I tumori rari vengono definiti così in quanto colpiscono un numero molto ristretto di persone. Sono a tutti gli effetti delle malattie rare, ma per definirli non si utilizza il criterio scelto dall'Unione Europea per queste patologie (una prevalenza inferiore ai 5 casi su 10.000 persone). Il criterio per identificare un tumore raro si basa invece sull'incidenza, e la soglia è di 6 casi su 100.000 nella popolazione europea.

Questo criterio, ormai accettato da tutti a livello internazionale, è stato proposto nel 2011 dal progetto RARECAREnet, supportato dalla Commissione Europea e coordinato dall'Istituto Nazionale dei Tumori di Milano. Applicando questa soglia, i ricercatori hanno individuato esattamente 198 tumori rari (qui la lista).
Secondo i più recenti studi (Gatta G. et al.), i tumori rari rappresentano il 24 per cento di tutti i nuovi casi di tumore e riguardano circa 5 milioni di persone nell'Unione Europea e 900mila in Italia. Il fatto che un tumore sia raro non significa che sia incurabile o che le possibilità di guarigione siano più limitate rispetto a quelle di un tumore più comune: alcune neoplasie rare hanno infatti percentuali di guarigione o di controllo della malattia superiori a quelle di tumori molto più diffusi.

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Tumore al pancreas metastatico - nanotecnologie

L’AIFA ha recentemente autorizzato la rimborsabilità del farmaco irinotecano liposomiale pegilato

Milano Il tumore del pancreas è una delle neoplasie più difficili da diagnosticare e dalla prognosi più infausta, con una sopravvivenza a 5 anni dell’11% negli uomini e del 12% nelle donne. Secondo i dati più recenti, nel 2022 sono state stimate 15.000 nuove diagnosi, di cui oltre la metà in fase metastatica. Si tratta dell’unico tumore del tratto gastrointestinale che in quarant’anni non ha registrato miglioramenti in termini di sopravvivenza.

Mieloma multiplo - le nuove cure

L’AIFA ha da poco approvato la rimborsabilità di idacabtagene vicleucel, una terapia a base di cellule CAR-T dai risultati molto concreti

Spossatezza, un calo dei valori di emoglobina nel sangue ma anche dolori alle ossa e aumentato rischio di fratture: sono manifestazioni spesso attribuite al fisiologico trascorrere del tempo, a cui molte persone finiscono - erroneamente - per abituarsi. Ma potrebbero pure essere il sintomo di qualcosa di ben più serio: il mieloma multiplo, una patologia maligna del midollo osseo che trova spiegazione in una incontrollata proliferazione delle plasmacellule, cioè le cellule maligne differenziate della serie dei linfociti B. L’ultimo in ordine di tempo a portare “letteralmente” questo tumore su un palco pubblico è stato Giovanni Allevi, il musicista e compositore che ha raccontato la sua esperienza con un avversario logorante, non solo sul piano fisico ma anche psicologico.

Neuroblastoma: il team del progetto PREME

Condotta e finanziata dall’Istituto Gaslini di Genova, l’iniziativa punta ad approfondire la genetica di questo raro tumore al fine di sviluppare terapie di precisione

Ben oltre il 90% di tutti i casi di tumore maligno del sistema nervoso è ascrivibile alla categoria dei neuroblastomi, i quali sono responsabili di quasi il 15% delle morti infantili per cancro: si tratta perciò di tumori rari molto aggressivi, sostenuti da un complesso quadro genetico. Sebbene siano stati testati approcci innovativi che sfruttano le potenzialità delle terapie a base di cellule CAR-T, il protocollo terapeutico attualmente disponibile contro il neuroblastoma risulta ancora limitato; ciononostante i ricercatori sono convinti che per elaborare nuove strategie di cura sia fondamentale partire dalla genetica del tumore. Sulla spinta di questa convinzione è nato il Progetto PREME.

Tumore ereditario al colon-retto

Test genetici fondamentali per diagnosi precoce e gestione terapeutica: al Regina Elena un ambulatorio dedicato

Roma - La poliposi adenomatosa familiare e la sindrome di Lynch sono due malattie rare, ereditarie, che aumentano il rischio di cancro al colon-retto in età giovanile. Per la diagnosi e la strategia terapeutica da seguire entrano in gioco anche strumenti innovativi della medicina di precisione. Sofisticati test genetici su sangue individuano le specifiche mutazioni genetiche causa della malattia. Tali test biomolecolari vengono eseguiti solo in centri di riferimento accreditati, altamente specializzati, e offrono la possibilità di intraprendere un percorso assistenziale personalizzato prima della comparsa del tumore o di metastasi a distanza.

Cat Janice  cantante morta a causa di un sarcoma

31 anni, un figlio di 7, una vita per la musica e la fama sui social media: nel 2022 la diagnosi di un’aggressiva forma di sarcoma, la momentanea guarigione e la ricaduta a inizio anno

La star di TikTok e cantante Cat Janice, il cui nome completo era Catherine Janice Ipsan, è morta dopo una battaglia pubblica contro il cancro, come ha condiviso la sua famiglia su Instagram mercoledì 28 febbraio. Cat, affetta da un sarcoma, ha pubblicato una canzone per il figlio Loren intitolata "Dance You Outta My Head", mentre era ricoverata in ospedale. Il suo obiettivo era quello di sostenere il figlio, a cui sono stati lasciati tutti i diritti della sua musica. Con oltre due milioni di condivisioni su TikTok, la canzone è diventata rapidamente il più grande successo della cantante, anche grazie al suo appello – e a quello di altre celebrità – di condividere il brano per aiutare il figlio.

Adenomi ipofisari: il punto con il prof. Andrea Giustina

Prof. Andrea Giustina (San Raffaele): “In numerosi casi la chirurgia non è l’unica opzione di trattamento”

C’è una certa qual ironia nel fatto che il controllo di alcune delle più importanti funzioni del corpo umano sia assegnato a una minuscola ghiandola, più piccola di un acino d’uva, posta all’ombra del cervello a cui è collegata da un sottile peduncolo. Stiamo parlando dell’ipofisi, una minuscola struttura penzolante all’interno della sella turcica che regola la produzione degli ormoni della tiroide e delle gonadi, nonché quelli che si occupano dell’allungamento delle ossa e della crescita del corpo e quelli implicati nell’allattamento o nel mantenimento della pressione arteriosa. Insomma, pur restando confinata sotto le spire e le circonvoluzioni del nostro encefalo, l’ipofisi è coinvolta alla regolazione di innumerevoli processi fisiologici che, se alterati, creano pesanti conseguenze sulla nostra qualità di vita.

Test genomici per il cancro

Alcune risposte da recenti pubblicazioni internazionali che si sono interrogate sulla profilazione genomica per la cura dei tumori

Sono la punta di diamante dell’oncologia di precisione, dal momento che sfruttano le più avanzate e innovative soluzioni tecnologiche allo scopo di elaborare informazioni preziose sul cancro: dalle modalità con cui si sviluppa, alla prognosi fino - ultime ma non per importanza - alle terapie da usare per contrastarlo. Stiamo parlando dei test genomici che, grazie ai progressi nei programmi di biologia molecolare, sono entrati sempre più in profondità nei protocolli diagnostici e terapeutici di svariati tipi di tumore. A volte, in maniera un po’ troppo semplicistica (e spesso errata), i test genomici vengono interrogati per sapere se si correrà o meno il rischio di ammalarsi di cancro: se per certi tumori la risposta è chiara, per altri non è così (occorre ricordare che tante forme di tumore derivano da una combinazione di fattori genetici e ambientali). Perciò viene da domandarsi quando e quanto serva sottoporsi a un test genomico. Soprattutto nel caso in cui l’interpretazione clinica del risultato non sia chiara.

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