VIII Premio OMaR: l’impegno di PTC nella Duchenne e nel deficit di AADC

L’intervista-video a Riccardo Ena, Country Manager Italy di PTC Therapeutics

In occasione della VIII edizione del Premio OMaR per la Comunicazione sulle Malattie e i Tumori Rari è stato intervistato Riccardo Ena, Country Manager Italy di PTC Therapeutics, che ha innanzitutto ricordato la recente approvazione, da parte dell’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA), delle nuove indicazioni terapeutiche del farmaco ataluren (nome commerciale Translarna). Grazie alla decisione dell’AIFA, i bambini affetti da distrofia muscolare di Duchenne (DMD) dovuta a mutazione nonsenso nel gene della distrofina possono ora avere accesso a questo trattamento a partire dai due anni di età.

Il farmaco ataluren ha dimostrato di avere un impatto significativo sulla DMD, permettendo ai pazienti di guadagnare fino a cinque anni di deambulazione rispetto alla storia naturale della patologia, con conseguenze rilevanti sulla loro qualità di vita. La DMD, infatti, è una malattia che si caratterizza per una progressiva degenerazione dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci, generando una debolezza muscolare diffusa.

Attualmente, l’impegno di PTC Therapeutics è rivolto anche allo sviluppo di una terapia genica innovativa per il trattamento del deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (deficit di AADC), una rara patologia neurometabolica, estremamente invalidante, che comporta una mancanza combinata di diversi neurotrasmettitori, con sintomi che vanno dall’ipotonia e ipocinesia a crisi oculogire, ipersalivazione, ptosi palpebrale e altri disturbi del sistema nervoso autonomo.

La terapia genica in questione potrebbe risolvere in maniera definitiva il difetto alla base del deficit di AADC, offrendo ai bambini affetti da questa patologia la possibilità di condurre una vita paragonabile a quella dei coetanei sani. “Da questo punto di vista – spiega Riccardo Ena – PTC è molto impegnata. Siamo molto felici di poter condividere queste nostre evoluzioni e speriamo, in futuro, di poter dare ancora più contributo a questo mondo delle malattie rare”.