Malattia di Fabry: farmaci, terapie, genetica, qualità della vita e news dalle associazioni

La malattia di Fabry, il cui nome completo è malattia di Anderson–Fabry, è causata da accumulo lisosomiale ed è dovuta alla carenza dell’enzima alfa-galattosidasi A. Questo porta all’accumulo di glicosfingolipidi, in particolare globotriaosilceramide (Gb3), nei tessuti viscerali e nell’endotelio vascolare di tutto l’organismo, con danni a livello renale, cardiaco e del sistema nervoso centrale tali da compromettere qualità e aspettativa di vita. I sintomi sono dolori anche molti forti agli arti (acroparestesie dolorose), febbre, stanchezza e intolleranza agli sforzi, al caldo e al freddo eccessivi, talvolta anche disturbi dell’udito e della vista, sintomi non specifici che rendono piuttosto difficile la diagnosi, che può arrivare in età adulta, anche con grande ritardo.

Il codice di esenzione della malattia di Fabry è RCG080 (afferisce al gruppo "Difetti da accumulo di lipidi").

La sezione Malattia di Fabry è realizzata grazie al contributo non condizionante di Amicus Therapeutics, di Chiesi Global Rare Diseases e di Sanofi.

La trasmissione della malattia è ereditaria e legata al cromosoma X. Le madri, ad ogni concepimento, hanno una probabilità del 50% di trasmettere il gene difettoso ai propri figli, siano essi di sesso maschile o femminile. I padri con la malattia di Anderson-Fabry non trasmettono il gene difettoso ai propri figli maschi, ma solamente alle figlie femmine. In funzione di un complesso meccanismo genetico noto come inattivazione del cromosoma X, i soggetti eterozigoti sviluppano la malattia in forma lieve, moderata oppure classica. In genere sono i maschi a sviluppare la condizione in forma più grave ma in ogni caso, anche all’interno della stessa famiglia, la malattia può presentarsi con sintomatologia ed evoluzione clinica anche molto differente.

Per la malattia di Fabry è disponibile la terapia di sostituzione enzimatica (infusioni endovenose da effettuarsi generalmente ogni 14 giorni) e, per i pazienti che presentano alcune specifiche mutazioni genetiche, anche la terapia a somministrazione orale.

Hai domande sulla malattia di Fabry? E' attivo il nostro servizio gratuito L'ESPERTO RISPONDE.

A fianco delle famiglie che convivono con la malattia di Fabry in Italia è attiva l'associazione AIAF Onlus.

Fonte principale:
- Orphanet

: Autore: Redazione; 26 Giugno 2018

La malattia di Fabry colpisce in Italia almeno 500 pazienti, forse molti di più

Roma – Angela, Pasquale, Rita e Roberta sono persone che hanno provato dolori inspiegabili per anni, disturbi renali e cardiaci, senza un perché. La spiegazione è arrivata solo quando qualcuno è riuscito a dar loro la diagnosi di malattia di Anderson-Fabry, una patologia genetica rara, la stessa che aveva reso la vita difficile ai loro genitori e che domani potrebbe toccare in sorte anche ai loro figli.*

Angela, Pasquale, Rita e Roberta sperano che nessuno debba rivivere la loro stessa incertezza, gli stessi peregrinaggi. Si sono così resi protagonisti di una campagna video realizzata da Osservatorio Malattie Rare e pubblicato sul sito viverelafabry.it, al fine di promuovere la conoscenza di questa rara malattia e dare un contributo ad una diagnosi sempre più precoce e dunque ad un trattamento tempestivo che possa prevenire i danni più severi che la malattia. Il sito viverelafabry.it e la campagna informativa #ViverelaFabry sono stati realizzati grazie al supporto incondizionato di Amicus Therapeutics e con il patrocinio dall’associazione italiana AIAF Onlus, punto di riferimento nazionale per la malattia di Anderson-Fabry.

Angela, Pasquale, Rita e Roberta sono un simbolo: nelle loro storie si trovano racchiuse quelle di oltre 500 persone di ogni età che in Italia hanno già avuto la loro stessa diagnosi, e probabilmente anche di quelli che non sono ancora riusciti a dare un nome alla loro malattia e girano da uno specialista all’altro. Il video di presentazione della campagna è disponibile QUI.

: Autore: Ilaria Vacca; 06 Giugno 2018

La malattia di Fabry è una malattia genetica multisistemica progressiva, che coinvolge molti organi e tessuti. È causata da alcune mutazioni genetiche che impediscono la corretta produzione di uno specifico enzima. La carenza dell’enzima alfa-galattosidasi A impedisce il corretto smaltimento di alcune sostanze nocive per i tessuti e gli organi del nostro corpo. Se l’enzima è carente queste sostanze (chiamate glicosfingolipidi) si accumulano causando progressivamente danni a livello renale, cardiaco e del sistema nervoso centrale. Fortunatamente, per la malattia di Fabry esistono delle terapie, grazie alle quali è possibile prevenire i danni più gravi, soprattutto se la patologia viene diagnosticata precocemente.

Il Prof. Antonio Pisani, Ricercatore presso la cattedra di Nefrologia dell'Università Federico II di Napoli, spiega l’importanza di una corretta e tempestiva diagnosi di questa patologia e la panoramica completa delle possibilità terapeutiche per i pazienti che ne sono affetti.

: Autore: Ilaria Vacca; 23 Maggio 2018

L’intervista fa parte del progetto #ViverelaFabry. Visita www.viverelafabry.it

“Dopo che la malattia è stata diagnosticata a un mio cugino, mi sono sottoposta al test genetico. Sono risultata anche io positiva e quindi ho dovuto sottoporre anche mio figlio allo stesso test. Il risultato? Siamo tutti affetti dalla malattia di Fabry, patologia della quale fino a due anni fa non sapevamo assolutamente nulla”. A raccontarsi è Angela, 45 anni, napoletana. La diagnosi è arrivata due anni fa, insieme alle paure, ai dubbi, alle preoccupazioni. Poi però una corretta presa in carico e la terapia le hanno fatto ritrovare la speranza nel futuro, nonostante le piccole difficoltà quotidiane.

“Ho deciso di partecipare a questo progetto - ha spiegato Angela - per far capire alle altre famiglie con diagnosi di Fabry che per il futuro c’è speranza, e che la vita va avanti. È difficile, soprattutto è difficile accettare di aver trasmesso la malattia a mio figlio. Ma bisogna sorridere e avere fiducia nella scienza”.

: Autore: Ilaria Vacca; 16 Maggio 2018

Il progetto #ViverelaFabry vuole far conoscere la patologia, promuovere la diagnosi precoce e le nuove possibilità terapeutiche per i pazienti

Napoli – Pasquale ha 23 anni, vive in provincia di Napoli e ha un entusiasmo contagioso. Ha deciso di partecipare al progetto #ViverelaFabry e raccontare pubblicamente la “sua” malattia di Fabry per essere d’aiuto alle persone che scoprono questa patologia e alle loro famiglie.

: Autore: Redazione; 05 Aprile 2018

Cranbury (USA) – Amicus Therapeutics ha annunciato che il Ministero della Salute, del Lavoro e del Welfare giapponese (Ministry of Health, Labour and Welfare - MHLW) ha approvato l’utilizzo dello chaperone farmacologico orale migalastat (Galafold®) per i pazienti di età pari o superiore a 16 anni con una diagnosi confermata di malattia di Fabry (deficit di alfa-galattosidasi A) e con mutazioni suscettibili al trattamento. Amicus Therapeutics procederà con la determinazione del prezzo e delle procedure di rimborso e lancerà il farmaco sul mercato giapponese nei prossimi mesi, non appena si concluderanno queste trattative.

: Autore: Redazione; 22 Marzo 2018

malattia di Fabry, associazione AIAF Onlus Si chiama Lyso-Gb3 e potrà permettere una diagnosi veloce e non invasiva.
L’assegno di ricerca è stato vinto dal dr. Fabio Villanelli, del Dipartimento di Scienze Biomediche, Sperimentali e Cliniche dell’Università di Firenze

La malattia di Fabry è una rara patologia causata da un deficit funzionale dell’enzima alfa-galattosidasi A che determina un progressivo accumulo di glicosfingolipidi non correttamente degradati in vari organi, tra i quali reni, cuore, occhi e sistema nervoso, causando seri danni. Oggi, la malattia viene efficacemente trattata con delle terapie farmacologiche, ma il punto debole rimane la diagnosi, che spesso arriva dopo molti anni, quando i danni si sono già verificati. La comunità scientifica si sta sforzando di elaborare metodi sempre migliori per la diagnosi, tra questi la determinazione dell’accumulo di Lyso-Gb3, esame che attualmente viene eseguito all’estero ma non in Italia. Per questo motivo, l’Associazione Italiana Anderson Fabry (AIAF) Onlus ha deciso di istituire un assegno di ricerca finalizzato allo sviluppo di questa metodica.

: Autore: Redazione; 14 Febbraio 2018

La decisione sull'eventuale approvazione del farmaco è prevista per il prossimo 13 agosto

Cranbury (U.S.A.) – Amicus Therapeutics ha annunciato che la statunitense Food and Drug Administration (FDA) ha accettato la New Drug Application (NDA) sotto revisione prioritaria (Priority Review) del farmaco di precisione per via orale migalastat, per i pazienti di età pari o superiore a 16 anni affetti da malattia di Fabry e con mutazioni suscettibili al trattamento. Ai sensi del Prescription Drug User Fee Act (PDUFA), la data prevista per la decisione della FDA è il 13 agosto 2018.