Ricerca scientifica

: Autore: Francesco Fuggetta; 20 Ottobre 2023

La dr.ssa Mariarita Sciumè: “Oltre ai chemioterapici tradizionali oggi disponibili gli inibitori delle tirosin-chinasi, assumibili anche a domicilio”

Milano – La mastocitosi sistemica è una patologia caratterizzata dalla proliferazione e dall’accumulo di mastociti aberranti (cellule immunitarie anomale) che può avvenire a carico di diversi organi e tessuti: più frequentemente la cute, il midollo osseo, il fegato, la milza, il tratto gastroenterico e i linfonodi. Rappresenta la forma di mastocitosi più frequente in età adulta e per definizione deve interessare almeno un organo o un tessuto extra-cutaneo indipendentemente dalla presenza o meno di lesioni cutanee.

: Autore: Enrico Orzes; 17 Ottobre 2023

Obiettivo: scoprire precocemente condizioni genetiche rare e capire se questa tecnica possa diventare parte di un futuro programma di screening neonatale

Jessica è una bambina inglese affetta da una rara malattia, conosciuta come sindrome da deficit di GLUT1 (GLUT1-DS), provocata da una mutazione nel gene SLC2A1 che le causa una carenza della proteina (GLUT1) incaricata di trasportare il glucosio in alcuni distretti dell’organismo. In maniera particolare nel cervello. Infatti, coloro che sono affetti da questa rara sindrome riportano un’ampia varietà di sintomi neurologici, dalle crisi epilettiche, ai movimenti oculari rapidi involontari, fino alla microcefalia e ai ritardi nello sviluppo, con varie forme di disabilità intellettiva. Ma Jessica è anche una bambina fortunata e le ragioni di questa affermazione trovano spiegazione nel Generation Study, un progetto di ricerca che ruota intorno al sequenziamento del genoma.

: Autore: Francesco Fuggetta; 16 Ottobre 2023

La prof.ssa Cristina Basso e il prof. Gaetano Thiene (Padova) spiegano come prevenire questi eventi devastanti, oggetto di una recente proposta di legge

Padova – Nonostante gli enormi progressi medici e tecnologici, nella maggior parte del mondo la sopravvivenza ad un arresto cardiaco improvviso resta inferiore al 10%. Da questo dato è nata l’esigenza di un documento che potesse scrivere le linee di intervento di politica sanitaria, oltre che di terapia e ricerca, al fine di ridurre gli eventi, e per realizzarlo la Commissione Lancet sulla morte cardiaca improvvisa ha riunito trenta esperti internazionali in varie discipline. Fra loro Cristina Basso, Professore Ordinario di Anatomia Patologica e Direttore dell'Unità Operativa Complessa di Patologia Cardiovascolare dell'Azienda Ospedaliera Università di Padova, centro di riferimento soprattutto per lo studio e la prevenzione della morte improvvisa giovanile e delle cardiomiopatie eredo-familiari.

: Autore: Ilaria Vacca e Gianluca D’Eramo; 13 Ottobre 2023

Il documento è il risultato di un lavoro durato tre anni con il coordinamento della Rete di Riferimento Europea ITHACA

La sindrome di Phelan-McDermid (PMS) è una malattia genetica ultra-rara della quale sono noti poco più di 600 casi al mondo. Si manifesta fin dall’infanzia con una serie di disfunzioni correlate allo sviluppo cognitivo, motorio e del linguaggio. Causata dalla perdita (delezione) della porzione terminale (q13) di un cromosoma 22 (delezione 22q13), comporta la perdita di una copia del gene SHANK3, che codifica per l’omonima proteina Shank3, espressa nel cervello, nel cuore, nel rene e in altri organi. L’assenza di tale gene impatta maggiormente sulle aree cerebrali coinvolte nei processi cognitivi.

: Autore: Redazione; 09 Ottobre 2023

nasce TELE-NEURART, la prima rete pediatrica virtuale mai realizzata al mondo

Il progetto, del valore di oltre 4 milioni di euro, prevede il monitoraggio e la riabilitazione delle disabilità tramite l’analisi di biomarker digitali identificati con l'intelligenza artificiale

I disturbi e le disabilità del neurosviluppo sono condizioni ad alto impatto che coinvolgono dal 10% al 20% della popolazione infantile, con notevoli conseguenze non solo dal punto di vista clinico della neuropsichiatria infantile ma anche di quello economico per l'intera popolazione. Per questi piccoli pazienti nasce oggi una rete che punta ad aprire nuove prospettive diagnostiche e terapeutiche attraverso l'integrazione e l'utilizzo di diverse tecnologie: chiamata TELE-NEURART, è la prima rete pediatrica virtuale mai realizzata al mondo. Il progetto – partito ufficialmente con l'incontro di tutti i team di ricerca nel kick-off meeting che si è tenuto di recente presso l'IRCCS Fondazione Stella Maris di Calambrone (Pisa) – rappresenta una svolta nel campo della salute pediatrica e si propone di migliorare la vita di tanti bambini.

: Autore: Enrico Orzes; 04 Ottobre 2023

Si tratta di patologie complesse che necessitano di una presa in carico multidisciplinare: Distinguerle è difficile ma fondamentale per fornire ai pazienti il giusto approccio terapeutico

Le distrofie muscolari dei cingoli (LGMD) sono in realtà un gruppo ampio ed eterogeneo di patologie rare, note anche come sarcoglicanopatie, calpainopatie, disferlinopatie, laminopatie ed altre ancora. Sono accomunate da un sintomo: il deficit stenico a carico del cingolo scapolare e pelvico. Le persone che ne sono affette quindi mostrano difficoltà ad alzare le braccia, sollevare pesi, fare le scale, ma il decorso clinico delle varie forme patologie è decisamente variabile. Alcune forme si manifestano nella prima infanzia, sono progressive ed estremamente invalidanti. Altre comportano sintomatologie lievi e non compromettono l’autonomia motoria di chi ne è affetto.

: Autore: Enrico Orzes; 03 Ottobre 2023

La dottoressa Erin Conboy e il dottor Francesco Vetrini

All’Università dell’Indiana è stato istituito un Centro che ha un’unica missione: aiutare i pazienti a dare ‘un nome’ alla propria patologia

Chi non ricorda Gil Grissom, il biologo reso celebre dalla serie TV “CSI: Scena del crimine”? È grazie a personaggi come questo, o come Lincoln Rhyme, protagonista de “Il collezionista di ossa” e altri romanzi di Jeffrey Deaver, se il settore della polizia scientifica è approdato sul piccolo schermo e al cinema. Ma il fascino della ricerca di prove microscopiche o invisibili all’occhio umano non si esaurisce con la soluzione dei casi di omicidio e la cattura di pericolosi serial killer: nel campo della medicina, a dare un finale a storie personali di malattia e sofferenza trascinatesi per anni contribuiscono gli ‘investigatori della genetica’ come Francesco Vetrini, Genetista Clinico Molecolare presso l’Università dell’Indiana, negli Stati Uniti, e co-direttore dell’Undiagnosed Rare Disease Clinic (URDC), la Clinica per le Malattie Rare Non Diagnosticate dove si indagano i misteri dei geni nascosti nel nostro genoma.