Screening neonatale

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 29 Marzo 2011

Riportiamo parte di un dossier più ampio pubblicato nel numero di marzo di About Pharma

Le malattie rare sono un argomento recente per la sanità italiana. Furono introdotte, per la prima volta come prioritarie, nel piano sanitario nazionale 1998 -2000, poi il decreto ministeriale 279/01 gettò le basi dell’attuale sistema. È allora che fu approvata la prima lista di patologie esenti: poco meno di 400 sulle circa 8.000 note. A partire dal 2001 le regioni hanno cominciato ad individuare i propri centri di riferimento e a lavorare all’attuazione dei registri delle malattie rare come richiesto dalla legge. Ognuna poi ha intrapreso percorsi autonomi e alcune sono andate decisamente oltre i livelli minimi di servizi previsti dalla legge inaugurando pratiche di eccellenza che vanno essenzialmente in tre direzioni: l’allargamento dello screening neonatale, l’ampliamento del regime delle esenzioni attraverso i LEA regionali e l’attuazione di percorsi assistenziali. Su questo ed altri argomenti connessi alle politiche sanitarie per le malattie rare è stato pubblicato un dossier sul numero di Marzo di About Pharma: la redazione di Osservatorio Malattie Rare vi ha collaborato con questo ed altri articoli.

: Autore: Miriam Ruggeri; 12 Febbraio 2011

Ad eseguire tutti i prelievi sarà il Sant’Orsola di Bologna che invierà i risultati entro 48 ore.

Tempestività è la parola chiave che permettere di lottare efficacemente contro alcune malattie rare che si presentano già alla nascita. Oggi è possibile diagnosticare molte di questi con degli appositi esami eseguiti sul sangue, ma la legge ne prescrive come obbligatori solamente tre: fibrosi cistica, ipotiroidismo e fenilchetonuria. La pratica di allargare gli screening neonatali ben questa malattie, però, si sta allargando grazie alle decisioni di singole regioni ed ospedali. Oltre al Meyer di Firenze, che già da tempo ha scelto di ricercare fin dalla nascita un alto numero di malattie, ora anche il Sant’Orsola di Bologna decide di intraprendere la stessa strada con un servizio molto innovativo esteso a ben 36 centri nascita della regione.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 27 Gennaio 2011

Ci sono malattie, come la Fibrosi Cistica e la fenilchetonuria, che possono essere scoperte pochi giorni dopo la nascita con un semplice prelievo di sangue: cominciare immediatamente le terapie garantisce a questi bambini di avere minori complicazioni e, nel caso di alcune patologie, può essere un esame salvavita. Eppure, nonostante già nella finanziaria del 2008 fossero stati previsti investimenti per acquistare i macchinari necessari ad allargare lo screening, come quasi avviene sempre in Italia in ambito sanitario ci sono regioni, come la Toscana, che sono molto avanti su questo terreno ed altre che stentano a tenere il passo. Di questo si è occupato il Corriere.it in un articolo, pubblicato ieri, in cui con l’aiuto della Società Italiana per lo studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale (SIMMESN) si fa il punto sulla situazione e le ultime novità.

: Autore: Redazione; 27 Ottobre 2010

Oltre allo screening neonatale realizzato in tutte le regioni italiane per identificare ipotiroidismo, fenilchetonuria e fibrosi cistica, solo Liguria e Toscana offrono una copertura totale a tutti i neonati con uno screening completo di altre 30 malattie metaboliche ereditarie, fondamentale per la prevenzione dei gravi danni che queste patologie possono causare, se non individuate e trattate precocemente.