Sindrome dell'X fragile

La sindrome dell’X fragile, o sindrome di Martin-Bell, è una malattia genetica causata dalla mutazione del gene FMR1 sul cromosoma X. Questa sindrome è la causa più frequente del ritardo mentale ereditario. Si accompagna normalmente a un lieve dimorfismo, disturbi del comportamento e macrorchidismo nei maschi. L'incidenza della patologia è di circa 1 su 1250 soggetti di sesso maschile, e di 1 su 2500 di sesso femminile. Le donne portatrici sane di sindrome dell’X fragile sono circa 1 su 259.
Il codice di esenzione della sindrome dell'X fragile è RN1330 ("Sindrome del cromosoma X fragile").

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: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 21 Gennaio 2011

La sperimentazione sarà condotta al Gemelli di Roma ma anche a Padova e Genova

Per le persone affette da Sindrome dell’X Fragile è in partenza un nuovo trial clinico volto a confermare, dopo i buoni risultati di un primo studio su 30 pazienti, l’efficacia dell’AFQ056, una nuova molecola di Novartis. Il farmaco è nato per la terapia del Parkinson e delle discinesie ma si è poi rivelato utile anche per questa malattia genetica: è il primo che invece di agire solo sui sintomi va ad intaccare il meccanismo patogeno di base. L’arruolamento dei pazienti, che segue una fase di attenta valutazione da parte dei comitati etici, sta partendo proprio in questi giorni al Policlinico Agostino Gemelli di Roma, a guidarlo è la professoressa Maria Giulia Torrioli docente di neuropsichiatria infantile all’Università Cattolica del Sacro Cuore. Roma però non sarà l’unica città in cui verrà fatta la sperimentazione: i pazienti potranno infatti rivolgersi anche all’Università di Padova e al Gaslini di Genova.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 10 Gennaio 2011

Tra i ricercatori due medici del Policlinico Gemelli dove sta partendo una nuova sperimentazione sul farmaco

Fino ad oggi le persone affette da sindrome dell’X Fragile, la più frequente causa di ritardo mentale di origine genetica, hanno avuto solo trattamenti di sostegno dei disturbi comportamentali. Ora, grazie ad una ricerca multicentrica europea sulla nuova molecola di Novartis Pharmaceuticals, non ancora autorizzata in commercio, la AFQ056, qualche cosa potrebbe cambiare. Uno studio appena pubblicato su Science Translational Medicine, condotto su 30 pazienti di età compresa tra 18 e i 35 anni, ha infatti appena mostrato che questa molecola, il cui impiego viene studiato anche per la malattia di Parkinson, potrebbe avere effetti positivi su un sottogruppo specifico di malati, quelli in cui il gene FRM1 è completamente inattivo. Del team di ricerca, guidato da Sebastien Jacquemont di Vaudois dell'Università della Svizzera, fanno parte anche due medici italiani: il professor Giovanni Neri, responsabile della Genetica Medica, e la professoressa Maria Giulia Torrioli dirigente medico della Neuropsichiatria Infantile, entrambi dell’Università Cattolica del Sacro Cuore - Policlinico Agostino Gemelli di Roma.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 10 Settembre 2010

La minociclina, uno degli antibiotici più comunemente utilizzati per combattere l’acne, in uso fin dal 1960, sembrerebbe avere effetti positivi sulle persone affette da sindrome dell’X fragile, una malattia genetica che è tra le cause più frequenti di ritardo mentale.
La sindrome colpisce attualmente uno ogni 4.000 maschi, nei quali i sintomi sono generalmente più gravi, e una ogni 8.000 femmine.
Secondo quanto rilevato dalla ricerca, condotta dall’ UC Davis MIND Institute di Sacramento - un istituto di ricerca californiano che si occupa di ricerca nei disordini mentali con particolare attenzione appunto alla sindrome dell’X Fragile, all’autismo e alla sindrome di Tourette, malattia anche questa rara - il trattamento antibiotico migliorerebbe la capacità di attenzione e diminuirebbe l’ansia, una delle manifestazioni tipiche della malattia.