Aveva la Progeria, nota anche come sindrome di Hutchinson-Gliford o “malattia di Benjamin Button”
Sammy Basso è mancato all’affetto dei suoi cari il 5 ottobre. L'Associazione Italiana Progeria Sammy Basso APS e i genitori del giovane biologo ricercatore 28enne di Tezze sul Brenta, affetto da progeria, dopo il breve annuncio dato nella prima mattinata di domenica 6 ottobre, chiedono a tutti il massimo rispetto per il loro dolore in questo momento così difficile.
La malattia genetica con cui Sammy ha convissuto è estremamente rara. Secondo le statistiche, la progeria colpisce un bambino ogni 4-8 milioni di nati e, al momento attuale, si stima che nel mondo vi siano circa 250 bambini affetti da progeria infantile (ne esiste anche una forma adulta). Tuttavia, i casi riconosciuti non superano gli 80. Sammy è sicuramente stato il paziente più noto: perché ha deciso di dedicare la sua vita a far conoscere la malattia e a fare ricerca sulla progeria.
Sammy ha realizzato, con la sua associazione, centinaia di incontri nelle scuole. Ha partecipato a programmi televisivi e progetti divulgativi di rilievo nazionale ed internazionale. È stato nominato Cavaliere della Repubblica nel 2019.
Sammy si è laureato in Scienze Naturali all’Università di Padova e ha compiuto uno straordinario viaggio negli Stati Uniti raccontato sul canale Nat Geo della rivista National Geographic . Dotato di una forza d’animo straordinaria e di uno spirito allegro, Sammy è sempre stato in prima linea per una corretta diffusione di informazioni sulla progeria ed è diventato un simbolo della ricerca contro la malattia, prendendo parte ad uno dei due studi che hanno indagato la possibilità di usare la tecnica CRISPR-Cas9 per correggere il gene difettoso che scatena la progeria.
E' sempre stato accompagnato con immenso affetto dai suoi genitori, Laura e Amerigo Basso, che si sono sempre spesi per la ricerca scientifica, dando fin dall'inizio un contributo all’allora neonata Progeria Research Foundation che nel 2003 ha identificato la mutazione genetica alla base della progeria. Nel 2005, con il figlio, hanno realizzato la loro Associazione Italiana Progeria Sammy Basso onlus per informare le persone e raccogliere fondi per la ricerca.
LA PROGERIA IN BREVE
La causa della progeria è una mutazione genetica di origine paterna, scoperta nel 2003 da ricercatori francesi e americani, che riguarda il gene LMNA e si genera durante la formazione degli spermatozoi. Il gene LMNA è coinvolto nella produzione delle lamine A e C, proteine che si trovano al di sotto della membrana nucleare e formano una sorta di reticolo strutturale dove trovano ancoraggio svariate proteine della membrana stessa e i cromosomi. La mutazione conduce alla formazione di una versione della lamina A più corta (progerina) che diventa tossica per le cellule rendendole più sensibili ai danni esterni e alterando numerosi collegamenti interni sul piano funzionale.
I bambini che nascono con la progeria hanno uno sviluppo mentale normale, uguale a quello di tutti gli altri bambini, ma si ritrovano prigionieri di un corpo vecchio, con tutte le insidiose problematiche cardiache e cerebrali che questo comporta. Di conseguenza, la loro aspettativa di vita è molto ridotta.
Se volessimo semplificare potremmo immaginare un bambino che presenta la fisiologia di una persona anziana. Al di là delle caratteristiche somatiche il problema più grave è l’invecchimento degli organi interni: spesso sono presenti osteoporosi, splenomegalia, ernie ombelicali e inguinali e può esserci la comparsa precoce di aterosclerosi con pericolose complicanze a livello cerebrale e cardiaco. Entro i 15 anni questi bambini devono fare i conti con il rischio di ictus o infarti e iniziare una terapia preventiva che durerà per tutta la vita.
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