Epilessia: news su epilessia farmacoresistente, epilessie rare e complesse
Cos’è l’epilessia? Secondo la definizione concettuale dell’International League Against Epilepsy (ILAE) l’epilessia è una malattia “caratterizzata da una persistente predisposizione a sviluppare crisi epilettiche e dalle conseguenze neurobiologiche, cognitive, psicologiche e sociali di tale condizione. La definizione di epilessia richiede il verificarsi di almeno una crisi epilettica”. Si tratta di un disturbo neurologico cronico caratterizzato dall’occorrenza di crisi epilettiche, definite come manifestazioni cliniche a occorrenza parossistica, ricorrenza imprevedibile nella maggioranza dei casi, di brevissima durata, caratterizzate da segni e/o sintomi dovuti a un’attività neuronale anomala. [definizione di LICE - Lega Italiana Epilessia]. L'epilessia non è dunque una patologia rara di per sé, tuttavia esistono numerose patologie o sindromi rare caratterizzate da manifestazioni epilettiche. Inoltre l'epilessia farmacoresistente ha in comune con le malattie rare l'essere - di fatto - orfana di terapia. Si considera infatti attualmente "farmacoresistente" un paziente che abbia assunto senza successo almeno due farmaci antiepilettici appropriati per il tipo di epilessia e somministrati alle dosi massime tollerate e per un adeguato periodo di tempo.
Una epilessia rara è definita come una epilessia con una incidenza di meno di 5 casi per 10.000 persone. Una epilessia complessa è un tipo di epilessia che, per le sue caratteristiche, richiede una gestione multidisciplinare sia per quanto riguarda la diagnosi che la terapia. La Comunità Europea ha riconosciuto un network di Centri Epilessia di riferimento per la diagnosi e alla cura delle Epilessie Rare e Complesse (EpiCARE). In Italia i centri aderenti al network EpiCare sono 5. Tre sono invece le associazioni italiane rappresentate direttamente, tutte le informazioni sono disponibili sul sito web di EpiCARe.
Prof. Federico Vigevano (Roma): “Patologia molto rara e complessa, fondamentale il contributo dell’associazione di pazienti”
L’epilessia interessa circa l’1% della popolazione ed è una sintomatologia prevalentemente pediatrica. Ci sono pazienti che non hanno lesioni del sistema nervoso, quindi l’epilessia è compatibile con uno sviluppo psicofisico normale. Ci sono però situazioni particolarmente complesse in cui la patologia di base e le crisi epilettiche interferiscono con lo sviluppo neurologico e cognitivo, che vengono definite “encefalopatie epilettiche e di sviluppo”. Tali stati patologici, spesso accompagnati da disabilità di vario grado e disturbi dello spettro autistico, fino a pochi decenni fa erano considerate inspiegabili.
Si tratta di SCN2A Famiglie in Rete, attiva sul territorio nazionale. Il 24 febbraio un webinar gratuito rivolto a specialisti e famiglie
“Davide è il terzo figlio, nato alla fine di una gravidanza difficile, finita con un parto precipitoso. I primi mesi sono passati tranquillamente, ma ho subito intuito che qualcosa non andava, non era esattamente come con gli altri due figli, come se non si stessero consolidando i consueti meccanismo di comprensione mamma-bambino. Notavo piccole cose, non sorrideva, non seguiva le normali tappe dello sviluppo. Davide è nato a maggio, a fine agosto ero certa che ci fosse qualcosa. Scoppiava in pianti improvvisi, aveva difficoltà nella suzione, non c’era regolarità del ritmo sonno veglia, faceva movimenti inconsulti, e così iniziò il nostro percorso. Prima una visita neurologica e poi la diagnosi di ritardo psicomotorio. Una diagnosi devastante nella sua vaghezza”. Inizia così il racconto di Stefania Dantone, mamma di Davide e presidente della neonata associazione SCN2A Italia Famiglie in Rete.
Al via la campagna di sensibilizzazione della LICE “Io vedo le stelle”
Roma - “Io vedo le stelle”, è questo il claim della campagna della LICE - Lega Italiana Contro l’Epilessia, in vista della Giornata Internazionale per l’Epilessia 2022, in programma lunedì 14 febbraio. Un messaggio rivolto alla comunità, che invita chi convive con questo disturbo a non arrendersi alla propria condizione, ma anzi a raggiungere la consapevolezza che – con il giusto supporto – una migliore qualità della vita oggi è possibile. Il viaggio nello spazio diventa il simbolo del superamento dei propri limiti, per andare oltre le barriere che, non solo per chi soffre di epilessia, condizionano la nostra vita.
Come molti monumenti delle principali città italiane, anche la sede milanese dell’azienda si è illuminata per testimoniare la propria partecipazione
Milano - Anche quest’anno, in occasione della Giornata Internazionale dell’Epilessia, si è rinnovata la tradizionale illuminazione di alcuni monumenti delle principali città italiane che, a partire dal Colosseo, si sono colorati di viola. Si tratta di una ricorrenza a livello internazionale (che in Italia vede come promotrice la Lega Italiana contro l’Epilessia – LICE), simbolo della lotta contro i pregiudizi nei confronti di questa patologia, alla quale si è unita anche UCB, azienda biofarmaceutica globale, con la propria sede milanese.
La LICE fa chiarezza sulla vicenda del bimbo epilettico non vaccinato deceduto per le conseguenze di un’infezione da COVID-19
Roma - “Apprendiamo con grande tristezza e cordoglio della scomparsa di un ragazzo di 10 anni, deceduto in seguito ad infezione COVID-19. Negli articoli e nei servizi apparsi in queste ore, si dichiara che il piccolo paziente non era stato vaccinato perché assumeva una terapia per una non meglio definita epilessia. Ci preme quindi urgentemente chiarire questo equivoco contro cui la nostra Società Scientifica si batte sin dall’inizio della pandemia di COVID-19”. È quanto dichiara Laura Tassi, presidente della LICE (Lega Italiana Contro l’Epilessia), in riferimento alla notizia della morte, avvenuta a Torino, di un bambino di 10 anni per le conseguenze di un’infezione da COVID-19.
LICE e ISTUD hanno avviato una ricerca che ha raccolto 147 narrazioni per far conoscere le esperienze di occupazione dei pazienti
Roma - La Lega Italiana Contro l’Epilessia (LICE), in collaborazione con l’Area Sanità e Salute di ISTUD ha promosso una ricerca narrativa per conoscere e far conoscere le esperienze di inserimento lavorativo e occupazione delle persone con epilessia, un tema di grande interesse perché strettamente legato alla qualità della vita di chi convive con questa condizione patologica.
Definita una nuova modalità di approvvigionamento del farmaco che dovrebbe consentire di superare le attuali criticità
La LICE (Lega Italiana Contro l’Epilessia) informa che, preso atto della persistenza dello stato di carenza di diazepam soluzione rettale (formulazioni da 5 e 10 mg) per rilevanti problemi di produzione industriale del farmaco, al Tavolo Tecnico Indisponibilità di AIFA, di cui l’associazione fa parte, è stata definita una nuova modalità di approvvigionamento del farmaco, che - una volta declinata operativamente dagli organismi interessati e implementata a livello locale - dovrebbe consentire di superare le criticità di accesso al medicinale e i disagi associati.
Seguici sui Social