L'impegno del network internazionale nel promuovere la diagnosi, il trattamento e la cura delle persone con malattie neuromuscolari è costante: il rapporto sull'impatto 2022-2023
Il TREAT-NMD Neuromuscolar Network (di cui abbiamo parlato qui) è una infrastruttura internazionale al servizio delle malattie neuromuscolari, specialmente per quanto riguarda il far progredire la ricerca di nuovi trattamenti. Informazione e collaborazione sono gli altri due punti fondamentali dell’attività del progetto, attivo ormai da oltre 15 anni. Grazie alla rete di registri gli esperti coinvolti riescono ad analizzare dati per migliorare gli studi clinici e offrono formazione a tutte le parti interessate: tutte attività che hanno l’obiettivo di migliorare le conoscenze e supportare i pazienti. Il rapporto sull'impatto è ricco di risultati che sottolineano i traguardi raggiunti nel corso del biennio 2022-2023.
Un ente, molteplici attività: il TREAT-NMD si è evoluto nel tempo per rispondere alle necessità della comunità delle persone che vivono le malattie neuromuscolari tutti i giorni, dai pazienti ai ricercatori. La rete dei registri è stata ampliata, arrivando a 65 registri in 41 Paesi, che rappresentano 88.832 persone affette da malattie neuromuscolari, di cui 51.352 con diagnosi genetica. Le malattie prese in considerazione sono la distrofia muscolare di Duchenne (DMD), l’atrofia muscolare spinale (SMA), la distrofia muscolare dei cingoli (LGMD), la distrofia miotonica e la distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSHD).
Per quanto riguarda le iniziative dedicate alla diffusione di informazioni e conoscenze, in questo periodo di tempo sono state tradotte in più lingue delle utili risorse come le Family Care Guides per la Duchenne e gli Standard internazionali di cura per l'atrofia muscolare spinale (disponibili sul sito web), assicurandone l'accessibilità in tutto il mondo. Inoltre, le masterclass e le conferenze hanno permesso a centinaia di professionisti del settore sanitario di acquisire maggiori competenze. Un altro punto importante è il coinvolgimento dell’organizzazione in pubblicazioni scientifiche. Il TREAT-NMD, grazie alle attività del TACT (di cui abbiamo parlato qui), sostiene attivamente nove programmi di sviluppo di farmaci in cinque aree patologiche – distrofia muscolare di Duchenne, distrofia muscolare dei cingoli, distrofia miotonica, malattia di Pompe e miopatia distale correlata ad adenilsuccinato sintetasi 1 (ADSSL1) - fornendo consigli e indicazioni fondamentali per portare avanti la sperimentazione clinica in modo più efficiente.
I dati svolgono un ruolo fondamentale nel far progredire lo spazio delle malattie neuromuscolari rare e la rete di registri TREAT-NMD Global Data Oversight Committee (TG-DOC) ha completato con successo il suo primo progetto quest'anno, uno studio di storia naturale sull'atrofia muscolare spinale (SMA) per l'Agenzia Europea dei Medicinali (EMA). A complemento di ciò, il TREAT-NMD ha lavorato allo sviluppo e alla sperimentazione di uno strumento pionieristico per i dati, per consentire a tutti i registri, indipendentemente dalle loro dimensioni o dalla loro infrastruttura, l'opportunità di raccogliere i propri dati allineati agli standard normativi in termini di qualità.
Diverse sono le attività previste per il 2024 e il 2025, tra cui PaLaDIn EU Horizons, un progetto europeo della durata di 4 anni che mira a utilizzare i dati dei pazienti per integrare i dati dei registri esistenti e supportare un migliore processo decisionale in futuro. A febbraio 2025 si terrà inoltre l’ottava conferenza internazionale TREAT-NMD incentrata sulla medicina traslazionale nelle malattie neuromuscolari ereditarie. Il suo scopo sarà quello di condividere i progressi e le lezioni apprese nella medicina traslazionale delle malattie neuromuscolari ereditarie e di pianificare la fornitura di future terapie ai pazienti. Il punto di forza è che tutte le sessioni presenteranno le prospettive di pazienti, ricercatori, medici e industria, mostrando così tutti i lati del dibattito per arrivare allo scopo primario dell’ente: un futuro in cui ogni individuo colpito da malattie neuromuscolari riceva le cure e i trattamenti che merita.
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