La sindrome dell’X fragile è una malattia genetica causata dalla mutazione del gene FMR1 sul cromosoma X. Questa sindrome è la causa più frequente del ritardo mentale ereditario.
I test genetici per ricercare la mutazione del gene FMR1 sono comunemente eseguiti in tutti i laboratori clinici, sia sui pazienti pediatrici che sugli adulti. E’ anche possibile effettuare la diagnosi prenatale, tramite il metodo Southern blot sui villi coriali o sul liquido amniotico.
Vista la grande diffusione di tali pratiche sono state pubblicate, sulla rivista Genetics in Medicine, le linee guida dedicate all’esecuzione di questi test.
Il documento fornisce informazioni aggiornate sulle mutazioni del gene FMR1, tra cui prevalenza, la correlazione genotipo-fenotipo, e nomenclatura-mutazione. Il documento fornisce altresì utili considerazioni sulla metodologia ed esempi di relazioni di laboratorio.
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