L’uomo morto a Londra nel 1890 ispirò il regista Dadiv Lynch per il film Elephant Man

Joseph Merrick è passato alla storia con il nome non certo lusinghiero di 'Elephant Man'. Quando morì a Londra aveva solo  27 anni, era il 1890 e quale realmente fosse la causa delle gravi malformazioni di cui soffriva non è mai stato noto. L’uomo, reso poi celebre anche dal film di David Lynch, intitolato appunto ‘Elephant Man’, potrebbe oggi essere utile alla scienza contribuendo, forse, con il suo scheletro conservato in Inghilterra, a capire qualche cosa di più della sindrome Proteus (PS), la rarissima malattia dalla quale si ipotizza potrebbe essere stato affetto. A percorrere questa strada, come ha riportato qualche giorno fa il quotidiano inglese The Indipendent, è una equipe di ricercatori del National Institutes of Health che cercherà nello scheletro dell’uomo una specifica mutazione genetica che oggi si ritiene possa essere causa della sindrome Proteus.

La mutazione ‘incriminata’ è di tipo spontaneo e sembrerebbe avvenire in età fetale andando poi a provocare gravi malformazioni dovute a un iperaccrescimento dei tessuti derivati da strati germinali e dunque da una crescita fuori misura dei tessuti e delle ossa. Da soggetto a soggetto le manifestazioni cliniche possono essere molto differenti e anche questo non aiuta a riconoscere facilmente la sindrome, tanto che uno studio recente ha rivelato che tra i 205 casi di PS descritti in letteratura solo 97 rispecchiano i criteri strettamente stabiliti e pubblicati nel 1998 dall'Istituto Nazionale Americano della Salute.    

I casi che soddisfano i criteri sono per lo più maschi in cui la crescita anormale è descritta come asimmetrica, distorta e incessante. Tuttavia, anche se la manifestazioni della sindrome Proteus sono altamente variabili, una diagnosi accurata è possibile solo se vengono soddisfatti i criteri diagnostici standard e se le caratteristiche della malattia sono valutate rispetto a quelle che si riscontrano in sindromi simili. La diagnosi differenziale si pone principalmente con la sindrome di Klippel-Trenaunay e la sindrome da emiiperplasia/lipomatosi.

La speranza di questa ricerca sullo scheletro di Merrick è intanto quella di risolvere un ‘enigma’ stabilendo se effettivamente il celebre paziente fosse affetto da questa malattia e, in caso positivo, avere un soggetto sul quale verificare la presenza della mutazione genetica e in base a questa tentare la strada per trovare delle terapie utili quanto meno a bloccare la crescita fuori controllo di alcune cellule, anche di tipo tumorale, nell’organismo di queste persone. I test non saranno un'impresa semplice per l'equipe Usa, visto che la mutazione genetica responsabile della sindrome Proteus non è distribuita uniformemente nel corpo: prelevando un piccolo campione potrebbero non trovare le cellule portatrici del gene e rimanere beffati dal mistero di Elephant man