Il team guidato dalla prof.ssa Alessandra Rampazzo cercherà di comprendere meglio questa malattia, che colpisce una persona su 5.000 e ancora non ha una cura
Padova – La cardiomiopatia aritmogena (ACM) è una malattia genetica rara che colpisce il cuore e che rappresenta una delle principali cause di aritmie ventricolari e morte cardiaca improvvisa. Per questa patologia è appena partito un progetto di ricerca della durata di 36 mesi, finanziato con 4 milioni di euro dall’European Innovation Council per la cardiogenomica, un ente istituito dalla Commissione Europea nel 2021, la cui missione è quella di individuare e sviluppare tecnologie innovative per la ricerca.
Il 26 e 27 ottobre, a Padova, si è tenuto un meeting con la presenza di tutti i partecipanti, che ha ufficializzato l’avvio dell'iniziativa, chiamata “IMPACT – Cardiogenomics meets Artificial Intelligence: a step forward in arrhythmogenic cardiomyopathy diagnosis and treatment”. A segnalare la notizia è stata “La Stella di Lorenzo”, associazione che fa parte dell'Alleanza Malattie Rare, un tavolo tecnico permanente, nato nel 2017, che oggi riunisce oltre 430 organizzazioni di pazienti.
Il team internazionale di IMPACT – coordinato dalla prof.ssa Alessandra Rampazzo del Dipartimento di Biologia dell’Università di Padova e composto da Universiteit Maastricht (dr.ssa Martina Calore), Universitair Medisch Centrum Utrecht (dr.ssa Anneline te Riele), Gruppo Lutech (dr.ssa Barbara Alicino), Consorzio Italbiotec (dr.ssa Melissa Balzarotti), Ksilink (dr. Peter Sommer) e Italfarmaco (dr. Christian Steinkuhler) – studierà lo sviluppo di nuove terapie per la cardiomiopatia aritmogena, che con un'incidenza di un caso su 5.000 persone può essere considerata una malattia cardiovascolare rara, ma di grande rilevanza.
La cardiomiopatia aritmogena è una patologia degenerativa che interessa il cuore, frequentemente coinvolta nella morte improvvisa di atleti e adolescenti. Il segno istopatologico caratterizzante è la sostituzione fibroadiposa del miocardio, che pregiudica il funzionamento del muscolo cardiaco portando all’insorgenza di aritmie ventricolari. Ad oggi non è disponibile alcuna terapia per prevenire o almeno rallentare le progressive modificazioni del tessuto cardiaco.
Numerosi sono i geni le cui mutazioni sono certamente coinvolte in questa patologia, alcuni dei quali scoperti dal gruppo di ricerca della prof.ssa Rampazzo. Tuttavia, molte delle alterazioni genetiche identificate nel DNA dei pazienti con ACM sono di significato incerto e non ancora direttamente correlate alla patologia, e quindi di utilità limitata sia per i genetisti che per i medici. “Grazie ai finanziamenti ottenuti da Horizon Europe, il nostro progetto di ricerca si propone di aprire nuove prospettive terapeutiche basandosi sui risultati ottenuti nei diversi modelli proposti. Si tratta di un progetto innovativo e multidisciplinare, il cui successo è fortemente sostenuto dalle diverse ma complementari competenze dei partner europei che fanno capo a istituzioni accademiche e aziende leader nel settore informatico, biotecnologico e farmaceutico”, ha dichiarato Alessandra Rampazzo, coordinatrice scientifica del team internazionale.
“Una tale collaborazione consentirà di raggiungere gli ambiziosi traguardi prefissati. L'obiettivo generale del progetto finanziato dalla Comunità Europea è quello di integrare e analizzare mediante l’intelligenza artificiale i dati clinici e molecolari provenienti dal registro dei pazienti con ACM con dati provenienti da analisi strutturali e funzionali di modelli cellulari, quali microtessuti cardiaci tridimensionali, e modelli in vivo. Questi risultati ci permetteranno di ottenere una migliore comprensione del ruolo e dell'impatto di alterazioni genetiche sulla progressione clinica della cardiomiopatia aritmogena. Inoltre – conclude la prof.ssa Rampazzo – il progetto prevede uno screening e una successiva valutazione del potenziale terapeutico di numerosi composti e molecole innovative, sia in modelli cellulari che animali”. La scoperta di nuovi bersagli terapeutici e la comprensione dei meccanismi patogenetici sottostanti potrebbero non solo portare a nuove terapie per l'ACM, ma anche aprire la strada a una migliore gestione clinica della malattia e a un miglioramento della qualità di vita dei pazienti.
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