Famiglie SMA: “Parallelamente alla gioia c’è un sentimento di grande frustrazione per la situazione nazionale”
È di aprile 2022 la prima diagnosi di atrofia muscolare spinale (SMA) ottenuta in Puglia su di una neonata di appena sette giorni. L’identificazione è arrivata dopo quasi 8mila test genetici dall’avvio dello screening obbligatorio per la SMA su tutto il territorio regionale, avviato il 6 dicembre 2021. In quell’occasione, i laboratori della Genetica medica della ASL Bari, diretta dal dr. Mattia Gentile, hanno intercettato attraverso l’esame del DNA il primo neonato affetto da SMA, a valle delle analisi che vengono svolte quotidianamente su tutti i bambini nati nei 26 Punti nascita della Puglia.
Da allora, grazie all’approvazione della Legge Regionale n. 4 del 19 aprile 2021, le diagnosi tempestive di SMA sono arrivate a 6, di cui l’ultima nel mese di ottobre 2023. Un traguardo importantissimo, che va oltre la 'semplice' diagnosi e ha una ricaduta fondamentale sulla possibilità di prendere in carico in maniera tempestiva i piccolissimi pazienti, intervenendo con le terapie a disposizione prima dell’insorgenza dei sintomi.
Oggi, a un anno e mezzo dalla prima diagnosi, si può parlare in maniera entusiastica del percorso avviato dalla Puglia, come pure di quelli avviati dalle altre regioni virtuose che anno inserito la SMA nel pannello dello Screening Neonatale Esteso.
“Lo dico urlando di gioia”, commenta Fabiano Amati, presidente della Commissione regionale bilancio e programmazione Fabiano Amati. “Cammina nei tempi fisiologici la prima bambina con diagnosi precoce di SMA1 e trattata con terapia genica somministrata dopo solo 23 giorni dalla nascita. E per dare l’esatta misura della grandezza di questa notizia, basti pensare che senza la terapia oggi le notizie sul quadro clinico o vitale della bambina sarebbero soltanto tragiche”.
“Sono questi i frutti – prosegue Amati – della legge regionale sullo screening obbligatorio, che dall’istituzione a oggi ha fatto registrare la diagnosi precoce per sei bambini pugliesi, quindi nella fase asintomatica in cui le terapie o le prescrizioni cliniche hanno maggiore possibilità di riuscita. Da quando in Puglia c’è lo screening obbligatorio non c’è stato alcun bambino che abbia avuto tardivamente la diagnosi di SMA, ossia diversi mesi dopo la nascita. Ciò vuol dire che allo screening non è sfuggito nessuno”.
“Queste notizie – commenta Anita Pallara, presidente Associazione Famiglie SMA – ci riempiono di gioia e speranza, il nostro impegno per l’allargamento dello screening neonatale per la SMA ci vede in prima linea da sempre. Parallelamente alla gioia c’è un sentimento di grande frustrazione per la situazione nazionale, ad oggi senza alcun motivo reale a tanti, troppi, bambini viene negato un diritto fondamentale come quello della salute. Non smetteremo di far sentire la nostra voce fin quando non ci sarà un allargamento a tutto il territorio nazionale”.
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