La Regione è già al lavoro per il prossimo allargamento del panel, che dovrebbe riguardare alcune immunodeficienze e le malattie lisosomiali
Dal 15 settembre 2023, Regione Lombardia ha incluso l’atrofia muscolare spinale (SMA) nel pannello delle patologie sottoposte a screening neonatale. Questo ampliamento rappresenta un importante passo avanti nell'attuazione della legge 145/2018, che prevede l’estensione dello screening neonatale anche a immunodeficienze congenite severe (SCID) e malattie lisosomiali.
Tra settembre e dicembre 2023, nella regione sono nati 85.657 bambini, di cui 84.012 (pari al 98,08%) sono stati sottoposti allo screening per la SMA. Il programma ha portato all’identificazione di 7 neonati positivi, permettendo l’avvio immediato di trattamenti specifici e di percorsi di supporto per le famiglie coinvolte.
Grazie all’adozione di protocolli diagnostici avanzati, tecnologie innovative e una stretta collaborazione tra punti nascita, centri clinici e professionisti sanitari, il programma ha dimostrato l’efficacia dello screening neonatale come strumento cruciale di sanità pubblica e prevenzione.
In caso di screening positivo per la SMA la Legge Regionale prevede che la presa in carico del paziente sia gestita in maniera centralizzata dal IRCCS Carlo Besta di Milano, che si farà poi carico di indirizzare la famiglia, a seconda della provenienza, in uno dei centri di riferimento per le malattie neuromuscolari territoriali appartenenti alla Rete Regionale Malattie Rare: l’Ospedale dei Bambini V. Buzzi, il IRCCS Policlinico di Milano, l’IRCCS Mondino di Pavia, l’IRCCS San Raffaele e i centri NeMO di Milano e Brescia.
“Questo risultato testimonia l'importanza di diagnosi precoci per migliorare la prognosi e la qualità della vita dei pazienti”, ha commentato tramite i social la dr.ssa Cristina Cereda, Direttore dell’UOC Screening Neonatale, Genomica Funzionale e malattie rare dell’Ospedale dei Bambini “Vittore Buzzi” di Milano. “L’obiettivo è continuare a perfezionare e ampliare il programma a beneficio di altre patologie”.
La Lombardia si conferma all’avanguardia nella prevenzione delle malattie genetiche gravi, ponendo le basi per ulteriori progressi in ambito sanitario. Ricordiamo, infatti, che negli ultimi mesi la Lombardia ha avviato anche un progetto pilota per lo screening della leucodistrofia metacromatica su cento mila neonati sul territorio regionale.
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