Ricerca scientifica

: Autore: Enrico Orzes; 06 Novembre 2024

Un potenziale vaccino a mRNA, promettenti biomarcatori e nuovi farmaci mirati contro le forme metastatiche

Di cancro al polmone si sente parlare piuttosto spesso, dato che in Italia costituisce la seconda neoplasia più frequente tra gli uomini e la terza tra le donne; la presenza degli avvisi sui pacchetti di sigarette ci ricorda che il fumo è il principale fattore di rischio per questo tumore che si conferma come una delle principali cause di mortalità in campo oncologico. Elaborare nuove e valide opportunità di cura è l’obiettivo di numerosi istituti di ricerca in tutto il mondo e proprio nelle scorse settimane è stata diffusa la notizia dell’inclusione del primo paziente in un trial clinico di Fase I progettato per valutare la sicurezza di un nuovo vaccino a mRNA destinato al trattamento del carcinoma polmonare non a piccole cellule.

: Autore: Rachele Mazzaracca; 04 Novembre 2024

Il punto su donazione del corpo umano alla scienza

Il valore scientifico di questa particolare forma di donazione e la normativa italiana che ne regola le modalità

Di recente, il tema della donazione del corpo umano alla scienza ha fatto il giro dei media per via della scelta, pubblicamente condivisa, di Sammy Basso, giovane ricercatore, affetto da progeria, venuto a mancare lo scorso 5 ottobre. La donazione del corpo alla scienza – decisamente meno nota rispetto alla pratica di donazione degli organi – è un atto di generosità e altruismo che contribuisce al progresso della medicina e della scienza, in questo caso alla ricerca su una malattia rarissima come la progeria (o sindrome di Hutchinson-Gliford). In Italia è possibile esprimere la propria volontà relativamente alla donazione del proprio corpo alla scienza dal 2020, tramite le disposizioni anticipate di trattamento (DAT), comunemente note come testamento biologico. Ma cosa significa concretamente donare il corpo alla scienza, quali sono i limiti e perché è così importante?

: Autore: Enrico Orzes; 28 Ottobre 2024

Grazie alle tecniche NGS è possibile inquadrare il profilo genetico del tumore, ricercando mutazioni bersaglio contro cui sviluppare nuove forme di terapia

Nell’ultimo ventennio le tecnologie di sequenziamento di ultima generazione hanno raggiunto tali elevati livelli di accuratezza da consentire ai medici e ai ricercatori di compiere passi avanti senza precedenti nel trattamento dei tumori: l’innovazione scientifica e quella tecnologica stanno procedendo di pari passo per migliorare la qualità di vita dei malati, attraverso la messa a punto di soluzioni in grado di individuare forme di malattia originatesi in seguito a mutazioni specifiche. Di conseguenza, lo sviluppo di terapie mirate contro questi “bersagli” permette di contrastare efficacemente la malattia. In particolare, il sequenziamento del genoma completo (WGS), una tecnologia relativamente nuova, sta offrendo nuove speranze per migliorare la diagnosi e il trattamento dei tumori pediatrici.

: Autore: Enrico Orzes; 24 Ottobre 2024

Prof.ssa Emanuela Lucci Cordisco - diagnosi tumori

Parliamo di oncogenetica e oncogenomica: tumori ereditari, programmi di sorveglianza personalizzati e profilazione genomica a fini terapeutici

Perché esistono dei tumori che si presentano in maniera ricorrente all’interno delle famiglie? Quali sono i tumori ereditari? Come è possibile prevenire lo sviluppo di un tumore ereditario? E ancora, quanto è importante la consulenza genetica per stabilire la profilazione genomica di un tumore per migliorarne la prognosi? Abbiamo risposto a queste e altre domande con la collaborazione di Emanuela Lucci Cordisco, professoressa di Genetica Medica all’Università Cattolica del Sacro Cuore, attualmente in forze all’U.O.C di Genetica dell’IRCCS Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli di Roma, nell’ambito della partnership tra Osservatorio Malattie Rare e SIGU, Società Italiana di Genetica Umana.

: Autore: Antonella Patete; 21 Ottobre 2024

Sindrome di Lyell: intervista al dottor Didona

Da alcuni anni all’IDI di Roma i pazienti vengono trattati con una terapia inizialmente indicata per la psoriasi. Il dottor Biagio Didona: “È la miglior innovazione dermatologica degli ultimi 10 anni”

Descritta per la prima volta nel 1956, la sindrome di Lyell è una grave patologia cutanea causata quasi sempre dall’assunzione di farmaci, che può condurre anche alla morte. Ma una scoperta promettente, che parte dall’Istituto Dermopatico dell’Immacolata IDI-IRCCS di Roma, ha già salvato la vita a numerosi pazienti. Abbiamo chiesto al dottor Biagio Didona, direttore del Centro per le Malattie Dermatologiche Rare presso l’IDI, di spiegarci le caratteristiche principali di questa patologia e la scoperta per cui è stato premiato durante l'ultimo congresso dell’American Academy of Dermatology, che si è svolto lo scorso marzo a San Diego.

: Autore: Rachele Mazzaracca; 16 Ottobre 2024

Un trattamento farmacologico e una terapia genica in utero: sono i due approcci a cui punta un progetto di studio coordinato dall’Istituto Besta e vincitore dal bando Multi-round di Telethon

Una malattia rara, che rappresenta, però, una delle patologie mitocondriali più frequenti in età pediatrica: la sindrome di Leigh è ancora oggi orfana di terapia e, nelle forme più gravi, l’aspettativa di vita è ridotta a pochi anni. Trovare un’opzione terapeutica è quindi fondamentale per dare ai piccoli pazienti un futuro e una qualità di vita migliore. Proprio questo è l’obiettivo del progetto coordinato da Dario Brunetti, scienziato del Dipartimento di Scienze cliniche e di comunità dell'Università degli Studi di Milano e principal investigator presso l'Istituto Neurologico Carlo Besta, che ha ricevuto un finanziamento di 240mila euro grazie al bando Multi-round che Fondazione Telethon ha istituito per programmi biennali di ricerca sulle malattie rare. Sono due gli approcci in fase di studio: uno che mira a utilizzare farmaci già noti e usati per altre malattie (drug repurpusing) e uno di terapia genica in utero, che ha l’obiettivo di correggere il difetto genetico che causa la malattia ancor prima della nascita.

: Autore: Redazione; 04 Ottobre 2024

Malattie neuromuscolari - bando Telethon

Coinvolti 55 ricercatori di 32 istituti in 13 diverse regioni italiane

Milano – Il bando congiunto di Fondazione Telethon e UILDM (Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare), che ha l’obiettivo di supportare studi sul miglioramento della qualità della vita delle persone con distrofia muscolare, ha portato al finanziamento di 6 nuovi progetti di ricerca per un totale di 1.529.183 di euro. I 6 progetti di 55 ricercatori clinici hanno coinvolto 32 Istituti di ricerca in 13 regioni italiane: Abruzzo, Campania, Emilia-Romagna, Friuli, Marche, Puglia, Piemonte, Liguria, Sicilia e Toscana, Veneto, Lazio e Lombardia.