Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare La revisione dei Livelli Essenziali di Assistenza #LEA , prevista per legge, è uno strumento importante per la tutela dei diritti dei malati rari, insieme a un nuovo Piano Nazionale #MalattieRare . bit.ly/2DdGef6 pic.twitter.com/VtS2Iz3QRu
About 2 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare #ScreeningNeonatale per malattie lisosomiali: ecco perché è fondamentale. L'intervista al dr. Alberto Burlina, direttore UOC Malattie Metaboliche Ereditarie presso l'Azienda Ospedaliera @UniPadova . Il VIDEO completo bit.ly/2RutdXj #NewbornScreening #RareDisease pic.twitter.com/CNNtujqa6a
About 4 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Alex ha 10 anni, ha affrontato 60 ricoveri e non può esporsi al sole. La sua sfida quotidiana si chiama #XLPDR . Scopri la sua storia in questo bellissimo documentario di @KemComert #pensavodiesserediverso youtu.be/3jqHf803yB0
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Il cancro agisce sul piano sociale come una crisi economica, non opera solo demolendo l’organismo. “Una Mano”, il progetto @Ausl_RE aiutare i pazienti oncologici a reinserirsi sul luogo di lavoro. bit.ly/2RxLaEv pic.twitter.com/3euwto7B5e
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare #Melanoma : la ricerca dell' @istsupsan è in grado di calcolare l’aggressività di una cellula tumorale. Si tratta di un metodo innovativo che può essere applicato anche ad altri tipi di tumore. bit.ly/2FwZllY pic.twitter.com/1i6KZx7JjV
1 day ago.

L’uomo morto a Londra nel 1890 ispirò il regista Dadiv Lynch per il film Elephant Man

Joseph Merrick è passato alla storia con il nome non certo lusinghiero di 'Elephant Man'. Quando morì a Londra aveva solo  27 anni, era il 1890 e quale realmente fosse la causa delle gravi malformazioni di cui soffriva non è mai stato noto. L’uomo, reso poi celebre anche dal film di David Lynch, intitolato appunto ‘Elephant Man’, potrebbe oggi essere utile alla scienza contribuendo, forse, con il suo scheletro conservato in Inghilterra, a capire qualche cosa di più della sindrome Proteus (PS), la rarissima malattia dalla quale si ipotizza potrebbe essere stato affetto. A percorrere questa strada, come ha riportato qualche giorno fa il quotidiano inglese The Indipendent, è una equipe di ricercatori del National Institutes of Health che cercherà nello scheletro dell’uomo una specifica mutazione genetica che oggi si ritiene possa essere causa della sindrome Proteus.

La mutazione ‘incriminata’ è di tipo spontaneo e sembrerebbe avvenire in età fetale andando poi a provocare gravi malformazioni dovute a un iperaccrescimento dei tessuti derivati da strati germinali e dunque da una crescita fuori misura dei tessuti e delle ossa. Da soggetto a soggetto le manifestazioni cliniche possono essere molto differenti e anche questo non aiuta a riconoscere facilmente la sindrome, tanto che uno studio recente ha rivelato che tra i 205 casi di PS descritti in letteratura solo 97 rispecchiano i criteri strettamente stabiliti e pubblicati nel 1998 dall'Istituto Nazionale Americano della Salute.    

I casi che soddisfano i criteri sono per lo più maschi in cui la crescita anormale è descritta come asimmetrica, distorta e incessante. Tuttavia, anche se la manifestazioni della sindrome Proteus sono altamente variabili, una diagnosi accurata è possibile solo se vengono soddisfatti i criteri diagnostici standard e se le caratteristiche della malattia sono valutate rispetto a quelle che si riscontrano in sindromi simili. La diagnosi differenziale si pone principalmente con la sindrome di Klippel-Trenaunay e la sindrome da emiiperplasia/lipomatosi.

La speranza di questa ricerca sullo scheletro di Merrick è intanto quella di risolvere un ‘enigma’ stabilendo se effettivamente il celebre paziente fosse affetto da questa malattia e, in caso positivo, avere un soggetto sul quale verificare la presenza della mutazione genetica e in base a questa tentare la strada per trovare delle terapie utili quanto meno a bloccare la crescita fuori controllo di alcune cellule, anche di tipo tumorale, nell’organismo di queste persone. I test non saranno un'impresa semplice per l'equipe Usa, visto che la mutazione genetica responsabile della sindrome Proteus non è distribuita uniformemente nel corpo: prelevando un piccolo campione potrebbero non trovare le cellule portatrici del gene e rimanere beffati dal mistero di Elephant man



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni