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Emiplegia alternante dell’infanzia, le novità della ricerca

Oggi la giornata mondiale della malattia che colpisce circa 1000 persone in tutto il mondo. Ecco i molti approcci terapeutici in fase di studio per migliorare la gestione della malattia

Un migliaio di casi nel mondo e una mutazione genetica scoperta solo nel 2012: l’emiplegia alternante dell’infanzia è una malattia identificata per la prima volta negli anni ’70 e nella maggior parte dei casi correlata a mutazioni a carico del gene ATP1A3. Malattia poco nota e ultra-rara, con circa 1000 i casi nel mondo e poco più di 50 in Italia, è caratterizzata da sintomi neurologici parossistici, come le emiplegie, e da sintomi neurologici stabili. 

Malattie rare e terapia genica: la situazione in Europa

Una panoramica vuole mettere in luce lo stato delle sperimentazioni cliniche delle terapie geniche per le malattie rare in Europa, tramite un’analisi del database EudraCT

Una recente pubblicazione sul Rare Disease and Orphan Drugs Journal ha preso in considerazione lo stato di avanzamento delle terapie geniche per le malattie rare. Per fare questo, gli autori hanno condotto uno studio sui dati raccolti su EudraCT (European Union Drug Regulating Authorities Clinical Trials), database che raccoglie informazioni sulle sperimentazioni cliniche e sugli studi di terapia genica condotti tra il 2017 e il 2023 in Europa. Se la prima approvazione di una terapia genica in Europa risale al 2012, oggi sono 14 quelle approvate, di cui 7 destinate ai malati rari. In questi anni la situazione si è evoluta e ora la questione principale è la sostenibilità di queste terapie per i sistemi sanitari.

Malattie neuromuscolari: il servizio TACT per la ricerca

Il network internazionale ha messo a disposizione di accademici e aziende il servizio TACT, per migliorare il processo di ricerca e sviluppo di nuove terapie

Quando una azienda farmaceutica lavora su un nuovo farmaco, tra le varie attività è quasi sempre prevista la consultazione di advisory board di esperti per capire la fattibilità della sperimentazione: si tratta di un’attività molto importante ma che, inevitabilmente, non può essere esente da conflitti di interesse. Il TREAT-NMD Neuromuscolar Network, network internazionale di cui abbiamo parlato qui, offre un servizio per la creazione di tavoli tecnici indipendenti per la valutazione di progetti di ricerca traslazionale nell’ambito delle malattie rare neuromuscolari. Annamaria De Luca, Professore Ordinario di Farmacologia all’Università degli Studi di Bari Aldo Moro, attivamente coinvolta in diverse attività di TREAT-NMD fin dalla sua costituzione e già membro eletto dell’Executive Committee nonché parte del Comitato Scientifico di Osservatorio Malattie Rare, ci spiega nel dettaglio come funziona il TREAT-NMD Advisory Committee for Therapeutics (TACT).

Malattie neuromuscolari: il network TREAT-NMD

Da progetto europeo a rete globale, con l’obiettivo di ottimizzare i risultati della ricerca preclinica e clinica, migliorare le conoscenze su queste patologie e supportare i pazienti

Fondato nel 2007 come progetto europeo, il TREAT-NMD Neuromuscolar Network ha l’obiettivo di accelerare diagnosi e terapia delle malattie rare neuromuscolari. Grazie alla creazione di un network a livello globale, il TREAT-NMD è un'infrastruttura che accelera la ricerca e lo sviluppo di terapie; aumenta la collaborazione internazionale non solo tra i clinici, ma anche tra ricercatori, pazienti e caregiver e garantisce il sostegno necessario al processo di sperimentazione clinica a chi ne fa richiesta. Una struttura, quindi, al servizio delle malattie neuromuscolari, con una storia di successo che prosegue da ormai oltre 15 anni: ne parliamo con Annamaria De Luca, Professore Ordinario di Farmacologia all’Università degli Studi di Bari Aldo Moro, attivamente coinvolta in diverse attività di TREAT-NMD fin dalla sua costituzione e già membro eletto dell’Executive Committee nonché parte del Comitato Scientifico di Osservatorio Malattie Rare.

RASopatie: progetto di ricerca EURAS

L’obiettivo è sfruttare tecnologie all'avanguardia e dati forniti dalle associazioni al fine di sviluppare nuovi trattamenti per questi rari disturbi del neurosviluppo

Erlangen (Germania) – Le RASopatie sono un gruppo di malattie genetiche che derivano da un aumento della segnalazione lungo la via di trasduzione cellulare nota come RAS, che svolge un ruolo cruciale in molti processi di sviluppo. Queste condizioni, di cui la neurofibromatosi di tipo 1 e la sindrome di Noonan sono le più comuni, possono manifestarsi con un'ampia gamma di sintomi, fra cui caratteristiche facciali peculiari, difetti cardiaci, alterazioni della pelle e vari gradi di deterioramento neurologico e neurocognitivo.

Progetto di ricerca sulla cardiomiopatia aritmogena

Il team guidato dalla prof.ssa Alessandra Rampazzo cercherà di comprendere meglio questa malattia, che colpisce una persona su 5.000 e ancora non ha una cura

Padova – La cardiomiopatia aritmogena (ACM) è una malattia genetica rara che colpisce il cuore e che rappresenta una delle principali cause di aritmie ventricolari e morte cardiaca improvvisa. Per questa patologia è appena partito un progetto di ricerca della durata di 36 mesi, finanziato con 4 milioni di euro dall’European Innovation Council per la cardiogenomica, un ente istituito dalla Commissione Europea nel 2021, la cui missione è quella di individuare e sviluppare tecnologie innovative per la ricerca.

Sindrome feto alcolica, è la più grave e negletta disabilità permanente di origine non genetica

L’intervista alla Dr.ssa Rita di Sarro (AUSL Bologna), vicepresidente del comitato scientifico di AIDEFAD

La Dr.ssa Rita di Sarro, neurologa e psichiatra, Direttore del Programma Integrato Disabilità e Salute della AUSL Bologna, è anche vicepresidente del comitato scientifico di AIDEFAD (Associazione italiana disordini da esposizione fetale ad alcol e/o droghe). “La FASD, ossia la sindrome feto alcolica, costituisce la più grave e negletta disabilità permanente di origine non genetica", spiega di Sarro. "Si stima che tale diagnosi riguardi circa l’1% della popolazione globale, 9 casi su 1000 nati vivi (Sampson et al., 1997).

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