Sindrome dell'X fragile

La sindrome dell’X fragile, o sindrome di Martin-Bell, è una malattia genetica causata dalla mutazione del gene FMR1 sul cromosoma X. Questa sindrome è la causa più frequente del ritardo mentale ereditario. Si accompagna normalmente a un lieve dimorfismo, disturbi del comportamento e macrorchidismo nei maschi. L'incidenza della patologia è di circa 1 su 1250 soggetti di sesso maschile, e di 1 su 2500 di sesso femminile. Le donne portatrici sane di sindrome dell’X fragile sono circa 1 su 259.
Il codice di esenzione della sindrome dell'X fragile è RN1330 ("Sindrome del cromosoma X fragile").

Per approfondimenti clicca qui.

: Autore: Francesco Fuggetta; 21 Maggio 2015

SAINT LOUIS, MISSOURI (U.S.A.) – La sindrome dell’X fragile è una malattia genetica che causa autismo e ritardo mentale. Ma anche alcuni portatori possono sperimentare deficit sociali o versioni più lievi di disturbi cognitivi e comportamentali associati alla sindrome conclamata: questi includono lo spettro autistico, il deficit di attenzione e iperattività, i disturbi dell’umore e d’ansia.

: Autore: Redazione; 28 Aprile 2015

Neurotrope Inc. ha recentemente annunciatoche la sua società Neurotrope BioScience, Inc. ha ricevuto una borsa di studio dalla Fondazione FRAXA Research ("FRAXA"), allo scopo di realizzare uno studio pre-clinico sul farmaco bryostatin, rivolto al trattamento dei pazienti con sindrome X Fragile (FXS).
La Sindrome X fragile è la causa più comune di disabilità intellettiva ereditaria e la causa nota più comune dell’insorgenza di disturbi dello spettro autistico.

: Autore: Redazione; 05 Giugno 2014

La voce degli esperti e il racconto di chi, in prima persona o per legami familiari e affettivi, vive ogni giorno la sindrome del cromosoma X fragile si intrecciano fra loro nel volume 'Oltre l'X fragile'. Conoscere, capire, crescere: un percorso possibile verso l'autonomia, edito da Franco Angeli. Un testo che si è posto il non semplice obiettivo di tracciare – con un linguaggio semplice ma rigoroso – un profilo il più completo possibile di una condizione genetica che, dopo la sindrome di Down, è la causa più comune di disabilità intellettiva di tipo ereditario.

: Autore: Redazione; 20 Febbraio 2014

In occasione della Giornata delle Malattie Rare (la più importante manifestazione a livello mondiale, dedicata a pazienti, famigliari, operatori, medici, ricercatori che ruotano intorno alle malattie rare) che si celebrerà come ogni anno l’ultimo giorno di febbraio, l’Associazione Italiana Sindrome X Fragile Onlus sarà presente sulle tre RAI con una campagna promozionale.
Il Segretariato sociale RAI, infatti, accoglie e valorizza nel palinsesto dei suoi programmi tematiche di carattere sociale rappresentate da associazioni impegnate sul territorio nazionale.

: Autore: Redazione; 22 Agosto 2013

La sindrome dell’X fragile è una malattia genetica causata dalla mutazione del gene FMR1 sul cromosoma X. Questa sindrome è la causa più frequente del ritardo mentale ereditario.
I test genetici per ricercare la mutazione del gene FMR1 sono comunemente eseguiti in tutti i laboratori clinici, sia sui pazienti pediatrici che sugli adulti. E’ anche possibile effettuare la diagnosi prenatale, tramite il metodo Southern blot sui villi coriali o sul liquido amniotico.

: Autore: Alessia Ciancaleoni Bartoli; 29 Aprile 2013

Sono stati pubblicati ad aprile, a breve distanza l’uno dall’altro, due studi scientifici che lascerebbero ben sperare in nuove strategie terapeutiche nei confronti della Sindrome da X Fragile, malattia rara ma anche la causa ereditaria più comune di ritardo mentale. In entrambe i casi gli occhi dei ricercatori sono puntati sui possibili benefici che potrebbero derivare dall’utilizzo di farmaci già esistenti. Nel primo caso si tratta di un antibiotico, ma Minocliclina, nel secondo di un modulatore del sistema endocannabinoide cerebrale, il Rimonabanta, un tempo utilizzato per la riduzione del peso e poi tolto dal commercio per gli effetti collaterali verificatisi in condizioni di abuso. Da queste due molecole, la cui relativa sicurezza è già stata provata, potrebbe ora venire una speranza per i tanti pazienti affetti da X Fragile: non la promessa di guarigione, certo, ma almeno del miglioramento di alcuni sintomi.

: Autore: Benedetta Morbelli; 20 Marzo 2013

La sindrome produce un sovraccarico di segnali nelle cellule cerebrali

Secondo uno studio degli scienziati della Washington University School of Medicine di St. Louis, pubblicato il 20 febbraio sulla rivista Neuron, la sindrome da X Fragile causa un sovraccarico di segnali inviati alle cellule cerebrali, che a sua volta comporta la sintomatologia tipica della sindrome: ritardo cognitivo e disturbi comportamentali.