Ricerca scientifica

: Autore: Redazione; 21 Marzo 2024

Dr. Stefano Signoroni - Sindrome di Lynch

All’Istituto Nazionale dei Tumori di Milano è stato sviluppato un innovativo test che misura l’instabilità di brevi sequenze di DNA note come microsatelliti

Una biopsia liquida innovativa messa a punto all’Istituto Nazionale dei Tumori (INT) di Milano potrebbe essere il test che salva la vita ai portatori di sindrome di Lynch: valuta l’instabilità di cinque microsatelliti, che rappresentano una peculiarità delle lesioni precancerose e cancerose nei pazienti con questa sindrome. A dimostrarne le potenzialità è lo studio di sorveglianza INT03/13 condotto presso l’Istituto Nazionale dei Tumori su 87 pazienti e riportato nell’articolo pubblicato su Cancer Gene Therapy, a firma del team dei ricercatori coinvolti.

: Autore: Antonella Patete; 20 Marzo 2024

Strategia italiana e il manifesto “One Brain, one Health”

L’iniziativa della Società Italiana di Neurologia mira a ridurre l’impatto delle malattie neurologiche e mentali, che rappresentano la principale causa di disabilità e la seconda causa di morte a livello globale

Negli ultimi 30 anni i disturbi disturbi neurologici sono stati la principale causa di disabilità e la seconda causa di morte a livello globale, con 9 milioni di decessi ogni anno. Nel nostro Paese le malattie neurologiche e le malattie mentali colpiscono oggi oltre 1 italiano su 2. Lo stroke, le demenze, le cefalee, l’epilessia, le oltre 1.400 malattie genetiche e rare interessano milioni di persone e hanno una particolare rilevanza in Italia, dove l’invecchiamento della popolazione, determina un aumento delle malattie neurologiche e mentali correlate all’età. Sono solo alcuni dei dati diffusi dalla Società Italiana di Neurologia (Sin) che, in occasione della Settimana del Cervello 2024 (11-17 marzo), lo scorso 12 marzo ha presentato alla Camera dei deputati la Strategia italiana per la salute del cervello 2024-2031 e il manifesto “One Brain, one Health” che ne delinea le priorità di azione.

: Autore: Antonella Patete; 20 Marzo 2024

Per la presidente della SIP i prossimi anni vedranno molti cambiamenti: “Occorre maggiore comprensione dei disturbi psichici, sradicare lo stigma associato alla salute mentale e garantire risorse adeguate”

“A partire dall’inizio degli anni Duemila la Psichiatria sta vivendo una rivoluzione silenziosa ma non meno rilevante della rivoluzione basagliana, anche se non altrettanto clamorosa”. Ricorda Franco Basaglia, il padre della legge 180 che decretò la fine dei manicomi di cui si è appena festeggiato il centenario della nascita, la professoressa Liliana Dell’Osso, presidente della Sip-Società Italiana di Psichiatria e membro del comitato scientifico di Osservatorio Malattie Rare.
Abbiamo intervistato la Prof. ssa Dell'Osso nel corso dell’evento organizzato lo scorso 12 marzo a Roma dalla Società Italiana di Neurologia (Sin) per il lancio della Strategia italiana per la salute del cervello 2024-2031 e del manifesto “One Brain, one Health”, in occasione della Settimana del Cervello. “Siamo di fronte a una vera rivoluzione neuroscientifica – ha spiegato la psichiatra –. La classificazione e la diagnosi dei disturbi mentali, così come oggi viene effettuata nei Dsm, si è dimostrata assolutamente inadeguata rispetto alla situazione attuale e nel prossimo futuro verrà completamente rivoluzionata. Perché la diagnosi verrà fatta sulla base delle neuroscienze e non su quella della descrizione clinica dei sintomi, cioè dell’approccio neo-kraepeliniano degli ultimi 40 anni”.

: Autore: Antonella Patete; 20 Marzo 2024

One brain One Health”: arriva il Manifesto sulla salute del cervello

Promosso dalla Società Italiana di Neurologia e presentato a Roma in occasione della Settimana del cervello, il documento stabilisce le priorità di azione della Strategia italiana 2024-2031

Tutti insieme per migliorare l’efficacia degli interventi e per diminuire l’impatto delle patologie neurologiche e mentali che colpiscono oggi oltre la metà della popolazione italiana e, a livello globale, costituiscono la principale causa di disabilità e la seconda causa di mortalità. È questo lo scopo della Strategia italiana per la salute del cervello 2024-2031 e del Manifesto “One Brain, one Health”, presentati lo scorso 12 marzo a Roma dalla Società Italiana di Neurologia (Sin), in occasione della Settimana del Cervello 2024 (11-17 marzo).

: Autore: Redazione; 05 Marzo 2024

Prof. Federico Zara - nuova malattia del neurosviluppo

La scoperta è frutto del lavoro dei ricercatori dell’IRCCS Giannina Gaslini e dell’Università di Genova

Genova - Alcuni ricercatori dell’IRCCS Giannina Gaslini e dell’Università di Genova hanno recentemente identificato una nuova rara malattia genetica del neurosviluppo, associata a una mutazione del gene DENND5B.

: Autore: Francesco Fuggetta; 04 Marzo 2024

Gene EHMT2: appello della dott.ssa Barrero

Le ricercatrici spagnole sono ora alla ricerca di ulteriori pazienti, per comprendere meglio le basi molecolari di questa malattia dello sviluppo neurologico, simile alla sindrome di Kleefstra

Madrid (Spagna) – La diagnosi di pazienti affetti da patologie molto rare può richiedere diversi anni: questo processo, generalmente definito “odissea diagnostica”, comporta un elevato tributo economico ed emotivo per le persone affette e per le loro famiglie. Il ritardo nella diagnosi è in parte dovuto alla limitata comprensione di come i geni contribuiscono alle malattie, e il caso dei geni EHMT1 e EHMT2, strettamente correlati, è emblematico.

: Autore: Francesco Fuggetta; 26 Febbraio 2024

L'indagine è promossa dalla rete ERN EURO-NMD. È possibile partecipare fino al 10 aprile

Roma – Fino al prossimo 10 aprile sarà possibile partecipare all’indagine “ERN NMD PROM FOR ADULTS”, che ha l'obiettivo di valutare l’impatto dei sintomi delle malattie neuromuscolari sulla qualità di vita dei pazienti adulti. Il questionario è promosso dalla rete di riferimento europea per questo gruppo di patologie, la ERN EURO-NMD, ed è coordinato dal prof. Michelangelo Mancuso, dell’Università di Pisa, insieme a un team internazionale e multidisciplinare di esperti.