Parliamo di amiloidosi cardiaca, sindrome di Marfan, Sindrome di Brugada, malattia di Kawasaki e molte altre
Le malattie cardiache e cardiovascolari rare comprendono una vasta gamma di condizioni, ognuna con le sue peculiarità: dalla cardiomiopatia ipertrofica, alla sindrome di Marfan o di Brugada, passando per patologie come l’amiloidosi cardiaca, le malattie rare del cuore possono essere patologie a sé stanti o sintomi di altre malattie. In tutte queste malattie, l'approccio diagnostico e terapeutico richiede un team multidisciplinare, che può includere cardiologi, genetisti, oculisti e altri specialisti, a seconda delle manifestazioni specifiche della malattia. La diagnosi genetica gioca un ruolo sempre più importante, permettendo una migliore comprensione e gestione di queste complesse condizioni cardiache e cardiovascolari. Ne abbiamo parlato con Gianluigi Condorelli, Direttore del Dipartimento Cardiovascolare dell’ospedale Humanitas di Rozzano (MI).
DALLA MALATTIA DI KAWASAKI ALLA CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA: UN MONDO VASTO E SOMMERSO
Proviamo a fare un rapido excursus sulle malattie rare cardiovascolari più conosciute. Possono colpire solo il muscolo cardiaco, o interessare il sistema cardiovascolare.
La cardiomiopatia ipertrofica è la più comune tra le malattie cardiache rare, con un'incidenza di circa 1 su 500 persone. Le caratteristiche principali sono la trasmissione autosomica dominante (50% di probabilità di trasmissione ai figli), l’ampia variabilità nella manifestazione clinica (da asintomatica a grave). I principali sintomi sono: aritmie (che possono causare una morte improvvisa), sintomi da ostruzione all’efflusso del sangue dal ventricolo sinistro (come vertigini e svenimenti), fiato corto (dispnea), affaticamento, palpitazioni.
La malattia di Kawasaki è una patologia che colpisce principalmente i bambini, causando un'infiammazione delle arterie coronarie. Si tratta di una forma di arterite con manifestazioni sistemiche, che la distingue da altre patologie cardiache. Tra i sintomi troviamo: febbre, arrossamento della congiuntiva, arrossamento delle labbra e dell’interno della bocca, anomalie delle estremità (mani, piedi, area del pannolino), visibili alterazioni della pelle e ingrossamento dei linfonodi del collo da un solo lato.
La sindrome di Marfan è una patologia del collagene che influenza non solo il sistema cardiovascolare, ma anche quello scheletrico. “Le persone con questa sindrome sono spesso molto alte – spiega Condorelli – con problemi di deambulazione e anomalie alle mani e ai piedi. La principale preoccupazione cardiovascolare in questi pazienti è il rischio di rottura o dissezione dell'aorta, dovuto alla fragilità del tessuto arterioso. Il trattamento si concentra sul controllo della pressione sanguigna e sul monitoraggio attento, con interventi chirurgici quando necessario”.
Passando alle patologie del ritmo cardiaco, abbiamo condizioni come la sindrome del QT lungo e la sindrome di Brugada. “Queste patologie genetiche possono portare ad aritmie pericolose per la vita. La gestione di queste condizioni può includere l'impianto di defibrillatori in casi ad alto rischio o l'uso di farmaci antiaritmici in situazioni meno gravi. La storia familiare di morte improvvisa è un fattore importante da considerare nella valutazione di questi pazienti”.
La cardiomiopatia di Takotsubo, invece, è rara, ma non è genetica. È una condizione temporanea spesso scatenata da stress emotivo intenso, che causa una dilatazione temporanea del cuore.
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