Il servizio di screening per la SMA affidato al centro screening, ora occorre dotarlo degli strumenti
La Sardegna fa un altro passo avanti nel percorso di avvio dello screening per l’atrofia muscolare spinale (SMA) su tutti i nuovi nati nel territorio regionale. Proprio ieri, infatti, il Direttore Generale della Asl di Cagliari, Marcello Tidore ha inviato una nota al Direttore Generale della Sanità dell’Assessorato alla Salute e al direttore generale di ARES comunicando che per l’effettivo avvio dello screening per la SMA occorre integrare la strumentazione in dotazione alla ‘SSD Endocrinologia pediatrica e screening neonatale’ con un sistema integrabile a quello già in uso. La spesa prevista per lo screening triennale per la diagnosi della SMA è pari a 445.632 euro + IVA.
A sollecitare l'intervento di ARES (Azienda Regionale della Salute) è intervenuto anche l'Assessore regionale all'igiene, sanita e assistenza sociale, Armando Bartolazzi, che lo scorso 4 luglio ha fatto richiesta di ricevere - entro 5 giorni - una relazione sullo stato di attuazione della legge regionale sullo screening neonatale della SMA, con un cronoprogramma operativo.
La palla passa dunque ora ad ARES (Azienda Regionale della Salute), che ha il compito di supportare tutte le aziende sanitarie locali sarde nella produzione di servizi sanitari e socio-sanitari e che, in questo caso specifico, è chiamata a gestire il bando di gara per l’approvvigionamento della strumentazione necessaria all’ASL 8 per avvisare lo screening neonatale per la SMA.
Dalla nota si evince quindi che, oltre a fare la necessaria richiesta di dotazione, a monte è stata presa un’altra decisione: lo screening per la SMA – e quindi con molta probabilità anche quelli per le patologie che verranno aggiunte in seguito – sarà in carico alla SSD di Endocrinologia Pediatrica e Screening Neonatale guidato dal Dr. Angelico Lampis.
Si tratta di un passo avanti indubbiamente importante, anche se non si può ancora dire che la Regione Sardegna abbia pienamente dato seguito alla Legge Regionale n.1 del 21 febbraio 2023 che prevedeva, già oltre un anno fa, l’allargamento delle patologie da ricercare con lo screening. Questo passo è avvenuto probabilmente anche grazie alla direttiva firmata dall’Assessore alla Sanità Armando Bartolazzi, già a pochi giorni dal suo insediamento, e dal successivo sollecito fatto dalle associaizoni dei pazienti attraverso una lettera inviata da 35 associazioni, sia sarde che nazionali, indirizzata all’Assessore stesso, e in copia al Dg Tidore, nel mese di giugno, che sollecitavano “l’effettivo avvio dello screening neonatale secondo quanto stabilito dalla Legge Regionale n. 1 del 21 febbraio 2023, e successive Deliberazioni, assegnandone la competenza al laboratorio del Cento di Screening Regionale attualmente deputato ad effettuale lo screening neonatale metabolico nella Regione secondo quanto previsto dalla Legge167/2016 (c.d. ‘Legge Taverna’) e successive modifiche”.
Tra le richieste delle associazioni – che sottolineavano come “ogni giorno perso è un rischio per ciascuno degli oltre 7.000 bimbi che ogni anno nascono in Sardegna” anche quella di porre attenzione anche alle altre patologie che, insieme alla SMA, sono state individuate nei tavoli nominati presso il Ministero della Salute come in possesso dei requisiti previsti dalla legge per essere inserite nel panel di screening: Mucopolisaccaridosi Tipo 1 (MPS 1), Immunodeficienze combinate gravi Deficit di adenosina deaminasi (ADA-SCID), Deficit di purina nucleoside fosforillasi (PNP-SCID), Adrenoleucodistrofia X Linkedin (X-ALD), Iperplasia surrenale congenita (SAG), Malattia di Pompe, Malattia di Fabry (X-Linked) e Malattia di Gaucher.
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