelica Giambelluca; 15 Ottobre 2024

Diagnosi genetica e trattamento delle Malattie cardiache rare

Parliamo di amiloidosi cardiaca, sindrome di Marfan, Sindrome di Brugada, malattia di Kawasaki e molte altre

Le malattie cardiache e cardiovascolari rare comprendono una vasta gamma di condizioni, ognuna con le sue peculiarità: dalla cardiomiopatia ipertrofica, alla sindrome di Marfan o di Brugada, passando per patologie come l’amiloidosi cardiaca, le malattie rare del cuore possono essere patologie a sé stanti o sintomi di altre malattie. In tutte queste malattie, l'approccio diagnostico e terapeutico richiede un team multidisciplinare, che può includere cardiologi, genetisti, oculisti e altri specialisti, a seconda delle manifestazioni specifiche della malattia. La diagnosi genetica gioca un ruolo sempre più importante, permettendo una migliore comprensione e gestione di queste complesse condizioni cardiache e cardiovascolari. Ne abbiamo parlato con Gianluigi Condorelli, Direttore del Dipartimento Cardiovascolare dell’ospedale Humanitas di Rozzano (MI).

: Autore: Francesco Fuggetta; 19 Settembre 2023

Il racconto di Clotilde: “Ho vissuto più volte questa terribile esperienza, ma per fortuna ho riconosciuto subito i sintomi, e soprattutto sapevo cosa fare”

Roma – Il leopardo delle nevi vive per lo più una vita solitaria ed è un animale crepuscolare, attivo soprattutto all'alba e al tramonto, il che lo rende molto difficile da incontrare. Con il suo mantello grigio, inoltre, si mimetizza perfettamente fra le rocce o in mezzo alla neve. Questo bellissimo felino, a causa della sua particolare fisiologia, non è in grado di ruggire come i suoi cugini più grandi: per questo motivo viene spesso chiamato 'il killer silenzioso', termine col quale ci si riferisce anche alla dissecazione aortica.

: Autore: Francesco Fuggetta; 08 Febbraio 2023

Il cardiochirurgo Fabio Bertoldo spiega come avviene il percorso di diagnosi e cura di queste malattie rare del tessuto connettivo

Roma – Il Centro Regionale di Riferimento per la Sindrome di Marfan e Patologie Correlate del Policlinico Tor Vergata è ufficialmente in attività dal 29 febbraio 2008. Da quasi quindici anni, quindi, si occupa di diagnosi e cura dei pazienti con sindrome di Marfan o patologie correlate, come il fenotipo MASS, la sindrome di Beals, la sindrome di Ehlers-Danlos di tipo vascolare, la sindrome di Loeys-Dietz e la sindrome di Shprintzen-Goldberg. Referente del Centro è il cardiochirurgo Fabio Bertoldo.

: Autore: Redazione; 16 Dicembre 2022

Cinque incontri per conoscere meglio una rara malattia genetica che colpisce il tessuto connettivo

Roma – Una grande partecipazione, con oltre 250 discenti e più di dieci ore di formazione distribuite in cinque giornate: sono i numeri del corso organizzato dal Team Multidisciplinare del Centro per la Sindrome di Marfan e Patologie Correlate del Policlinico Tor Vergata di Roma, che si è svolto da marzo a novembre. Lo scorso 28 novembre ha avuto luogo il quinto e ultimo incontro dedicato all'approfondimento della sindrome di Marfan, rara malattia genetica che colpisce il tessuto connettivo provocando sintomi di tipo cardiovascolare, polmonare, muscolo-scheletrico e oculare. Didattica e formazione, ma anche emozione ed empatia, hanno caratterizzato il corso, chiamato “From the Patient at the center to the Patient... into the Centre”.

: Autore: Antonella Patete; 02 Agosto 2021

La testimonianza del celebre doppiatore italiano: “Per chi affronta una patologia rara, il problema è il senso di solitudine e l’idea di brancolare nel buio più totale”

“Abbiamo scoperto molto presto che Luna era affetta dalla sindrome di Marfan – dal nome del medico vissuto tra Ottocento e Novecento che la studiò, Antoine Marfan – perché c’erano lievi problematiche legate all’apprendimento”. Nella sua autobiografia, intitolata “Il talento di essere nessuno” e da poco pubblicata da Sperling & Kupfer, Luca Ward, forse il più celebre doppiatore italiano, noto per aver dato la voce ad attori come Russell Crowe, racconta anche della malattia rara che affligge sua figlia Luna, oggi undicenne: una patologia genetica che colpisce il tessuto connettivo, provocando sintomi di tipo cardiovascolare, polmonare, muscolo-scheletrico e oculare.