il team di 3D printing Lab

Con la stampa 3D, NEMOLAB mette a punto il tutore “polso-mano” che mima le proprietà eccezionali della natura

Milano – Quando il fascino e la perfezione della natura incontrano l’ingegno dell’uomo nascono opportunità e progetti straordinari. È il caso del bozzolo del baco da seta che ha ispirato i ricercatori di NEMOLAB, l’hub di ricerca tecnologica dedicato alle malattie neuromuscolari, nel realizzare con la tecnologia della stampa tridimensionale (3D) il primo “tutore polso-mano” bio-ispirato. L’ortesi, infatti, riproduce la struttura reticolare del bozzolo dei bachi, “mimando” le sue eccezionali proprietà meccaniche di flessibilità, traspirabilità e resistenza, per un ausilio estremamente leggero e resiliente nella sua capacità di sapersi adattare alle necessità di ogni paziente. 

dott. Carlo Sala

Il dr. Carlo Sala (CNR): “Vorrei far ripartire la ricerca, perché ad oggi per i pazienti esistono solo dei trattamenti sintomatici”

Milano – “Libro della vita” o “codice della vita”: fra le tante metafore con le quali viene descritto il nostro DNA, queste sono le più efficaci. Il processo che, a partire dalle informazioni contenute nei geni, porta alla formazione delle proteine, è infatti simile a quello delle lettere che formano una parola, o a quello delle parole che formano una frase. Ma in questa procedura, molto delicata, qualcosa può andare storto: un gene può non essere in grado di codificare per una proteina, oppure può causare la produzione una proteina ‘sbagliata’. Il risultato – tornando alla metafora – sarà una lettera mancante o errata, che forma una parola inesatta ma di cui si può ancora intuire il significato o, peggio, del tutto senza senso.

Professoressa Fabrizia Cesca

La prof.ssa Fabrizia Cesca: “Stiamo cercando di comprendere al meglio i meccanismi alla base della patologia, cosicché si possa tentare di sviluppare una terapia mirata”

Le paralisi spastiche ereditarie sono un gruppo di patologie ancora poco compreso ma di grande interesse. Tra queste, la sindrome SINO (acronimo dei termini inglesi Spastic paraplegia, Intellectual disability, Nystagmus and Obesity), si distingue in quanto facente parte delle cosiddette forme complesse. Difatti, essa associa a tratti di spasticità e obesità alcuni sintomi neurologici propri dei difetti del neurosviluppo, quali il nistagmo (rapido movimento involontario degli occhi). La sindrome SINO è causata da mutazioni a carico del gene KIDINS220, il quale codifica per un’omonima proteina essenziale nello sviluppo neuronale dell’embrione durante le diverse fasi della gestazione.

Gruppo di lavoro del progetto Kleefstra

Il progetto “Drop by drop” punta a studiare le alterazioni genetiche alla base della malattia, testando alcuni farmaci in laboratorio

Bergamo – È stato presentato martedì 30 maggio, all’Ospedale Papa Giovanni XXIII, un progetto di ricerca che punta a nuove conoscenze, anche di carattere terapeutico, sulla sindrome di Kleefstra, malattia genetica rara che si manifesta fin dall’infanzia con ritardo nello sviluppo psicomotorio, disabilità intellettiva, riduzione del tono muscolare, associati spesso ad anomalie del comportamento e neurologiche, epilessia, tratti autistici, difetti congeniti cardiaci e renali.  

Ricerca

Quest’anno il concorso bandito da Sanofi è stato dedicato al tumore del polmone non a piccole cellule

Milano - Gli occhi brillanti e il grande sorriso sulle labbra parlano da soli. La dottoressa Giulia Mazzaschi, ricercatrice dell'università di Parma, ha appena ritirato un premio prestigioso e pesante che vale ben 100mila euro. È lei la vincitrice di “Research to care”, il concorso bandito da Sanofi Italia, quest'anno dedicato alla ricerca oncologica con focus sul tumore del polmone non a piccole cellule, la seconda patologia più frequente negli uomini e la terza nelle donne. Sul tavolo della giuria sono arrivati 33 progetti e tra tutti l'ha spuntata la dottoressa Mazzaschi. 

Famiglia

Il dato emerge dalla ricerca EPI-BOND, condotta da IRCCS Eugenio Medea di Bosisio Parini, IRCCS Fondazione Mondino di Pavia e Università di Brescia

Nei primi anni di vita il comportamento genitoriale è un fattore cruciale per la promozione dello sviluppo del bambino, ancora più rilevante nei casi di bimbi con problemi del neurosviluppo o a rischio evolutivo. Per i genitori di questi bambini la cura e la relazione sono molto complesse. “In primo luogo, affrontano un carico emotivo significativo che si manifesta con alti livelli di stress, sintomi depressivi e ansiosi. In secondo luogo, i segnali comunicativi dei loro bambini possono essere poco chiari e difficili da interpretare, causando una risposta non ottimale”, spiega Elisa Fazzi, presidente SINPIA e direttrice dell’Unità Operativa di Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza, ASST Spedali Civili e Università di Brescia.

ricerca scientifica malattie rare

Grazie all’iniziativa congiunta verranno finanziati 21 progetti di studio in tutta Italia

Milano - Continua la collaborazione tra Fondazione Cariplo e Fondazione Telethon: selezionati 21 nuovi progetti di ricerca di base, per un totale di circa 5 milioni di euro. Obiettivo dell’iniziativa congiunta, giunta ormai alla sua seconda edizione, è la comprensione di aspetti genetici e meccanismi molecolari oggi ancora in gran parte sconosciuti o scarsamente compresi, ma potenzialmente utili per favorire lo sviluppo di nuove terapie per le malattie rare.

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