Malattia di Fabry: farmaci, terapie, genetica, qualità della vita e news dalle associazioni

La malattia di Fabry, il cui nome completo è malattia di Anderson–Fabry, è causata da accumulo lisosomiale ed è dovuta alla carenza dell’enzima alfa-galattosidasi A. Questo porta all’accumulo di glicosfingolipidi, in particolare globotriaosilceramide (Gb3), nei tessuti viscerali e nell’endotelio vascolare di tutto l’organismo, con danni a livello renale, cardiaco e del sistema nervoso centrale tali da compromettere qualità e aspettativa di vita. I sintomi sono dolori anche molti forti agli arti (acroparestesie dolorose), febbre, stanchezza e intolleranza agli sforzi, al caldo e al freddo eccessivi, talvolta anche disturbi dell’udito e della vista, sintomi non specifici che rendono piuttosto difficile la diagnosi, che può arrivare in età adulta, anche con grande ritardo.

Il codice di esenzione della malattia di Fabry è RCG080 (afferisce al gruppo "Difetti da accumulo di lipidi").

La sezione Malattia di Fabry è realizzata grazie al contributo non condizionante di Amicus Therapeutics, di Chiesi Global Rare Diseases e di Sanofi.

La trasmissione della malattia è ereditaria e legata al cromosoma X. Le madri, ad ogni concepimento, hanno una probabilità del 50% di trasmettere il gene difettoso ai propri figli, siano essi di sesso maschile o femminile. I padri con la malattia di Anderson-Fabry non trasmettono il gene difettoso ai propri figli maschi, ma solamente alle figlie femmine. In funzione di un complesso meccanismo genetico noto come inattivazione del cromosoma X, i soggetti eterozigoti sviluppano la malattia in forma lieve, moderata oppure classica. In genere sono i maschi a sviluppare la condizione in forma più grave ma in ogni caso, anche all’interno della stessa famiglia, la malattia può presentarsi con sintomatologia ed evoluzione clinica anche molto differente.

Per la malattia di Fabry è disponibile la terapia di sostituzione enzimatica (infusioni endovenose da effettuarsi generalmente ogni 14 giorni) e, per i pazienti che presentano alcune specifiche mutazioni genetiche, anche la terapia a somministrazione orale.

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A fianco delle famiglie che convivono con la malattia di Fabry in Italia è attiva l'associazione AIAF Onlus.

Fonte principale:
- Orphanet

: Autore: Francesco Fuggetta; 28 Aprile 2020

La nefrologa siciliana si è sottoposta al test diagnostico insieme ai suoi pazienti: “arrivati i risultati, c'era solo una donna positiva... ero io”

Catania – Non è infrequente che una persona affetta da una malattia rara fin dalla nascita scelga, crescendo, di diventare medico e di studiare la patologia con la quale deve convivere. La storia che raccontiamo è molto diversa e più inconsueta: è quella di un medico che, nel testare i suoi pazienti per una condizione rara, ha deciso di sottoporsi anch'essa all'esame, scoprendosi positiva. La dr.ssa Maricia Roccaro è una nefrologa, oggi direttore sanitario del Centro Emodialisi di Bronte, in provincia di Catania. Nel 2016 ricevette la visita di un informatore scientifico che le propose l'opportunità di fare uno screening ai suoi pazienti emodializzati, per ricercare eventuali casi di una malattia genetica rara, la malattia di Fabry.

: Autore: Redazione; 14 Aprile 2020

Tutte le iniziative di AIAF Onlus nell’emergenza Coronavirus

Aprile è il Fabry Awareness Month, Mese della Consapevolezza Fabry, che si celebra in tutto il mondo ogni anno allo scopo di far conoscere meglio la malattia di Fabry, con l’obiettivo che si possa arrivare a diagnosi sempre più precoci. Da qualche anno, AIAF aderisce alla campagna internazionale di sensibilizzazione, divulgando quotidianamente informazioni sulla patologia attraverso i canali social, ma quest’anno lo fa con una motivazione in più: le difficoltà che i pazienti si trovano a vivere quotidianamente sono aumentate in maniera esponenziale in questo periodo di emergenza sanitaria dovuta al COVID-19, e proprio per questo AIAF ha deciso di continuare le attività di divulgazione e sensibilizzazione.

: Autore: Francesco Fuggetta; 09 Marzo 2020

Il prof. Andrea Frustaci: “L'accumulo di glicosfingolipidi nelle cellule cardiache simula una comune cardiomiopatia ipertrofica”

Roma – Cuore, reni, cute, osso, cornea, retina, sistema nervoso centrale e periferico: sono gli organi maggiormente colpiti dalla malattia di Fabry, una patologia genetica rara da accumulo lisosomiale. Nei pazienti, la carenza di un enzima (l'alfa-galattosidasi A) provoca un accumulo di glicosfingolipidi che, a sua volta, danneggia organi e tessuti. “Fa eccezione il fegato, perché lì i glicosfingolipidi vengono trasformati in lipoproteine”, spiega Andrea Frustaci, professore ordinario di Cardiologia presso l’Università La Sapienza e direttore dei laboratori di Cardiologia cellulare e molecolare presso l’IRCSS Lazzaro Spallanzani di Roma.

: Autore: Emilia Vaccaro; 31 Dicembre 2019

Intervista-video alla dr.ssa Francesca Menni, IRCCS Fondazione Cà Grande Ospedale Maggiore Policlinico di Milano

A differenza di altre patologie X-linked, ossia legate al cromosoma X, nella malattia di Fabry, un elevato numero di femmine eterozigoti manifesta segni clinici che variano da quadri lievi a molto severi, sovrapponibili a quelli presenti nei maschi affetti dalla patologia. Da cosa dipende l’eterogeneità clinica della malattia di Fabry nelle pazienti di sesso femminile? L’argomento è stato approfondito il 22 e 23 novembre scorsi a Milano, durante l’evento “Time to Fabry”.

: Autore: Emilia Vaccaro; 31 Dicembre 2019

Intervista-video alla dr.ssa Patrizia Nencini, Responsabile Stroke Unit, Dipartimento DEA, Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi di Firenze

Gli aspetti neurologici della malattia di Fabry sono meno noti e quindi meno conosciuti e spesso i pazienti arrivano alla diagnosi tardivamente. In questo scenario è stato pensato uno studio multicentrico per la costruzione di un registro italiano su malattia di Fabry ed ictus, che è stato raccontato dettagliatamente a Milano, durante il convegno “Time to Fabry”.

: Autore: Emilia Vaccaro; 30 Dicembre 2019

Intervista-video al prof. Lorenzo Chiarotti, Dipartimento DMMBM-CE.IN.GE., Università Federico II di Napoli

Nella malattia di Fabry, la gravità dei sintomi e la progressione della patologia sono determinate non solo da fattori genetici, e quindi dalla mutazione del gene dell’alfa galattosidasi A, ma anche da fattori epigenetici. Un argomento, questo, che è stato affrontato durante il recente evento “Time to Fabry”, che si è svolto a Milano il 22 e 23 novembre scorsi.

: Autore: Emilia Vaccaro; 30 Dicembre 2019

Intervista-video alla dr.ssa Marisa Santostefano, Unità Operativa di Nefrologia Dialisi e Ipertensione, Policlinico S. Orsola-Malpighi di Bologna

Nella malattia di Fabry, tra gli organi più colpiti, oltre al cuore (con ipertrofia ventricolare sinistra, aritmie) e al cervello (con trombosi, emorragie), c’è anche il rene, con patologie croniche che possono progredire fino all’insufficienza renale terminale. Parlando di quest’ultimo organo, quando andrebbe eseguita la biopsia renale nei pazienti Fabry? L’argomento è stato discusso in occasione dell’evento “Time to Fabry”, che ha avuto luogo a Milano il 22 e 23 novembre scorsi.